• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Tropienie chorób nerwowo-mięśniowych

    26.07.2010. 19:12
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) to przewlekłe i jak do tej pory nieuleczalne schorzenia, które stopniowo atakują mięśnie chorego, prowadząc nieraz do poważnych upośledzeń. Biomedycy pracują nad odkryciem pięty achillesowej tych chorób. Z wyzwaniem tym zmierzą się naukowcy z finansowanego ze środków unijnych projektu BIO-NMD (Identyfikacja i walidacja przedklinicznych biomarkerów do diagnozowania i leczenia NMD), który otrzymał ponad 5,6 mln EUR z budżetu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) na zidentyfikowanie nowych markerów biologicznych na potrzeby przyszłych badań klinicznych.

    Czasami nazywane "chorobami neuromięśniowymi" lub "dystrofiami mięśniowymi", NMD tworzą zróżnicowaną grupę chorób. Wszystkie NMD atakują mięśnie lub nerwy sterujące nimi, niemniej różne choroby dotykają różnych mięśni kończyn czy serca. Do grupy NMD zaliczają się takie choroby jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy miopatia Bethlema. Niektóre schorzenia z tej grupy mają podłoże genetyczne i są przekazywane w rodzinie.

    Stopniowe chorzy na NMD tracą mobilność. Ta utrata może być mniej lub bardziej poważna, a także postępować szybciej lub wolniej, w zależności od pacjenta i schorzenia. Niektóre NMD są niezwykle rzadkie, podczas gdy inne bardziej rozpowszechnione.

    Mimo iż na chwilę obecną nie ma lekarstwa, lata badań biomedycznych przyniosły istotne informacje na temat tych chorób. Naukowcy znacznie lepiej poznali początek choroby oraz potencjalne cele dla nowych leków. Niemniej nadal czeka ich sporo pracy nad szczegółami, zwłaszcza znalezieniem wiarygodnych markerów, tj. specyficznych parametrów, które naukowcy mogą zmierzyć, aby wykryć, monitorować i miejmy nadzieję leczyć te choroby.

    Projekt BIO-NMD, który rozpoczął się w 2009 r. i ma być realizowany do końca 2012 r., poszukuje wiarygodnych biomarkerów, aby monitorować postęp choroby i reakcję na dany lek oraz zagwarantować dobrze ukierunkowane i skuteczne leczenie. Ostatecznie markery te mogą przejść walidację zarówno na próbkach zwierzęcych, jak i ludzkich, przed zastosowaniem ich w badaniach klinicznych.

    Powstające na styku biologii molekularnej i najnowszych postępów w informatyce nauki "-omiczne" otwierają nowe perspektywy identyfikacji takich markerów. Sufiks "-omika" odnosi się do wszechstronnej analizy całego systemu biologicznego lub całego organizmu, na przykład całego zestawu genów (genomika) czy białek (proteomika). Zamiast badania genów czy białek jedno po drugim lub w małych grupach, naukowcy przeprowadzają badania przesiewowe od razu całych zestawów. W ten sposób zyskują obraz systemu w danym momencie i mogą lepiej poznać ekspresję genów.

    W przypadku NMD i innych chorób naukowcy starają się określić, które geny odpowiadają za dany krok i cechę charakterystyczną. Ostatecznie nauki "-omiczne" powinny umożliwić naukowcom lepsze przewidywanie rozwoju choroby i reakcji na leczenie.

    Koordynowany przez Uniwersytet w Ferrarze we Włoszech, projekt BIO-NMD zgromadził 10 instytucji z 7 krajów europejskich, w tym francuski Krajowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM), University College w Londynie w Wlk. Brytanii oraz amerykańskie przedsiębiorstwo Ariadne Genomics, które produkuje oprogramowanie do wizualizacji o nazwie Pathway Studio. Ariadne będzie przetwarzać i interpretować duże zestawy danych "-omicznych", umożliwiając konsorcjum BIO-NMD dostrzeżenie kluczowych faktów w dużych zbiorach dokumentów, jak również zbuduje specjalistyczne bazy danych. Naukowcy biorący udział w projekcie wykorzystają tę wiedzę do udoskonalenia i przetestowania założeń dotyczących różnych aspektów badań naukowych nad NMD, czy to będzie modelowanie choroby, działanie leków czy też odkrywanie biomarkerów.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Choroby zwierząt, podobnie jak choroby ludzi, mogą mieć różną etiologię, od zakaźnych, wirusowych począwszy, a na zwyrodnieniowych czy autoagresyjnych skończywszy. Większość chorób zwierzęcych jest ściśle przypisana do jakiegoś taksonu, istnieją jednak również takie, które łatwo przenoszą się między grupami zwierząt. Zdarza się, że niektóre z tych chorób atakują człowieka, zwane są wówczas zoonozami. Toczeń rumieniowaty (łac. lupus erythematosus) – grupa chorób o podłożu immunologicznym, które mogą manifestować się jako choroby układowe lub dermatozy. Podstawowe schorzenia należące do tej grupy to: Diagnostyka kliniczna - nauka której celem jest poznanie metod klinicznych i laboratoryjnych, stosowanych w badaniu i rozpoznaniu chorób wewnętrznych np. schorzenia wątroby, nerek, płuc (choroby narządowe), niewydolność krążenia (choroby układowe) itd.

