• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Unijni naukowcy zdobywają wiedzę na temat genetyki funkcjonowania płuc

    15.12.2009. 15:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    W ramach szeroko zakrojonych badań naukowych zidentyfikowano pięć nowych genetycznych loci (punktów w genomie) powiązanych ze zdrowiem i pracą płuc człowieka. W artykule opublikowanym w ostatnim wydaniu czasopisma Nature Genetics, naukowcy, których badania są częściowo finansowane ze środków unijnych, wyjaśniają, że ich odkrycia rzucają nowe światło na molekularne podstawy chorób płuc i mogą przyczynić się do poprawy sposobu leczenia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (COPD), astmy i podobnych stanów.

    Naukowcy przebadali próbki pobrane od ponad 20.000 osób, mapując specyficzne loci powiązane z dwoma, istotnymi z klinicznego punktu widzenia, pomiarami funkcji płuc. Te pomiary to natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1), która odpowiada objętości powietrza wydychanego w pierwszej sekundzie oraz stosunek FEV1 do natężonej pojemności życiowej (FVC). FVC odpowiada objętości powietrza wydychanego po pełnym wdechu.

    Z klinicznego punktu widzenia obydwa pomiary są ważnymi wskaźnikami chorobowości i umieralności populacji oraz stanowią podstawę diagnozy pod kątem COPD. Wiadomo również, że funkcjonowanie płuc jest częściowo determinowane przez czynniki genetyczne. W ramach badań naukowych, przeprowadzonych przez 96 naukowców z Europy i Australii pod kierunkiem dr Martina Tobina z Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, i profesora Iana Halla z Uniwersytetu w Nottingham, ustalono pięć genetycznych loci, które odgrywają rolę w funkcjonowaniu płuc. Wspomniane loci zaobserwowano w całej populacji i nie były one specyficzne na przykład tylko dla palaczy.

    Ponadto trzy z loci zidentyfikowano również w ramach innych badań, których wyniki opublikowano w tym samym wydaniu Nature Genetics. Prace konsorcjum CHARGE (Badania kohortowe nad funkcjonowaniem serca i starzeniem się w genomicznej epidemiologii) opierają się na odmiennym, ale równie obszernym zestawie próbek, potwierdzając w ten sposób niektóre z odkryć dr Tobina i jego kolegów.

    "To ważne prace, ponieważ jak dotąd niewiele wiemy na temat czynników genetycznych, które determinują funkcjonowanie płuc człowieka" - twierdzą naukowcy. "Zidentyfikowanie genów ważnych dla określenia funkcjonowania płuc umożliwia nam poznawanie mechanizmów leżących u podstaw kontroli zarówno rozwoju płuc, jak i ich uszkodzenia. Dzięki temu lepiej poznamy takie choroby jak? COPD i astma. Co najważniejsze, może to otworzyć nowe możliwości postępowania z pacjentami ze schorzeniami płuc i leczenia ich."

    Naukowcy dodają: "Praca płuc jest znaczne ograniczona w przypadku? COPD, na którą zapada mniej więcej 10% osób dorosłych w wieku powyżej 40 lat i uznaje się, że choroba ta jest 4. najczęstszą przyczyną śmierci na całym świecie. Głównym czynnikiem ryzyka zachorowania na COPD jest palenie tytoniu. Funkcjonowanie płuc i COPD są cechami całych rodzin, co wskazuje, że zmiany w genach również predysponują poszczególne osoby do ograniczeń w funkcjonowaniu płuc."

    Obydwa badania zostały dofinansowane przez UE w ramach następujących projektów: EURO BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach) - obydwa dofinansowane z funduszy Piątego Programu Ramowego (5PR); oraz GABRIEL (Interdyscyplinarne badania w celu identyfikacji genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej) i EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych - ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów) - obydwa dofinansowane ze środków Szóstego Programu Ramowego (6PR); oraz GEFOS (Genetyczne czynniki osteoporozy) - projekt stanowiący część Siódmego Programu Ramowego (7PR).

    rdo: CORDIS

    informacji: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/ Uniwersytet w Leicester: http://www2.le.ac.uk/ Teksty pokrewne: 31285 Kategoria: Wyniki projektów
    Źródło danych: Nature Genetics; Uniwersytet w Leicester
    Referencje dokumentu: Hancock, D. B.,. et al. DOI: 10.1038/ng.500 Repapi, E. et al. DOI: 10.1038/ng.501 Obydwie publikacje internetowe w czasopiśmie Nature Genetics z dnia 13 grudnia 2009 r.
    Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe RCN: 31580   W góre . O tym serwisie . Serwisy CORDIS . Helpdesk . © . Ważne informacje prawne Administratorem witryny CORDIS jest Urząd Publikacji

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Nature Genetics – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. CORDIS (Community Research and Development Information Service), Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badań i Rozwoju jest bazą informacji na temat europejskiej działalności badawczo-rozwojowej. Stanowi oficjalne źródło informacji na potrzeby publikacji wszystkich zaproszeń do składania wniosków w ramach siódmego programu ramowego w dziedzinie badań i rozwoju technologicznego (7PR). CORDIS jest jednym z serwisów wydawnictwa Unii EuropejskiejUrzędu Oficjalnych Publikacji Wspólnot Europejskich. Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA.

