• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Psy pomagają naukowcom poznać rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych u ludzi

    13.12.2010. 17:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Finansowani ze środków unijnych naukowcy, którzy badają psy odkryli nowy gen wywołujący pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD), rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych dotykające zarówno ludzi, jaki i psowatych. Zaprezentowane w czasopiśmie Nature Genetics badania zostały częściowo dofinansowane z Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Naukowcy twierdzą, że odkrycia otwierają możliwości badania nowych terapii PCD na modelu psa i przynoszą informacje na temat sposobu, w jaki psy mogą pomóc ekspertom medycznym rzucić światło na choroby genetyczne ludzi.

    Konkretnie odkrycia dokonano w ramach projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy), który został dofinansowany na kwotę 12 mln EUR z tematu "Zdrowie" 7PR. Badana uzyskały również wsparcie z dwóch innych projektów dofinansowanych z 7PR, a mianowicie EUCILIA i SYSCILIA. Projekt EUCILIA (Patofizjologia rzadkich chorób powodowanych dysfunkcją rzęsek - dziedziczne zwyrodnienie nerek, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 oraz zespół Bardeta-Biedla) otrzymał 2,93 mln EUR, a projekt SYSCILIA (Podejście biologii systemów do dokładnej analizy funkcji rzęsek i zakłóceń w ich funkcjonowaniu w chorobie genetycznej ludzi) uzyskał wsparcie na kwotę ponad 11 mln EUR.

    Obecne dane pokazują, że 1 na 20.000 osób cierpi na PCD, które wywołuje przewlekłe infekcje dróg oddechowych. PCD wiąże się z nieprawidłowością mikrorzęsek komórkowych - struktur podobnych do włosów, które są odpowiedzialne za rozmaite zadania, w tym ochronę naszych płuc przed drobnoustrojami. Drobnoustroje występujące w powietrzu są usuwane dzięki ruchom trzepoczącym mikrorzęsek. PCD blokuje ten ruch trzepoczący, umożliwiając infekcjom zagnieżdżanie się w naszych płucach. Eksperci już od pewnego czasu wiedzą, że za pojawieniem się tej choroby stoi wiele mutacji genetycznych, jednakże niemal dwie trzecie przypadków u ludzi pozostaje niewyjaśnionych.

    Aby rozgryźć pochodzenie genetyczne rozmaitych chorób ludzkich, naukowcy zebrali i porównali próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) rasowych psów - zdrowych i tych cierpiących na choroby podobne do schorzeń człowieka. Ludzie i psy cierpią na wiele wspólnych chorób, takich jak nowotwory, cukrzyca czy epilepsja.

    Coraz większa liczba naukowców zajmujących się biomedycyną wykorzystuje chore psy do badania, które geny są odpowiedzialne za choroby dotykające ludzi. W 2007 r. naukowcy z Wydziału Weterynarii Uniwersytetu w Li?ge badali szczeniaki owczarka staroangielskiego (bobtail), u których zdiagnozowano przewlekłe zapalenie dróg oddechowych. Naukowcy są przekonani, że istnieje powiązanie między genem a schorzeniem, co stawia PCD w centrum uwagi przede wszystkim dlatego, że u jednego ze szczeniaków stwierdzono situs inversus (odwrócenie normalnego położenia organu w klatce piersiowej).

    W ramach owych badań prowadzonych pod kierunkiem Zakładu Badań GIGA Uniwersytetu w Li?ge (Zakład GIGA-ULg) w Belgii, zespół ocenił DNA pięciu chorych bobtaili i porównał je z 15 zdrowymi osobnikami. Dzięki wykorzystaniu 40.000 markerów genetycznych naukowcy zidentyfikowali region psiego chromosomu 34 powiązany z chorobą i mutacją w genie CDC39.

    "To pozwoliło nam zidentyfikować 15 różnych mutacji tej choroby" - mów dr Anne-Christine Merveille z Zakładu GIGA-ULg, naczelna autorka raportu z badań. "Mutacje wyjaśniają połowę przeanalizowanych przypadków lub blisko 5% cierpiących na tę chorobę na świecie."

    Natomiast koordynatorka projektu LUPA, dr Anne-Sophie Lequarré, współautorka raportu, dodaje: "Wykazanie odpowiedzialności genu za tę patologię umożliwi zapewnienie lepszych porad rodzinom nią dotkniętym."

    Wypowiadając się na temat wykorzystywania psów w badaniach nad zdrowiem człowieka i pionierskich pracach prowadzonych w ramach projektu LUPA, Komisarz ds. Badań Naukowych, Innowacji i Nauki Máire Geoghegan-Quinn podkreśla: "To pokazuje, że psi pupile są nie tylko najlepszymi przyjaciółmi człowieka, ale również cierpią na wiele tych samych chorób i mogą nam pomóc poznać je i leczyć. Gratuluję wszystkim osobom zaangażowanym w te badania. Projekt LUPA to doskonały przykład innowacyjnych i przełomowych badań medycznych, które przyniosą korzyści ludziom i psom oraz pogłębią wiedzę medyczną."

