• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Siedem genów trądu

    22.12.2009. 20:01
    opublikowane przez: Piotr aewski-Banaszak

    Chińscy naukowcy zidentyfikowali siedem mutacji genów, które zwiększają podatność na trąd - pisze "New England Journal of Medicine".

    Chińczycy przeprowadzili badania genetyczne, w których wzięło udział 706 pacjentów dotkniętych trądem i 1225 zdrowych osób. U wszystkich badanych cierpiących na trąd zaobserwowano mutacje siedmiu genów, które, zdaniem naukowców, są odpowiedzialne za rozwój choroby, przy czym pięć z nich ma znaczenie dla funkcjonowania układu odpornościowego.

    "Oprócz mikrobów wywołujących trąd istotną rolę odgrywa także przyczyna wewnętrzna - geny, które zwiększają podatność na tę chorobę. Jeśli rodzic choruje na trąd, bardzo prawdopodobne jest, że zachoruje także dziecko. Inaczej jest w przypadku par. Nawet jeśli jedna osoba jest chora, druga wcale nie musi się od niej zarazić" - mówi jeden z badaczy Zhang Furen z Instytutu Dermatologii i Wenerologii w prowincji Szantung na wschodnim wybrzeżu Chin.

    "W przypadku trądu okres inkubacji trwa od 8 do 10 lat. Wraz z wystąpieniem pierwszych objawów w organizmie zachodzą zazwyczaj nieodwracalne zmiany chorobowe. Jeśli w przyszłości można będzie określić, czy dana osoba jest podatna na tę chorobę zanim pojawią się jej symptomy, możliwe będzie podjęcie działań prewencyjnych" - twierdzi Zhang.

    Choć w krajach rozwiniętych trąd nie stanowi już problemu, wciąż dotyka mieszkańców wielu krajów rozwijających się. W samych Chinach każdego roku odnotowuje się 2 tys. nowych przypadków tej choroby.

    Źródło:
    PAP - Nauka w Polsce

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Koneksyny – białka budujące elementy połączenia szczelinowego, zwane koneksonami. Każdy konekson zbudowany jest z tych szcześciu podjednostek białkowych. Poszczególne podjednostki koneksyn określają przepuszczalność i selektywność połączeń szczelinowych. U ludzi występuje co najmniej 20 genów kodujących koneksyny. Mutacje w tych genach prowadzą do bardzo selektywnych chorób pod względem tkanki, której dotyczą i objawów, które wywołują. Przykładowo z mutacją jednego z tych genów związana jest choroba Charcota-Mariego-Tootha czy też wrodzona głuchota, wywołana nieprawidłowym przepływem kationów potasu w ślimaku. Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl – z greckiego neoplasia) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenów i antyonkogenów. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Hipermutacje to takie mutacje, których częstotliwość jest większa, niż innych mutacji w organizmie, przynajmniej o jeden rząd wielkości, a zwykle jeszcze częściej. Hipermutacje zachodzą w określonych miejscach genomu i przyczyniają się do drastycznego zwiększenia zmienności tych miejsc. Przykładem mogą być mutacje zachodzące w tzw. regionach hiperzmiennych genów kodujących przeciwciała, dzięki czemu dochodzi do zwiększenia wariantów przeciwciał u danego osobnika. Konsekwencją tego zjawiska jest możliwość bardziej swoistego dopasowania się przeciwciała do antygenu.

    Złudzenie (iluzja) – zniekształcona interpretacja istniejących bodźców zewnętrznych; występują one również u ludzi zdrowych i nie jest objawem psychopatologicznym. W przypadku ludzi zdrowych, osoba doświadczająca złudzenia jest w stanie skorygować je z rzeczywistością (np. widząc z daleka jakiegoś człowieka, który wydaje jej się być osobą, która wyjechała z miasta rozumie, że nie może to być ta osoba - w przypadku psychopatologii wiedza o tym, że dana osoba nie może znajdować się w tym miejscu nie wystarcza). Badanie przesiewowe (skriningowe, skrining, z ang. screening) – w medycynie rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobieżenia poważnym następstwom choroby w przyszłości.

    Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa. Nutrigenomika - dział nauki zajmujący się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby . Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnej diety zmniejszającej ryzyko wystąpienia choroby i poprawiającej stan zdrowia poszczególnych osób i społeczeństw . Termin nutrigenomika często jest mylony z terminem nutrigenetyka.

    Starzenie się – zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu, naturalne i nieodwracalne nagromadzenie się uszkodzeń wewnątrzkomórkowych, przerastające zdolności organizmu do samonaprawy. Starzenie się powoduje utratę równowagi wewnętrznej organizmu, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób. Prowadzi do upośledzenia funkcjonowania komórek, tkanek, narządów i układów, zwiększa podatność na choroby (np. choroby krążenia, Alzheimera, nowotwory), wreszcie prowadzi do śmierci.

    Dodano: 22.12.2009. 20:01  


    Najnowsze