    Audyt badania klinicznego – oznacza niezależną kontrolę procedur i dokumentacji badania klinicznego prowadzoną przez sponsora, jako element systemu zapewnienia jakości, w celu ustalenia, czy badanie kliniczne jest lub było prowadzone zgodnie z protokołem badania klinicznego, a dane uzyskane w związku z badaniem klinicznym są lub były zbierane, analizowane i raportowane zgodnie z protokołem badania klinicznego oraz procedurami postępowania opracowanymi przez sponsora w celu ujednolicenia sposobu wykonywania określonych czynności związanych z badaniem klinicznym. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Komisja bioetyczna – niezależna instytucja opiniująca i kontrolująca projekty badań klinicznych stworzona w celu zapewnienia właściwej ochrony godności ludzkiej podczas prowadzenia badań. Komisja Bioetyczna sprawdza m.in.: zasadność, wykonalność i plan badania klinicznego, analizę przewidywanych korzyści i ryzyka, poprawność protokołu badania klinicznego. Badania klinicznego nie można rozpocząć bez zgody komisji bioetycznej. PLOS Genetics (do 2012 r. PLoS Genetics) – recenzowane czasopismo naukowe, publikujące na zasadach wolnej licencji prace naukowe z dziedziny genetyki. Profil czasopisma obejmuje szeroko pojętą genetykę, w tym genetykę ludzi, ale także organizmów modelowych od myszy do muszek owocówek, roślin i bakterii. Publikowane prace są skierowane do szerszego grona czytelników, a związane m.in. z nowymi genami i ich odkryciem oraz funkcją, genetyką populacji, projektami badania genomów, genomiką funkcjonalną i porównawczą, genetyką medyczną, biologią chorób, ewolucją, ekspresją genów, biologią chromosomów oraz epigenetyką. Główna siedziba redakcji czasopisma mieści się w Stanach Zjednoczonych, a czasopismo publikowane jest w języku angielskim.

    Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006). Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) (ang. COPD Chronic Obstructive Pulmonary Disease, łac. Morbus obturativus pulmonum chronicum) – zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe. Ograniczenie to wynika z choroby małych dróg oddechowych i zniszczenia miąższu płucnego (rozedmy) o różnym nasileniu i jest najczęściej związane z nieprawidłową odpowiedzią zapalną ze strony układu oddechowego na szkodliwe pyły i substancje, z jakimi chory ma do czynienia w ciągu swojego życia. Najczęstszą przyczyną POChP jest narażenie na dym tytoniowy, ale inne czynniki, takie jak substancje drażniące z powietrza oraz stany wrodzone, na przykład niedobór alfa1-antytrypsyny, również mogą doprowadzić do rozwinięcia się choroby. W Stanach Zjednoczonych POChP jest czwartą pod względem częstości przyczyną zgonów. Objawy są niespecyficzne, dominuje duszność. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania spirometrycznego. Leczenie ma charakter objawowy. POChP jest chorobą nieuleczalną, a wszelkie działania lekarskie mają na celu spowolnienie procesu chorobowego i poprawę komfortu życia pacjenta.

    Rak płuca (inaczej rak oskrzela) – najczęstszy nowotwór złośliwy, na który umiera rocznie na całym świecie 1,3 mln osób. Jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów. Stanowi najczęstszą przyczynę zgonów z powodu raka u mężczyzn i jest na 2. miejscu pod tym względem u kobiet. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że największy wpływ na ryzyko zachorowania na raka płuca ma długoterminowe narażenie na wdychane karcynogeny, a zwłaszcza dym tytoniowy. Wydaje się, że w rzadkich przypadkach zachorowań na raka płuca u osób, które nigdy nie paliły do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych oraz ekspozycji na bierne palenie. Poza tym radon oraz zanieczyszczenie powietrza, także mają wpływ na powstawanie raka płuca.

    Badanie słuchu – jest to ocena reakcji organizmu powstałej w wyniku stymulacji dźwiękowej. Badania słuchu dzielą się na badania subiektywne i badania obiektywne. Subiektywne badania słuchu, w przeciwieństwie do badań obiektywnych, wymagają aktywnej współpracy osoby badanej (od osoby badanej wymaga się świadomej informacji zwrotnej np. czy dźwięk jest słyszalny). Badania słuchu można podzielić również na badania progowe oraz nadprogowe. Celem badań progowych jest określenie najcichszego możliwego do usłyszenia dźwięku, w badaniach nadprogowych oceniana jest percepcja dźwięku powyżej progu słyszenia.

    Natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, oznaczana jako FEV1 lub FEV1 (z ang. forced expiratory volume in 1 second) – objętość powietrza wydmuchnięta z płuc w czasie pierwszej sekundy maksymalnie natężonego wydechu. Jest wyznaczana w trakcie wykonywania spirometrii. Jest stosowana także do wyznaczania wskaźnika Tiffenau.

    Dodano: 15.12.2009. 15:12  


    Najnowsze