• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Unijne badania dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie cukrzycy noworodkowej

    05.07.2010. 20:12
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Wyniki nowych badań dofinansowywanych ze środków unijnych pokazują, że słabość mięśni, której doświadcza wielu pacjentów z cukrzycą noworodkową ma związek z problemami w ośrodkowym układzie nerwowym, a nie z mięśniami. Odkrycia, opublikowane w magazynie Science, mogą doprowadzić do nowych i zarazem lepszych sposobów leczenia tej choroby.

    Źródłem unijnego wsparcia dla prac był projekt BIOSIM (Biostymulacja - nowe narzędzie do opracowywania leków), który otrzymał dofinansowanie z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) oraz projekt EDICT (Europejska inicjatywa farmaceutyczna dotycząca kanałów i transporterów), który otrzymał dofinansowanie z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR).

    Cukrzyca noworodkowa jest chorobą dziedziczną, która zwykle ujawnia się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Obok trudności z regulowaniem poziomu glikemii, wielu pacjentów ma również słabe i zwiotczałe mięśnie, problemy z utrzymaniem równowagi oraz upośledzenia wpływające na mowę i rozwój poznawczy. Przez wiele lat leczenie choroby oznaczało dla pacjentów iniekcje insuliny do końca życia. Sytuacja uległa zmianie, kiedy w 2004 r. zidentyfikowano wadę genetyczną, która jest przyczyną cukrzycy noworodkowej.

    Okazuje się, że u pacjentów z cukrzycą noworodkową występuje mutacja genetyczna powodująca wytwarzanie nadaktywnego białka tworzącego kanały KATP (kanały potasowe zależne od ATP) w błonach komórkowych. Kanały KATP regulują między innymi uwalnianie insuliny z komórek beta trzustki, a ich nadaktywność powoduje zablokowanie uwalniania insuliny, co doprowadza do cukrzycy.

    To odkrycie umożliwiło pacjentom przejście z iniekcji insuliny na tabletki sulfonylomocznikowe, które zamykają otwarte kanały KATP, stymulując w ten sposób wytwarzanie insuliny.

    "Obok problemów z wydzielaniem insuliny, około jedna piąta dzieci z cukrzycą noworodkową zwykle rozwija się wolniej i ma problemy z chodzeniem i mówieniem" - wyjaśnia profesor Ashcroft z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii. "Sulfonylomocznik zrewolucjonizował leczenie tych dzieci, umożliwiając im zażywanie tabletek kontrolujących cukrzycę zamiast codziennych iniekcji insuliny. W wielu przypadkach leki redukują również problemy neurologiczne, a kilkoro dzieci zaczęło chodzić lub mówić krótko po zmianie leczenia."

    Sulfonylomocznik sprawdził się u większości pacjentów. Jednakże niektórzy pacjenci nadal cierpią na problemy z mięśniami i istnieją również obawy, że leki mogą uszkodzić serce.

    W ramach ostatnich badań naukowcy starali się dotrzeć do źródła słabości mięśni. W tym celu stworzyli dwie grupy myszy zmodyfikowanych genetycznie. W jednej grupie zmutowany gen KATP został wprowadzony do komórek mięśniowych, a w drugiej do komórek nerwowych. Funkcje mięśni tych myszy zostały następnie porównane z mięśniami zdrowych, normalnych myszy.

    Myszy z mutacją w mięśniach radziły sobie równie dobrze, jak zdrowe myszy, a kontrolowanie przez nie motoryki i równowagi wydawało się pozostawać nienaruszone. Dla porównania myszy z mutacją w komórkach nerwowych radziły sobie słabo we wszystkich testach funkcji mięśni. Miały również kłopot z utrzymaniem równowagi.

    Co ciekawe myszy z mutacją w komórkach nerwowych wykazywały również oznaki nadmiernej ruchliwości. Chociaż nadmierna ruchliwość nie figuruje pośród cech charakterystycznych cukrzycy noworodkowej, istnieje wiele doniesień na temat wyraźnej nadaktywności dzieci dotkniętych tą chorobą. "Wyniki naszych testów na myszach wskazują na możliwość wywoływania tego stanu przez nadaktywność kanałów KATP, przez co można go włączyć do cech charakterystycznych [cukrzycy noworodkowej]" - napisali naukowcy.