    Ważny wkład w badania wnieśli eksperci z Belgii, Danii, Francji, Izraela, Niemiec i USA.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Prewencja rentowa - działanie prowadzone przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych mające na celu leczenie ludzi pobierających od dłuższego czasu (min. 30 dni) zasiłek dla bezrobotnych i mających realną szansę na odzyskanie zdolności do pracy. Najczęściej są to ludzie cierpiący na choroby układu krążenia lub schorzenia układu ruchu. ZUS ma za zadanie wspierać ubezpieczonych, aby zminimalizować wydatki na świadczenia z tytułu niezdolności do pracy. W tym orzeka, a następnie kieruje na rehabilitację leczniczą i pokrywa część kosztów tej rehabilitacji. Zadaniem Zakładu Ubezpieczeń Społecznych jest również przeprowadzanie badań na temat przyczyn inwalidztwa (wynikłego z tytułu wypadków przy pracy lub chorób zawodowych) oraz finansowe wspieranie badań naukowych dotyczących tych kwestii. Choroby zwierząt, podobnie jak choroby ludzi, mogą mieć różną etiologię, od zakaźnych, wirusowych począwszy, a na zwyrodnieniowych czy autoagresyjnych skończywszy. Większość chorób zwierzęcych jest ściśle przypisana do jakiegoś taksonu, istnieją jednak również takie, które łatwo przenoszą się między grupami zwierząt. Zdarza się, że niektóre z tych chorób atakują człowieka, zwane są wówczas zoonozami. Beta2-mimetyki, leki β-adrenergiczne – grupa leków działających agonistycznie w stosunku do receptorów β2 zlokalizowanych w ścianach dróg oddechowych. Są wykorzystywane w terapii astmy oskrzelowej, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc oraz innych chorób przebiegających z obturacją w drogach oddechowych.

    Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa. Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. PCD należy, razem z innymi chorobami spowodowanymi dysfunkcją rzęsek, do grupy ciliopatii. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest również przyczyną bezpłodności u mężczyzn, ponieważ defekt budowy dotyczy również witek plemników.

    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP. Helicobacter pylori (w skrócie Hp, dawna nazwa Campylobacter pylori) – gram-ujemna bakteria o helikalnym kształcie, zaliczana do pałeczek. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że zainfekowanych tą bakterią jest ok. 70% ludzi w krajach rozwijających się i ok. 30% w krajach rozwiniętych. Jej obecność zwiększa ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zapalenie żołądka typu B (mogące prowadzić do powstania nowotworu) i wrzody trawienne. Obecnie wiadomo, że H. pylori odpowiada w przybliżeniu za 80% przypadków choroby wrzodowej żołądka i 90% przypadków choroby wrzodowej dwunastnicy. Jednakże u większości zakażonych osób choroba nie rozwija się; wysunięto wiele hipotez wyjaśniających ten fakt, ale żadna z nich nie uzyskała powszechnej aprobaty. Uważa się, że helikalny kształt bakterii (od którego wzięła się nazwa rodzaju) ma jej ułatwiać ruch w warstwie śluzu.

    Astma oskrzelowa, dychawica oskrzelowa (łac. asthma bronchiale) – przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, u podłoża której leży nadreaktywność oskrzeli, która prowadzi do nawracających napadów duszności i kaszlu, występujących szczególnie w nocy i nad ranem. U podłoża tych napadów leży wydzielanie przez komórki układu oddechowego licznych mediatorów doprowadzających do rozlanego, zmiennego ograniczenia przepływu powietrza w drogach oddechowych, które często ustępuje samoistnie lub pod wpływem leczenia. Astma oskrzelowa zaliczana jest do chorób psychosomatycznych. Może być spowodowana przez przewlekły alergiczny nieżyt nosa (katar sienny), który wymaga leczenia. Biomedycyna – dziedzina medycyny wykorzystująca osiągnięcia nauk biologicznych, biochemicznych, biofizycznych i biotechnologicznych, mająca zastosowanie m.in. w prewencji, diagnostyce i leczeniu chorób. Biomedycyna jako nauka zajmuje się nie tylko fizjologicznym i patologicznym kontekstem zdrowia i choroby człowieka ale również regulacją prawną zagadnień etycznych, ujętych np. w Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie (Europejskiej Konwencji Bioetycznej), jak również regulacjach prawnych dotyczących zapłodnienia in vitro i klonowania człowieka. W zakresie klinicznym i diagnostycznym, podstawę naukową i technologiczną biomedycyny definiują dziedziny z zakresu nauk o życiu (en. life sciences), które znajdują zastosowanie w ochronie zdrowia i diagnostyce laboratoryjnej w tym: biologia medyczna, chemia medyczna i fizyka medyczna, a w szczególności działy takie jak:

    Choroby układowe - grupa chorób dotykających kilka rodzajów tkanek i narządów lub zajmująca całe ciało. Wiele chorób w swoich końcowych stadiach dotyka różnych narządów (np. niewydolność wielonarządowa), ale tylko choroby, w których dochodzi do zajęcia licznych organów we wczesnym etapie są uważane za choroby układowe.

    Dodano: 13.12.2010. 17:49  


    Najnowsze