• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Śląskie Centrum Chorób Serca planuje przeszczepy płuc u chorych na mukowiscydozę

    21.05.2010. 05:18
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Jeden z czołowych w Polsce ośrodków transplantologicznych - Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu - planuje rozpocząć pierwszy w Polsce program transplantacji płuc u chorych na mukowiscydozę. Pierwszy taki zabieg mógłby się odbyć jeszcze w tym roku.

    Ta groźna i nieuleczalna, uwarunkowana genetycznie choroba objawia się głównie przewlekłą chorobą układu oddechowego. Ratunkiem dla najciężej chorych pacjentów może być właśnie przeszczep płuc.

    Dotychczas w Polsce nie stosowano tej metody leczenia chorych na mukowiscydozę. Jako pierwszy w kraju ośrodek chce ją zastosować Śląskie Centrum Chorób Serca Śląskie, które prowadzi obecnie największy w Polsce program transplantacji płuc. Dotychczas w zabrzańskim szpitalu przeprowadzono 41 takich transplantacji.

    "Od ubiegłego roku wykonujemy też przeszczepy obu płuc jednocześnie, bo są choroby, gdzie nie wolno przeszczepiać jednego płuca, tylko dwa. To był milowy krok do tego, żeby zbliżyć się do przeszczepów w mukowiscydozie, gdzie konieczny jest właśnie przeszczep obu płuc" - mówi dr Jacek Wojarski, kardiochirurg odpowiedzialny za program transplantacji płuc w zabrzańskim ośrodku.

    Jego zdaniem, pierwszy taki zabieg byłby w Zabrzu możliwy jeszcze w tym roku, średnio co roku operacji potrzebowałoby w Polsce 10 osób.

    "Przeszczep płuc przywróciłby choremu na mukowiscydozę jakość życia. Najbardziej zagrożona zgonem grupa ludzi z tą chorobą powinna być skierowana do przeszczepu i taka opcja powinna być otwarta, jeśli chcemy być krajem nowocześnie leczącym" - podkreśla dr Wojarski.

    Dodaje, że konieczna jest także poprawa jakości opieki nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce, ponieważ średni czas przeżycia osób cierpiących na tę chorobę jest obecnie znacznie niższy niż za granicą.

    Obecnie w Polsce zarejestrowanych jest około 1400 chorych na mukowiscydozę. Na 2500 dzieci jedno rodzi się z mukowiscydozą. Każdego roku około 20 młodych ludzi między 10. a 25. rokiem życia umiera.

    Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. To choroba ogólnoustrojowa, atakująca wiele układów i narządów. Organizm produkuje lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

    Mukowiscydoza objawia się głównie przewlekłą chorobą układu oddechowego - śluz zakleja oskrzela i oskrzeliki, utrudniając oddychanie. Mukowiscydoza wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną. Możliwe jest jedynie łagodzenie objawów. Dzięki zastosowaniu odpowiednich leków i nowoczesnej aparatury można jednak znacząco wydłużyć życie chorych. LUN

    PAP - Nauka w Polsce

    kap


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Diosomia jednorodzicielska - termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

    Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne.

    Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen). Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu.

    Enteropatyczne zapalenie stawów − choroba z kręgu spodyloartropatii zapalnych o nieznanym mechanizmie, występująca u 11% chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i 21% chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Enteropatyczne zapalenie stawów jest najczęstszą pozajelitową manifestacją tych chorób. Prawdopodobne mechanizmy mające znaczenie dla rozwoju choroby to: zwiększona przepuszczalność jelit i czynniki immunogenetyczne.

    Dodano: 21.05.2010. 05:18  


    Najnowsze