    "Nasze wyniki sugerują, że problemy, jakie mają dzieci chore na cukrzycę noworodkową ze słabością mięśni i koordynacją zachodzą w ich komórkach nerwowych, a nie mięśniowych" - zauważa Rebecca Clark z Uniwersytetu Oksfordzkiego. "Ma to wpływ na sposób, w jaki możemy udoskonalić leczenie tej choroby."

    Obecnie większość pacjentów z cukrzycą noworodkową jest leczona za pomocą leków sulfonylomocznikowych, których celem są kanały KATP zarówno w komórkach mięśniowych, jak i nerwowych. "Te odkrycia sugerują, że do leczenia upośledzeń motorycznych potrzebne są leki ukierunkowane na neuronalne, a nie mięśniowe, kanały KATP" - stwierdzają naukowcy.

    Co więcej leki muszą być w stanie dotrzeć do mózgu. Działania powinny zatem skoncentrować się na poszukiwaniu leków, które są w stanie z łatwością pokonać barierę krew-mózg - zauważają.

    Wybiegając w przyszłość zespół planuje obecnie dokładne zbadanie, na które obszary mózgu ma wpływ nadaktywny kanał KATP oraz w jaki sposób wada genetyczna powoduje upośledzenia poznawcze często wiązane z cukrzycą noworodkową.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy. Insulina aspart - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Insulina lispro - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy.

    Insulina glargine − wolnodziałający analog insuliny ludzkiej o wydłużonym czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Doustne leki przeciwcukrzycowe – grupa leków w postaci tabletek stosowanych w cukrzycy. Leki te różnią się pod względem mechanizmu działania, profilu farmakologicznego, ale ich wspólną cechą jest zasadniczy efekt działania – obniżanie stężenia glukozy we krwi (działanie hipoglikemizujące). Doustne leki przeciwcukrzycowe znajdują zastosowanie przede wszystkim w leczeniu cukrzycy typu 2, oraz niektóre z nich (pochodne biguanidowe) pomocniczo w wybranych przypadkach cukrzycy typu 1 (zmniejszenie wahań glikemii poposiłkowej, obniżenie poziomu lipidów).

    Insulina detemir – wolno działający analog insuliny ludzkiej o wydłużonym czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Pramlintyd – (ang. pramlintide acetate) – nowy lek hipoglikemiczny stosowany w leczeniu cukrzycy, u pacjentów u których dotychczasowe leczenie insuliną nie przynosi wyrównania kontroli glikemii. Został zarejestrowany i dopuszczony, przez FDA, do stosowania w leczeniu cukrzycy w USA 16 marca 2005 do leczenia cukrzycy 1 i 2 typu.

    Insulina glulizynowa – analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Produkowana metodą rekombinacji DNA. Jej preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Insulina glulizynowa zaczyna działać w ciągu 10-20 minut od podania, szczyt działania osiąga około 30–40 minut od podania, jej czas działania wynosi około 2 godziny, po 4-6 godzinach całkowicie znika z organizmu. Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne.

    Jednostka insulinowa - termin stosowany dla określenia jednostki wagowej dawek preparatów insuliny stosowanej w leczeniu cukrzycy. W powszechnym użyciu jest jednostka insulinowa, gdzie 1 jednostka to 1/100 ml danego preparatu insuliny. W penach do dozowania insuliny zwykle znajdują się wkłady o pojemności 300 jednostek insulinowych (3 ml), można nimi podawać insulinę z dokładnością do jednej jednostki. W pompach insulinowych możliwe jest dozowanie dawek mniejszych od jednostki insulinowej.

    Tolbutamid – metylowa pochodna sulfonylomocznika, lek należący do doustnych leków hipoglikemizujących, który był szeroko stosowany w leczeniu cukrzycy typu II.

    Śpiączka cukrzycowa (rodzaj śpiączki) – stan głębokich zaburzeń metabolicznych, który powstaje na skutek niedoboru lub nadmiaru insuliny. Zdarza się przede wszystkim u osób z już rozpoznaną cukrzycą. Następuje nagle i jest groźny dla życia.

    Dodano: 05.07.2010. 20:12  


    Najnowsze