• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Przełom w badaniach nad hipoglikemią

    11.10.2011. 16:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Zespół naukowców z Wlk. Brytanii i Francji zidentyfikował przyczynę rzadkiej, zagrażającej życiu formy hipoglikemii. W artykule opublikowanym w czasopiśmie Science naukowcy wyjaśniają, że ich odkrycia mogą doprowadzić do opracowania nowych terapii farmakologicznych.

    Hipoglikemia, dosyć powszechne schorzenie, charakteryzuje się zwykle nadmierną ilością insuliny, co prowadzi do zbyt niskiej zwartości cukru w krwioobiegu. Zwykle dotyka diabetyków lub osoby z zaburzeniami powodującymi nadprodukcję insuliny. Wśród objawów można wymienić napady i utratę przytomności.

    Niemniej szacunkowo w przypadku 1 na 100.000 urodzeń występuje znacznie poważniejsza, zagrażająca życiu forma hipoglikemii, którą dodatkowo komplikuje fakt niemożności wykrycia na podstawie obecności insuliny we krwi. Leczenie chorych na to rzadkie schorzenie polega na chirurgicznym wszczepieniu zgłębnika w przednią część żołądka, aby umożliwić karmienie w czasie snu. To zapobiega spadkom stężenia glukozy u pacjenta do niebezpiecznie niskiego poziomu w nocy, kiedy monitorowanie jest utrudnione, a objawy często pozostają niezauważone.

    Brytyjscy i francuscy naukowcy właśnie zidentyfikowali rzadką zmianę genetyczną, która jest odpowiedzialna za tę niebezpieczną formę hipoglikemii. Na podstawie analizy kodów genetycznych trójki dzieci cierpiących na to schorzenie oraz kodów ich rodziców, zespół rozpoznał pojedynczą zmianę w genie AKT2 odpowiadającą za pojawienie się choroby.

    Gen AKT2 odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek organizmu. Zmiana zidentyfikowana w AKT2 pozostawiła sygnał na stałe częściowo włączony, nawet w czasie poszczenia, kiedy jego nieobecność ma zasadnicze znaczenie dla produkcji glukozy przez wątrobę.

    Teraz rodziny i pacjenci mogą znaleźć pociechę przynajmniej w zrozumieniu przyczyny swojego cierpienia; jak wyjaśnia jeden z autorów raportu, dr Robert Semple z Instytutu Metaboliki przy Uniwersytecie w Cambridge w Wlk. Brytanii: "Strach przed niską glikemią zdominował życie tych pacjentów i ich rodzin, a przez wiele lat brak oczywistej przyczyny dodatkowo zwiększał ich niepokój. Przedstawienie rodzinom wyjaśnienia rzadkiej choroby ma dla nich zazwyczaj ogromne znaczenie samo w sobie, ale w tym przypadku jest szczególnie ekscytujące, ponieważ nasze odkrycia otwierają drogę do nowego i swoistego leczenia w przyszłości."

    Odkrycie może doprowadzić do nowych metod leczenia szybciej niż zwykle, gdyż zespół odkrył również, że molekuła AKT2 jest ściśle powiązana z inną, która powszechnie jest aktywowana w nowotworach (AKT1). Naukowcy sądzą, że opracowywane obecnie leki do bezpośredniej blokady aktywacji AKT1, które blokują również AKT2, można by wykorzystywać w leczeniu tej rzadkiej formy hipoglikemii.

