• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Rodzina obciążona dziedzicznie alzheimerem będzie testować leki

    23.05.2011. 00:11
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Znaleziona w Kolumbii duża rodzina, której członkowie mają skłonność do choroby Alzheimera i bardzo wcześniej wykazują jej objawy weźmie udział w badaniach nad nowymi lekami - informuje serwis "BBC News/Latin America & Caribbean".

    Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.

    Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin - drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku.

    Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże.

    Mimo zagrożenia stwarzanego przez handlarzy narkotyków i partyzantkę FARC, dr Lopera odnalazł pozostałych członków klanu i odtworzył ich sięgające 300 lat wstecz drzewo genealogiczne. Znalezienie genu odpowiedzialnego za demencję zajęło 10 lat. Mutację nazwano "paisa" - od miejscowego ludu.

    Rzadka mutacja przyciągnęła uwagę naukowców z Banner Institute w Phoenix (USA), czołowej placówki zajmującej się badaniem demencji. Ta coraz pospolitsza choroba może doprowadzić do przeciążenia systemu opieki zdrowotnej w krajach wysoko rozwiniętych.

    Ponieważ lek na alzheimera jest bardzo potrzebny, naukowcy z Phoenix będą podawać części kolumbijskich chorych eksperymentalne leki atakujące typowe dla alzheimera płytki amyloidowe. Pozostali dostaną placebo.

    Wciąż nie wiadomo, czy płytka to przyczyna, czy też skutek procesu chorobowego - dlatego tak ważne jest wyjaśnienie tej zagadki. Badania mają się rozpocząć pod koniec roku 2012. Ryzyko związane z eksperymentalnymi lekami dla nosicieli genu paisa jest znacznie mniejszym obciążeniem od zagrożenia związanego z samą chorobą.

    PAP - Nauka w Polsce

    pmw/ agt/

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Stereognozja – termin neurologiczny określający zdolność do rozpoznawania przedmiotów wyłącznie za pomocą dotyku. Stwierdzono, że u ludzi chorych na chorobę Alzheimera stereognozja znacznie pogarsza się, w przeciwieństwie do innych typów demencji, gdzie to zjawisko nie jest obserwowane. Upośledzenie stereognozji, jednakże bez uchwytnych zaburzeń czucia powierzchownego nazywane jest stereoagnozją. Świadczy o uszkodzeniu kory płata ciemieniowego. Stereoanastezja to z kolei niemożność rozpoznania rozmiarów oraz kształtów przedmiotu za pomocą dotyku.

    Memantyna – organiczny związek chemiczny, antagonista receptora NMDA, stosowany jako lek prokognitywny. Znajduje zastosowanie w leczeniu otępienia w przebiegu choroby Alzheimera.

    Gaetano Perusini (ur. 1879 w Udine, zm. 8 grudnia 1915 w Cormons) – włoski lekarz neurolog, uczeń i współpracownik Aloisa Alzheimera. Autor jednego z pierwszych opisów choroby, nazwanej później chorobą Alzheimera.

    Rywastygmina (nazwy handlowe: Exelon, Nimvastid, Prometax i Rivastigmine Teva) – organiczny związek chemiczny z grupy karbaminianów, jest inhibitorem acetylocholinoesterazy (AChE) i butyrylocholinoesterazy. Stosowany jest do leczenia otępienia związanego z chorobą Alzheimera.

    Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów".

    Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów".

    Starzenie się – zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu, naturalne i nieodwracalne nagromadzenie się uszkodzeń wewnątrzkomórkowych, przerastające zdolności organizmu do samonaprawy. Starzenie się powoduje utratę równowagi wewnętrznej organizmu, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób. Prowadzi do upośledzenia funkcjonowania komórek, tkanek, narządów i układów, zwiększa podatność na choroby (np. choroby krążenia, Alzheimera, nowotwory), wreszcie prowadzi do śmierci.

    Dodano: 23.05.2011. 00:11  


    Najnowsze