• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Ruszył projekt mający na celu poprawę diagnostyki i długofalowej opieki nad chorymi z pierwotną dyskinezą rzęsek

    04.06.2013. 22:33
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Niedawno ruszył trzyletni międzynarodowy projekt badawczy, który ma na celu poprawę diagnostyki i długofalowej opieki nad chorymi z pierwotną dyskinezą rzęsek (z ang. primary ciliary dyskinesia, PCD). Cały projekt realizowany jest przez międzynarodowe konsorcjum składające się z 11 wykonawców z dziewięciu krajów; polskim koordynatorem projektu jest Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie, współwykonawcami Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce.

    PCD jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną upośledzeniem ruchliwości mikroskopijnych rzęsek, które znajdują się na powierzchni całych górnych i dolnych dróg oddechowych, gdzie odpowiedzialne są za ich oczyszczanie. Upośledzenie to powoduje przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych. Choroba ta występuje z częstością około 1 przypadku na 20.000 żywych urodzeń, jednak jej rozpoznanie jest trudne. W USA z rozpoznanym PCD żyje ok. 400 osób, przewiduje się że dodatkowo ponad 2100 osób jest chora, jednak choroba u nich nie została dotąd prawidłowo rozpoznana. W Polsce liczba zarejestrowanych pacjentów z PCD sięga około 100 osób, lecz rzeczywista liczba chorych może być znacznie wyższa.

    Diagnostyka PCD opiera się przede wszystkim na wywiadzie klinicznym oraz analizie struktury i funkcji rzęsek oddechowych. Standardy diagnostyczne znacznie różnią się między różnymi krajami Unii Europejskiej, co negatywnie wpływa na rozpoznawalność choroby, poziom opieki zdrowotnej, terapię oraz jakość życia pacjentów.

    Celem finansowanego ze środków Unii Europejskiej wieloośrodkowego projektu jest wprowadzenie w Polsce europejskich standardów diagnostyki i monitorowania pacjentów z PCD. Będzie się to odbywać poprzez stworzenie centralnego ośrodka diagnostyki PCD (centrum referencyjne) oraz szkolenie personelu w najlepszych europejskich ośrodkach diagnostyki PCD. Planowane są także ogólnopolskie warsztaty dla lekarzy i personelu medycznego, które mają na celu rozpowszechnienie informacji o samej chorobie, metodach jej diagnozowania oraz długofalowej opieki nad pacjentami, tak aby podnieść poziom diagnostyki i opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą do poziomu innych krajów Unii Europejskiej.

    Więcej informacji: www.bestcilia.eu

    Źródło: Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie istnieje od ponad czterdziestu lat. Zaspokaja potrzeby zdrowotne dzieci i młodzieży do okresu noworodkowego do 18. roku życia w zakresie diagnostyki, leczenia szpitalnego, rehabilitacji leczniczej i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jeśli jest niezbędna kontynuacja leczenia Szpitalu, możliwa jest opieka nad pacjentami do wieku 25 lat. Część swojej oferty Szpital kieruje również do pacjentów dorosłych. Dotyczy to przede wszystkim badań diagnostycznych, ale także porad specjalistycznych i rehabilitacji leczniczej. Opieka zdrowotna – ogół środków mających na celu zapobieganie i leczenie chorób. Realizowana jest za pomocą systemu opieki zdrowotnej. Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. PCD należy, razem z innymi chorobami spowodowanymi dysfunkcją rzęsek, do grupy ciliopatii. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest również przyczyną bezpłodności u mężczyzn, ponieważ defekt budowy dotyczy również witek plemników.

    Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) w Warszawie rozpoczął działalność w 1999, na podstawie międzynarodowej umowy między UNESCO a rządem polskim. Pozycje szefów laboratoriów są obsadzane na drodze konkursu, który rozstrzyga Międzynarodowy Komitet Doradczy, który okresowo ocenia działalność zespołów badawczych. Instytut prowadzi badania naukowe w dziedzinie biologii i medycyny molekularnej (m. in. mechanizmy nowotworzenia i starzenia, molekularne podstawy chorób neurodegeneracyjnych). Objawy nieswoiste (wieloznaczne) - objawy, które nie są przypisane na stałe danej chorobie. Występując w obrębie licznych jednostek nozologicznych nie przesądzają o rozpoznaniu choroby, ale ukierunkowują postępowanie lekarskie podczas diagnostyki i różnicowania.

