• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Stwardnienie rozsiane

    10.08.2008. 15:05
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Co to jest stwardnienie rozsiane?
    Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą, która zaczyna się najczęściej u ludzi młodych, między 20. a 40. rokiem życia. To choroba układu odpornościowego, który zwraca się przeciwko naszym własnym komórkom nerwowym. Głównym celem ataku jest mielina " substancja, z której zbudowane są osłonki komórek nerwowych. Bez tej izolacji komórki nie mogą skutecznie przekazywać sobie sygnałów.
    Przypomina to przewody elektryczne, z których schodzi osłona " pojawiają się zwarcia, przebicia. W wyniku licznych awarii w mózgach chorych powstają blizny (stwardnienia) i ubytki. Są one rozsiane w mózgu i rdzeniu kręgowym, stąd nazwa choroby: stwardnienie rozsiane. U większości pacjentów choroba początkowo przebiega z rzutami i remisjami. Rzut stwardnienia rozsianego jest to wystąpienie i utrzymywanie się powyżej 24 godzin jednego lub kilku nieprawidłowych objawów świadczących o uszkodzeniu układu nerwowego. Te objawy to na przykład osłabienie siły mięśni ręki lub nogi, zaburzenia widzenia, czucia, kłopoty z zachowaniem równowagi czy z koordynacją ruchów. Remisja to ustępowanie objawów rzutu. We wczesnej fazie SM objawy rzutu prawie całkowicie ustępują, w późniejszym okresie często po każdym rzucie "coś zostaje" i stopniowo narasta stopień niepełnosprawności pacjentów.

    Niepokojące objawy choroby
    Objawy SM mogą być przemijające i czasem wydają się dziwne i trudne do opisania. Kilkadziesiąt innych schorzeń może "podszywać się" pod SM. Z drugiej strony ludzie bagatelizują swoje dolegliwości, zwłaszcza że są one przemijające. Dlatego często pierwsze ataki choroby nie są diagnozowane. W większości przypadków po pierwszym ataku następuje przerwa, w trakcie której pacjent czuje się zupełnie normalnie. Zdarza się, ze dopiero dokładny wywiad z chorym wykazuje, że w młodości miał miejsce epizod SM. Uszedł on jednak uwadze, gdyż łatwo jest zbagatelizować zawroty głowy, nieuzasadnione zmęczenie czy drętwienie rąk i nóg, które szybko przemijają. Kolejny atak może przyjść po kilku miesiącach lub nawet po kilku, kilkunastu latach. A choroba cały czas się rozwija.

    Objawy SM:
    - wzrokowe: podwójne widzenie, wrażenie nieostrego obrazu lub jego drżenie, utrata wzroku w jednym lub w obu oczach, zaburzenia pola widzenia. Objawy te trwają od kilku godzin do kilku dni. Częstym, nierzadko pierwszym objawem stwardnienia rozsianego jest zapalenie nerwu wzrokowego. Chory odczuwa ból gałki ocznej, nasilający się przy ruchach oka, może mieć trudności w rozpoznawaniu barw.
    - zawroty głowy, które trwają zwykle kilka dni i mogą być bardzo silne
    - niewyraźna mowa
    - trudności w połykaniu
    - osłabienie kończyn (niedowład), na ogół występuje u osób dłużej chorujących
    - niezborność chodu " pacjent skarży się, że chodzi "jak pijany"
    - drżenie oraz brak koordynacji ruchów tułowia i kończyn " chory ma trudności w trafieniu ręką do celu czy w uniesieniu wypełnionej płynem szklanki do ust
    - zaburzenia w oddawaniu moczu, nietrzymanie moczu, nagłe parcie, a także częste zaparcia
    - utrata popędu płciowego i impotencja spowodowana zaburzeniami erekcji
    - mrowienia, drętwienia kończyn, tułowia lub twarzy, a także zaburzenia czucia.
    Przykre wrażenie przebiegania prądu elektrycznego wzdłuż kręgosłupa (objaw Lhermitte’a)
    - depresja, zaburzenia pamięci, trudności w uczeniu się, rozwiązywaniu problemów
    - utrzymujące się stale zmęczenie w czasie aktywności fizycznej lub związane z wysiłkiem umysłowym
    Rozpoznanie i przebieg choroby
    U ponad 25 % chorych pierwszym objawem stwardnienia rozsianego jest pogorszenie ostrości widzenia. Dlatego też wielu pacjentów długo leczy się u okulistów zanim trafi do neurologa. Badanie dna oka pozwala dojrzeć często po raz pierwszy zmiany przebiegające w ośrodkowym układzie nerwowym. Nowoczesne badania diagnostyczne, a przede wszystkim rezonans magnetyczny, bardzo pomagają w postawieniu właściwej diagnozy.