    Czynnik bioleczniczy – drobnoustroje, które przyspieszają wyleczenie lub zapobiegają powikłaniom wskazanej choroby u człowieka. Skuteczność czynników bioleczniczych została dowiedziona naukowo, z udziałem dużych grup pacjentów, randomizowanych badań, testów z użyciem placebo oraz podwójnej ślepej próby. Inaczej wygląda to w przypadku probiotyków, których skuteczność leczenia chorób nie została potwierdzona naukowo (lub została potwierdzona jedynie in vitro), częściowo z powodu nie wykonania jeszcze odpowiedniej ilości testów u człowieka. Probiotyki mogą, ale nie muszą, być także czynnikami bioleczniczymi, jednak ich użycie bez badań klinicznych jest dyskusyjne. Spożywanie probiotyków wpływa jednak korzystne – między innymi z powodu immunomodulacji – na stan zdrowia organizmu, ale nie powoduje wyleczenia z żadnej choroby. Prewencja rentowa - działanie prowadzone przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych mające na celu leczenie ludzi pobierających od dłuższego czasu (min. 30 dni) zasiłek dla bezrobotnych i mających realną szansę na odzyskanie zdolności do pracy. Najczęściej są to ludzie cierpiący na choroby układu krążenia lub schorzenia układu ruchu. ZUS ma za zadanie wspierać ubezpieczonych, aby zminimalizować wydatki na świadczenia z tytułu niezdolności do pracy. W tym orzeka, a następnie kieruje na rehabilitację leczniczą i pokrywa część kosztów tej rehabilitacji. Zadaniem Zakładu Ubezpieczeń Społecznych jest również przeprowadzanie badań na temat przyczyn inwalidztwa (wynikłego z tytułu wypadków przy pracy lub chorób zawodowych) oraz finansowe wspieranie badań naukowych dotyczących tych kwestii.

    Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach. Medycyna pracy – specjalność lekarska, której przedmiotem jest badanie wpływu środowiska pracy na pacjenta, diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób zawodowych. Lekarz medycyny pracy zajmuje się badaniami profilaktycznych pracowników (wstępne, okresowe, kontrolne), prowadzeniem poradni zakładowej dla pracowników z gabinetami specjalistycznymi, przeprowadzeniem badań uczniów, badań kierowców, osób pracujących na morzu (marynarzy, rybaków), nurków i płetwonurków oraz badań osób ubiegających się lub posiadających pozwolenie na broń.

    Choroby układowe - grupa chorób dotykających kilka rodzajów tkanek i narządów lub zajmująca całe ciało. Wiele chorób w swoich końcowych stadiach dotyka różnych narządów (np. niewydolność wielonarządowa), ale tylko choroby, w których dochodzi do zajęcia licznych organów we wczesnym etapie są uważane za choroby układowe. Nutrigenomika - dział nauki zajmujący się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby . Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnej diety zmniejszającej ryzyko wystąpienia choroby i poprawiającej stan zdrowia poszczególnych osób i społeczeństw . Termin nutrigenomika często jest mylony z terminem nutrigenetyka.

    Choroby autoimmunologiczne (poprawnie: choroby autoimmunizacyjne) – grupa chorób, w patogenezie których układ immunologiczny (odpornościowy) organizmu niszczy własne komórki i tkanki. U podłoża chorób autoimmunologicznych leży proces nazywany autoimmunizacją.

    Dodano: 26.07.2010. 19:12  


    Najnowsze