    e-pacjent – osoba korzystająca ze świadczeń opieki zdrowotnej z wykorzystaniem technologii informacyjno-komunikacyjnych (ang. Information Communication Technology) niezależnie od tego czy jest zdrowa czy chora. Tradycyjna, występująca na wszystkich poziomach (mikro, mezo, makro), relacja pacjent-lekarz została rozszerzona o technologię przybierając na poziomie mikro postać lekarz-technika biomedyczna-pacjent. Technologie informacyjno-komunikacyjne (ICT) usprawniają dziś biznesowo-administracyjny aspekt funkcjonowania zakładów opieki zdrowotnej, ale także wspomagają pracę personelu medycznego, wpływając przez to na jakość opieki zdrowotnej, a tym samym i satysfakcję pacjentów. Są zdolne do przetwarzania ogromnych ilości danych, umożliwiają konsultacje medyczne bez konieczności przemieszczania się pacjenta i lekarza. Znaczenie ICT potwierdza raport The Case for e-Health. Według niego: Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ang. International League Against Epilepsy, ILAE) – międzynarodowa organizacja zrzeszająca lekarzy i innych pracowników służby zdrowia, zainteresowanych działaniami na rzecz poprawy jakości życia chorych na padaczkę. Celem ILAE jest „zapewnienie pracownikom służby zdrowia, pacjentom i ich opiekunom, rządom i społeczeństwom na całym świecie środków niezbędnych do zrozumienia, diagnozowania i leczenia osób z padaczką”. ILAE publikuje między innymi standardy opieki nad chorymi z padaczką i klasyfikacje napadów padaczkowych (pierwsza w 1960, ostatnia modyfikacja w 1981). W 2010 przedstawiono propozycję nowej klasyfikacji.

    System opieki zdrowotnej w Polsce – zespół osób i instytucji mający za zadanie zapewnić opiekę zdrowotną ludności. Polski system opieki zdrowotnej oparty jest na modelu ubezpieczeniowym. Symptomatologia – to nauka zajmująca się opisem i grupowaniem objawów choroby, stanowiąc podstawę diagnostyki, jednak nie wnikając w ich przyczynę. W badaniach uwzględnia się morfologiczno-anatomiczne zmiany chorobowe (anatomia patologiczna) oraz fizjologiczne zaburzenia w funkcjach życiowych chorego organizmu.

    Dolnośląskie Centrum Rehabilitacji (DCR) – szpital specjalistyczny w Kamiennej Górze, zajmujący się leczeniem schorzeń narządu ruchu. W szpitalu funkcjonują oddziały: chirurgii urazowo-ortopedycznej, anestezjologii, dwa rehabilitacyjne,rehabilitacji neurologicznej, reumatologiczny oraz opiekuńczo-leczniczy. Ich działalność wspomagają: blok operacyjny, komórki diagnostyki medycznej (pracownia diagnostyki laboratoryjnej, pracownia diagnostyki obrazkowej, pracownia USG). W ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej działają też poradnie: chirurgii urazowo-ortopedycznej, preluksacyjna, leczenia bólu oraz reumatologiczna.

    Europejskie Ramy Kwalifikacji - inicjatywa Unii Europejskiej wiążąca systemy edukacji krajów, mający na celu zrozumienie zdobytych kwalifikacji w różnych państwach europejskich. Celem Ram jest promocja mobilności obywateli pomiędzy krajami oraz ułatwianie im uczenia się przez całe życie.

    Medycyna rodzinna – dział medycyny zajmujący się kwestiami zagwarantowania wszystkim członkom rodziny, będącej pod opieką lekarza rodzinnego, kompleksowej opieki medycznej. Lekarz rodzinny jest zwykle pierwszym ogniwem w systemie, zapewniając tak zwaną podstawową opiekę zdrowotną. W swojej codziennej pracy współpracuje z lekarzami specjalistami (konsultantami), a także kieruje pacjentów do diagnostyki i leczenia w placówkach specjalistycznych. Program Operacyjny Rozwój Polski Wschodniej – program współfinansowany ze środków unijnych, realizowany w Polsce w latach 2007-2013. Jest to jedyny tego rodzaju program ponadregionalny w skali Unii Europejskiej. Ma na celu rozwój społeczno-gospodarczy pięciu województw Polski Wschodniej: lubelskiego, podkarpackiego, podlaskiego, świętokrzyskiego i warmińsko-mazurskiego, które w momencie przystąpienia Polski do Unii Europejskiej były regionami najsłabiej rozwiniętymi w całej Unii. Program jest krokiem na drodze do wyrównania szans rozwojowych oraz unowocześnienia wielu sfer życia Polski Wschodniej. Z jego środków (około 2,8 mld euro) dofinansowywane są przedsięwzięcia związane z rozwojem infrastruktury uczelni, wspieraniem innowacji, dostępem do Internetu w Polsce Wschodniej, rozwojem miast, budową dróg i obwodnic oraz rozwojem turystyki (patrz: osie priorytetowe). Stanowi on dopełnienie innych programów europejskich: regionalnych programów operacyjnych, które obejmują województwa, Programu Operacyjnego „Infrastruktura i Środowisko” oraz Programu Operacyjnego „Innowacyjna Gospodarka”.

    Pryszczyca (afoza, łac. Aphtae epizooticae) – ostra, bardzo zaraźliwa wirusowa choroba zwierząt racicowych hodowlanych i dzikich. Zwana także zarazą pyska i racic. Międzynarodowy skrót nazwy choroby FMD pochodzi od angielskiej nazwy choroby "Foot and mouth disease". Choroba podlegająca w Unii Europejskiej notyfikacji oraz zwalczana w Polsce i Unii z urzędu.

    Dodano: 04.06.2013. 22:33  


    Najnowsze