    Przerażeni diagnozą pacjenci pytają o rokowanie: "Co ze mną będzie za kilka lat, co mi grozi, jak przebiegać będzie choroba?"
    Każdy pacjent choruje inaczej, początkowo trudno powiedzieć jaka to będzie postać choroby. Raz SM szybko prowadzi do inwalidztwa, innym razem przebieg jest łagodny, pozwala choremu prawie normalnie żyć, zdarza się, że bywa nawet nie zauważony przez pacjenta. W przypadkach ciężkich przebieg choroby jest nie do przewidzenia, wiadomo jednak, że pacjent prędzej czy później staje się inwalidą.

    Czy można zapobiec zachorowaniu na SM?
    Wiemy jak przebiegają zmiany, ale nie wiemy dlaczego. Nie jest to choroba dziedziczna, ale osoby chore na SM mają pewne predyspozycje genetyczne uruchamiane przez środowisko. Istnieją badania sugerujące, że pierwszy atak SM pojawia się często po banalnej infekcji wirusowej, na przykład po zwykłym katarze. To może oznaczać, że podłoże choroby jest wirusowe, ale nie ma na to ostatecznych dowodów.
    Nie można w przypadku stwardnienia rozsianego wyodrębnić grup ryzyka jak w przypadku cukrzycy, miażdżycy czy nadciśnienia. Natomiast wiadomo, że na SM trzykrotnie częściej chorują kobiety niż mężczyźni.

    Czy można leczyć SM?
    Nie wynaleziono jeszcze leku, który doprowadziłby do wyleczenia stwardnienia rozsianego, czyli do całkowitego ustąpienia objawów choroby. Można jednak znacznie spowolnić jej postępy, łagodzić objawy, odroczyć w czasie czy wręcz nie dopuścić do inwalidztwa. Większość leków powoduje, że rzuty SM występują rzadziej i mają łagodniejszy przebieg. Należą do nich m.in. interferony beta, octan glatirameru i mitoksantron.
    Niezależnie od występowania rzutów SM w różnych okresach choroby mogą występować objawy, które na co dzień utrudniają pacjentowi życie, na przykład sztywność mięśni, różne dolegliwości bólowe, zaburzenia w oddawaniu moczu lub stolca, szybkie męczenie się oraz stany depresyjne i lękowe. W tych przypadkach stosuje się tzw. leczenie objawowe ordynując lekarstwa łagodzące te dolegliwości.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Postać Marburga stwardnienia rozsianego (postać ostro postępująca, ang. Marburg multiple sclerosis, malignant variant of MS, acute variant of MS, fulminant variant of MS) – postać stwardnienia rozsianego, w której objawy neurologiczne postępują w ciągu kilku dni lub miesięcy. U pacjenta szybko dochodzi do tetraparezy i śmierci wskutek nawracających infekcji, zachłyśnięcia lub zaburzeń oddychania. Proces zapalny w przebiegu tego wariantu choroby jest bardzo rozległy i nasilony, zlokalizowany w mózgu i w rdzeniu kręgowym. Rokowanie jest złe, chociaż opisywano dobrą odpowiedź na leczenie mitoksantronem i alemtuzumabem, a także na autologiczny przeszczep komórek pnia. Rozpoznanie może być postawione przyżyciowo na podstawie wyniku badania MRI. Chorobę opisał jako pierwszy austriacki neurolog Otto Marburg w 1906 roku. Parestezja (paraesthesiae), inaczej czucie opaczne – przykre wrażenie, najczęściej mrowienie, drętwienie lub zmiany temperatury skóry (uczucie silnego gorąca lub zimna) bądź też "przebiegnięcia prądu". Parestezje występują najczęściej w przypadku uszkodzeń nerwów obwodowych, mogą jednak być objawem uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Często parestezje dotyczące jednej lub więcej kończyn, tułowia, a także głowy (twarzy) występują np. w stwardnieniu rozsianym (Sclerosis Multiplex). Może być jednym z objawów hipokalcemii oraz hiperkaliemii. Parestezje wokół miejsca wtargnięcia drobnoustrojów chorobotwórczych mogą występować w chorobach zakaźnych: tężcu i wściekliźnie. Innymi częstymi przyczynami występowania parestezji są zaburzenia psychiczne, a szczególnie nerwice lękowe i wegetatywne, objawy często są mylone z SM i innymi schorzeniami ośrodka nerwowego. Ilościowo jest to znacznie częstsze niż poważne choroby somatyczne. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ang. Acute Disseminated Encephalomyelitis ADEM) – autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu bardzo podobna do stwardnienia rozsianego (SM), które zazwyczaj jest chroniczną nawracającą i cofającą się chorobą młodych dorosłych, podczas gdy ADEM jest zazwyczaj jednofazową chorobą dzieci. Nieprawidłowe wyniki badań immunoglobulin w płynie mózgowo-rdzeniowym są znacznie rzadsze w ADEM niż w SM. W ADEM występuje uszkodzenie mózgu, które jest rzadkie w stwardnieniu rozsianym. ADEM zwykle występuje po zakażeniu z gorączką albo szczepieniu. U części chorych z początkowym rozpoznaniem ADEM, diagnozuje się później jednak stwardnienie rozsiane. Śmiertelność wynosi 5% i większość przeżywających posiada co najmniej małą niepełnosprawność.