    Współautor raportu z badań, profesor Stephen O'Rahilly z Instytutu Metaboliki, powiedział: "Poszedłem do [szpitala] przy ulicy Great Ormond, aby odwiedzić jednego z tych pacjentów, wówczas dziecko w wieku około 10 lat. To niezmiernie satysfakcjonujące, że udało nam się wreszcie poznać przyczynę jego problemu i niezwykle ekscytujące, że potencjalna terapia sama się od razu narzuca w przypadku tego młodego człowieka i innych cierpiących na tę prawdopodobnie niedostatecznie poznaną chorobę."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Leczenie wstrząsami insulinowymi – jedna z metod leczenia stosowanych w psychiatrii głównie w latach 40. i 50. XX wieku, polegająca na wywoływaniu powtarzanych stanów ciężkiej hipoglikemii i śpiączki przy użyciu wstrzyknięć insuliny. Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa. Zespół lęku napadowego zwany też lękiem napadowym, zespołem paniki lub zespołem lęku panicznego – rodzaj zaburzenia lękowego, które objawia się występowaniem epizodów silnego strachu (przerażenia). Napady lęku zwykle występują niespodziewanie i nie są związane z realnym zagrożeniem lecz ze zbyt bujną wyobraźnią. Typową treścią obaw podczas napadu jest przekonanie, że za chwilę straci się życie, rozum lub przytomność. Większość napadów ma racjonalne podłoże – istnieje konkretny bodziec zagrażający (np. katastrofa samochodowa). Kiedy napady nie mają jasnego początku są nieprzewidywalne. Osoby cierpiące na zespół paniki są często przekonane, że zaraz umrą (bardzo silnie łomocze im serce, mają zaburzenia widzenia, uczucie duszenia się), sądzą zazwyczaj, że mają "atak serca". Rozpoznanie ustala się po kilku tego typu atakach, podczas których wyklucza się somatyczne przyczyny ich wystąpienia. Paniczny lęk może występować z różną częstotliwością, średnio ok. dwa razy w tygodniu i trwa 10-20 minut. Napadowi towarzyszą nieprzyjemne doznania somatyczne, trudności w rozumowaniu i poczucie nieuchronnej katastrofy kończące się ogólnym wyczerpaniem organizmu. Nasilony lęk zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia napadu paniki, zaś same napady mogą powodować długotrwały lęk antycypacyjny, powodowany obawą wystąpienia napadu. Często współwystępują z agorafobią która może być przyczyną jak również ich skutkiem.

    Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) (łac. hypoglycaemia) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l). Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj przy stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci. Przewlekła niewydolność serca (łac. insufficientia cordis chronica, ang. chronic heart failure) – postępujący zespół objawów wynikających ze zmniejszenia pojemności minutowej serca, któremu towarzyszą obiektywne dowody dysfunkcji mięśnia sercowego i odpowiadający na leczenie stosowane w niewydolności serca. Najczęstszą jego przyczyną jest choroba niedokrwienna serca. Ale może też być powikłaniem nadciśnienia, kardiomiopatii, zapalenia mięśnia sercowego. Tradycyjnie dzieli się niewydolność serca na lewo- i (lub) prawokomorową, oraz na skurczową i rozkurczową. Ostra niewydolność serca jest odmiennym klinicznie zespołem, który może (ale nie musi) rozwinąć się wskutek dekompensacji przewlekłej niewydolności serca, wymagającym innego postępowania i leczenia. Przewlekła niewydolność serca jest w krajach rozwiniętych pierwszą przyczyną hospitalizacji po 65. roku życia. Odpowiednio leczona u większości pacjentów może być kontrolowana, wciąż jednak jest stanem zagrażającym życiu, z roczną śmiertelnością rzędu 10%.

    Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Może występować sporadycznie i rodzinnie. Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na chorobę genetyczną; początek objawów przypada po 5. miesiącu życia, po czym objawy zwykle ustępują bez leczenia w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych kości, uciepleniem otaczających tkanek i zaczerwienieniem skóry. Choroba lokomocyjna (kinetoza, choroba ruchu) (kinetosis) - schorzenie wywołane podczas poruszania się dowolnymi środkami transportu. Przyczyną jest brak zgodności bodźców, sygnałów wzrokowych i błędnika, odbieranych przez mózg. Podczas jazdy wzrok odbiera zmianę otoczenia, co mózg interpretuje jako ruch, jednak błędnik, jako narząd równowagi, nie odnotowuje zmian położenia ciała. Reaguje jednak na inne siły powstające podczas jazdy (hamowanie, przyspieszanie, kiwanie) co w efekcie skutkuje brakiem zgodności tych bodźców z określoną sytuacją. Podczas płynięcia statkiem objawy najczęściej występują pod pokładem, kiedy wzrok nie odbiera bodźców, które mózg interpretowałby jako kołysanie (np. nieruchome wnętrze kajuty) przy jednoczesnych długotrwałych bodźcach z błędnika wykrywającego zmienne przeciążenia wywołane kołysaniem - tu również występuje niezgodność bodźców dostarczanych przez zmysł wzroku i równowagi powodujące tę chorobę. Choroba zwykle ustępuje wkrótce po zakończeniu podróży i nie daje powikłań, jednak w ciężkich przypadkach może dojść do wycieńczenia.

    Tętniak prawdziwy - (łac. aneurysma verum; ang. true aneurysm) - workowate poszerzenie światła naczynia, przy zachowaniu ciągłości ścian o pierwotnej budowie. Związany z wrodzonym defektem budowy ściany tętnicy (np. zespół Marfana) lub powstały na skutek jej osłabienia przez proces zapalny. Może być skutkiem urazu. Występuje w większości tętnic. Leczenie polega zazwyczaj na wycięciu i wstawieniu protezy naczyniowej. W przypadku naczyń mózgowych leczenie polega, jeżeli to możliwe, na zaklipsowaniu tętniaka. W innych mniejszych naczyniach pozostawia się je bez leczenia. Tętniaki prawdziwe aorty o średnicy poniżej 4 cm nie podlegają leczeniu. Tętniaki większe leczone są tylko w przypadkach zagrażających pęknięciem (np. szybko poszerzający się tętniak). Test doustnego obciążenia glukozą (ang. Oral Glucose Tolerance Test, OGTT) – badanie stosowane w diagnostyce cukrzycy, czasem też w innych chorobach (np. akromegalia). Według zaleceń WHO badanie polega na podaniu pacjentowi glukozy i obserwowaniu reakcji jego organizmu na nią: wydzielenia insuliny, szybkości regulacji poziomu cukru we krwi – szybkości wchłaniania glukozy do tkanek. W przypadku akromegalii dodatkowo dokonuje się pomiaru poziomu hormonu wzrostu i wpływu obciążenia glukozą na spadek poziomu hormonu wzrostu.

    Zespół Lennoxa-Gastauta rozwija się między 1-8 miesiącem życia, częściej u chłopców. W sumie stanowi ok. 5-10% przypadków zespołów padaczkowych u dzieci. Podobnie jak zespół Westa należy do grupy padaczek lekoopornych. Objawy zespołu są zróżnicowane. Mogą to być napady atoniczne, z nagłą utratą napięcia mięśni i upadkiem, lub też napady miokloniczne ze skurczem grup mięśniowych. W zespole tym mogą się również zdarzyć miokloniczno-astatyczne objawy będące połączeniem dwóch wspomnianych wcześniej typów. Są one przez to dość niebezpieczne dla zdrowia a nawet życia dziecka, gdyż towarzyszą im liczne obrażenia ciała w trakcie upadku. Ostatnim rodzajem są nietypowe napady nieświadomości, z dłuższym okresem trwania (>20 sek.), automatyzmami, częściowymi utratami przytomności. Są one charakterystyczne dla tego zespołu. Następstwem tych dochodzących do 100/dzień napadów jest opóźnienie rozwoju i zaburzenia mowy.

    Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. fertile eunuch syndrome) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin. Występowanie zespołu wiąże się z mutacjami genu kodującego receptor dla GnRH. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca, by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej wirylizacji. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to "(idiopatyczny lub wrodzony) hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną spermatogenezą" (ang. hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis). Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH). Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność (zespół Kallmanna), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd jedyna zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór LH i prawodopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha".

    Zespół Ushera – względnie rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty. Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.

    Dodano: 11.10.2011. 16:49  


    Najnowsze