• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Utrata małego fragmentu DNA z chromosomu 15 zaburza rozwój układu nerwowego

    16.11.2009. 18:50
    opublikowane przez: Piotr aewski-Banaszak

    Delecja czyli ubytek małego fragmentu DNA zlokalizowanego na chromosomie 15 powoduje liczne zaburzenia rozwoju układu nerwowego, w tym opóźnienie rozwojowe i epilepsję - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature Genetics".

    We wcześniejszych badaniach stwierdzono, że delecje większego obszaru chromosomu 15 - dotyczące około 1,5 miliona par zasad azotowych, z których zbudowane jest DNA, powodują opóźnienie umysłowe, padaczkę i schizofrenię.

    W swojej najnowszej pracy Arthur Beaudet wraz z kolegami z Baylor College of Medicine w Houston opisał, występowanie delecji małego fragmentu zlokalizowanego na chromosomie 15 DNA wielkości około 680 tysięcy par zasad, u 10 niespokrewnionych osób z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego. Naukowcy stwierdzili, że delecją objęty jest u tych ludzi cały gen CHRNA7 i część genu o nazwie OTUD7A.

    Obydwa z nich są genami aktywnymi w mózgu; wiadomo, że CHRNA7 koduje białko regulujące przepływ jonów w komórkach nerwowych. Zaburzenia w budowie i aktywności tego typu białek tzw. kanałów jonowych często leżą u podstaw rozwoju epilepsji.

    Źródło:
    PAP - Nauka w Polsce

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Zespół delecji 2q37 (ang. 2q37 deletion syndrome) to zespół wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2. Chromosom pierścieniowy – chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień. Zazwyczaj takiej fuzji towarzyszy delecja fragmentów na końcach ramion. Chromosom pierścieniowy oznacza się jako r, po czym w nawiasie podaje się numer tego chromosomu (lub X, gdy chodzi o tenże). Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy.

    Białko VHL (pVHL) – białko, kodowane przez gen VHL znajdujący się na chromosomie 3. Gen VHL jest genem supresorowym; jego mutacja prowadzi do rozwoju nowotworów. Germinalne mutacje w genie VHL prowadzą do choroby von Hippla-Lindaua, która charakteryzuje się występowaniem w młodym wieku i rodzinnie określonych typów bogato unaczynionych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, siatkówki, rdzenia nadnerczy, trzustki i innych narządów.
    Nazwa genu pochodzi od nazwy choroby i została po raz pierwszy użyta w pracy Bernda R. Seizingera i jego współpracowników opublikowanej na łamach „Nature” w marcu 1988 roku, w której locus domniemanego genu wywołującego chorobę określono na 3p25. Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwoju kośćca, zębów, włosów i mózgowia, około połowa chorych ma padaczkę. Częste jest opóźnienie umysłowe. Chorobę opisał jako pierwszy japoński dermatolog Ito w 1952 roku.

    Zespół Jacobsena (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńskiego lekarza Petrę Jacobsena i wsp. w 1973 roku i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsena wynosi około 1:100 000 urodzeń. Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) to rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych. Najczęściej dochodzi do delecji interstycjalnej (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)). Na fenotyp zespołu delecji 13q składają się mikrocefalia, trójkątny kształt głowy, hiperteloryzm oczny, mikroftalmia, blepharophimosis, niekiedy epicanthus, wady budowy tęczówki i zaćma wrodzona. Inne spotykane wady to atrezja odbytu, spodziectwo, wnętrostwo, moszna dwudzielna, dysplazja stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja kciuka. W zespole delecji 13q znamiennie podwyższone jest ryzyko rozwoju retinoblastoma.

    Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem (lissencephalia), mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części, krótki i zadarty nos, mikrognacja). Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller oraz H. Dieker i wsp.. Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.

    Translokacja (z łac. translocatio - przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczyną m.in. białaczki szpikowej.

    Zespół MNGIE, zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna. MNGIE może być spowodowany mutacją w genie ECGF1 w locus 22q13.32-qter kodującym fosforylazę tymidyny, której towarzyszą delecje w mtDNA. Postać MNGIE bez leukoencefalopatii może być związana z mutacjami w genie POLG kodującym białko polimerazy DNA γ.

    Spacer po chromosomie (ang. Chromosome walking) to w kolokwialnym języku biologów molekularnych metoda pozwalająca znaleźć gen położony w pewnej odległości od zlokalizowanego wcześniej na danym chromosomie genu. Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

    Dodano: 16.11.2009. 18:50  


    Najnowsze