    Nawrót choroby - ponowne wystąpienie objawów choroby po okresie poprawy. W medycynie znanych jest szereg takich chorób, które po pierwszym w życiu przechorowaniu ustępują, aczkolwiek czynnik etiologiczny pozostaje w ustroju (np. genom wirusa, czy domniemany, nieodgadniony czynnik psychozy i wiele innych). Nawrót choroby nie zawsze oznacza, że jest ona nieuleczalna. Pojęcie to dotyczy między innymi depresji, chorób nowotworowych, stwardnienia rozsianego, uzależnień, na przykład alkoholizmu czy narkomanii, . Jamistość rdzenia (łac. syringomielia, ang. syringomyelia) – przewlekła, dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu (jamistość opuszki, syringobulbia) charakteryzująca się powstawaniem cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Choroba rozpoczyna się zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia i ma charakter powoli postępujący. Najczęstsze objawy to tzw. rozszczepienne zaburzenia czucia, osłabienie, często asymetryczne kończyn górnych z zanikami mięśniowymi, może dołączyć się także osłabienie kończyn dolnych i zaburzenia chodzenia a także (w późnym okresie choroby) zaburzenia zwieraczy. Przyczyna choroby pozostaje niejasna, chociaż interesujące jest współistnienie jej w dwóch trzecich przypadków z zespołem Arnolda-Chiariego. Leczenie jamistości rdzenia dotyczy przypadków z powiększającymi się jamami syringomielicznymi i polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.

    Zwyrodnienie korowo-podstawne (ang. corticobasal degeneration) – rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy tzw. parkinsonizmu-plus: jej objawy to wyraźna sztywność i spowolnienie, nie występuje natomiast drżenie. Charakterystyczne jest wrażenie "obcości" kończyny (zespół obcej ręki, ang. alien hand syndrome). Niekiedy występują mioklonie i korowe zaburzenia czucia. Choroba ma asymetryczny, jednostronny początek i postępujący charakter (objawy przechodzą na drugą stronę ciała). Samoistne podciśnienie śródczaszkowe (choroba Schaltenbranda) – choroba o niewyjaśnionej etiologii i patogenezie, której istotą jest nagłe zmniejszanie się objętości płynu mózgowo-rdzeniowego i obniżenie ciśnienia śródczaszkowego. Związane z podciśnieniem śródczaszkowym objawy to bóle głowy, nudności i wymioty, o nagłym początku. Charakterystyczne jest ustępowanie objawów w pozycji leżącej i ich nawrót przy pionizacji. Inne objawy to zawroty głowy, szumy uszne, zaburzenia widzenia, niekiedy ograniczenie pola widzenia. Mogą być obecne dyskretne objawy oponowe i niedowład nerwów odwodzących. Chorobę opisał niemiecki neurolog Georg Schaltenbrand w 1938 roku.

    Choroba Schildera (rozlane stwardnienie mózgu, ang. diffuse myelinoclastic sclerosis) – rzadka choroba demielinizacyjna, zazwyczaj traktowana jako wariant stwardnienia rozsianego. Zazwyczaj chorują dzieci między 5. a 14. rokiem życia. Otto Marburg (ur. 25 maja 1874 w Römerstadt, zm. 13 czerwca 1948 w Nowym Jorku) – austriacki lekarz neurolog, neuroanatom i neuropatolog. Autor ponad 200 artykułów i 10 monografii. Jako pierwszy opisał postać stwardnienia rozsianego, określaną obecnie jako choroba Marburga bądź postacią Marburga stwardnienia rozsianego.

    Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.

    Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym: Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2 , kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości zachorowania na tę chorobę traktowano jak ciekawe przypadki kazuistyczne; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów.

    Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.

    Dodano: 10.08.2008. 15:05  


    Najnowsze