• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • W Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie rusza Ośrodek Chorób Rzadkich

    29.02.2012. 19:04
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Szpital Uniwersytecki w Krakowie uruchomi od czwartku Ośrodek Chorób Rzadkich, w którym pacjenci mający problem z diagnozą swoich dolegliwości będą mogli zasięgnąć porady i rozpocząć leczenie. 29 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. 

    Choroby Rzadkie (ang. RD - rare diseases) dotykają mniej niż pięć osób na 10 tys. mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Do tej pory zdiagnozowano ok. 7 tys. różnych jednostek chorobowych w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich.

    Jak zapowiedział Stefan Bednarz, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Szpitala Uniwersyteckiego, nowy ośrodek będzie spełniał rolę koordynującą, jak również diagnozującą ambulatoryjnie. Do dyspozycji będzie miał wszystkie oddziały specjalistyczne znajdujące się w lecznicy.

    ,,Będzie tam ustalana jasna ścieżka dla pacjenta, żeby sam nie szukał. Po wstępnej diagnostyce będzie on kierowany na odpowiedni oddział, jeśli oczywiście zajdzie taka potrzeba" - wyjaśnił Bednarz.

    Ośrodek będzie przyjmował przede wszystkim osoby cierpiące na choroby rzadkie z terenu województwa małopolskiego, ale jego zasięg ma obejmować całą Polskę południową.

    Według Bednarza osoby z tego typu dolegliwościami mają problem z ich diagnostyką, bo lekarze pierwszego kontaktu, a nawet specjaliści często nie potrafią ich wykryć.,,Trudności polegają głównie na tym, że potrzeba jest tu multidyscyplinarnego podejścia do tych działań, konsylium jest najistotniejsze. Stąd idea ośrodka nie jako oddziału, ale centrum koordynującego i skupiającego wiele oddziałów, wielu specjalistów" - tłumaczył dyrektor.

    Do ośrodka powinni się zgłaszać chorzy, którzy cierpią np. na gorączki nieznanego pochodzenia czy nietypowe dolegliwości neurologiczne.

    Wśród chorób rzadkich wymieniane są m.in. fenyloketonuria, mukowiscydoza, cukrzyca typu MODY, choroba Gauchera czy Fabry'ego, zespół Marfana. Uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Mają przewlekły i ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.

    29 lutego, w najrzadziej występującym dniu roku, obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

    PAP - Nauka w Polsce

    rgr/ hes/  bsz



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy. Medycyna nuklearna – gałąź medycyny zajmująca się leczeniem i diagnozowaniem chorób przy użyciu izotopów promieniotwórczych, zajmuje się głównie fizjologią ciała, organów, i chorób. Metody medycyny nuklearnej wykorzystywane są między innymi w onkologii, w leczeniu niektórych typów nowotworów oraz jako zabiegi paliatywne, mające na celu zmniejszenie dolegliwości bólowych, związanych z występowaniem rozsianego procesu nowotworowego (np. przerzuty do kości). Stosowane są również w celu lokalizacji zmian niewidocznych przy użyciu innych środków. Medycyna nuklearna stosowana jest również jako narzędzie w diagnostyce i leczeniu chorób, np. endokrynologicznych (głównie chorób tarczycy). Zastosowanie tej techniki umożliwia zróżnicowanie między "zimnymi" i "ciepłymi" guzami. Porażenia okresowe – grupa rzadkich chorób genetycznych należących do kanałopatii, których wspólną cechą jest osłabienie i porażenie mięśni pod wpływem różnych czynników, takich jak chłód, gorąco, posiłek bogaty w węglowodany.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Rybia łuska jeżasta (ang. ichthyosis hystrix) – grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry. Etiologia i sposób dziedziczenia nie są poznane. Wyróżniono kilka typów rybiej łuski jeżastej:

    Ślepota barw – zwana też zaburzeniem rozpoznawania barw (często ogólnie i mylnie nazywana daltonizmem), u ludzi jest niezdolnością do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez inne osoby. Ślepota barw jest zazwyczaj wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego też powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn (ok. 1,5%) niż kobiet (ok. 0,5%). Ponieważ mężczyźni nie przekazują swojego chromosomu X swoim męskim potomkom, zatem mężczyzna ze ślepotą barw nie przekaże jej swojemu synowi. Kobieta, mając dwa chromosomy X może być nosicielką genu ślepoty barw nawet o tym nie wiedząc. Jeżeli po stronie rodziny matki jest mężczyzna, który ma ślepotę barw, to jest duża szansa, że jej dziecko odziedziczy jego gen. Przyczyni się to do ślepoty barw zazwyczaj w przypadku, gdy dziecko będzie płci męskiej. W bardzo rzadkich przypadkach matka sama będzie miała tę wadę. Oznaczać to będzie, że posiada dwa „ślepe na barwy” chromosomy X. Fakt, że gen ślepoty barw jest w chromosomie X, jest przyczyną, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u mężczyzn jest od 10 do 20 razy większe niż u kobiet. W nefrologii tubulopatiami nazywa się grupę rzadkich chorób, których wspólnym mianownikiem jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy prawidłowym lub tylko nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym.

    Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej (ang. autoimmune polyendocrine syndromes) – heterogenna grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, których cechą wspólną jest niedoczynność kilku gruczołów wydzielania wewnętrznego. Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze.

    Choroby układowe - grupa chorób dotykających kilka rodzajów tkanek i narządów lub zajmująca całe ciało. Wiele chorób w swoich końcowych stadiach dotyka różnych narządów (np. niewydolność wielonarządowa), ale tylko choroby, w których dochodzi do zajęcia licznych organów we wczesnym etapie są uważane za choroby układowe.

    Choroby społeczne - różnego typu schorzenia przewlekłe, szeroko rozpowszechnione w społeczności. Występujące u ponad 10% społeczeństwa. Ograniczają możliwość wykonywania podstawowych zadań życiowych np. pracy. Wymagają długiej regularnej opieki lekarskiej, są trudno wyleczalne, stanowią problem dla całego społeczeństwa. Dzięki zaliczeniu ich do tej grupy chorób, łatwiejsze jest rozpoznawanie ich i szybki dostęp do leków. Najczęściej występującymi chorobami społecznymi są: nadciśnienie i cukrzyca.

    Pneumonologia i Alergologia Polska – to oficjalny dwumiesięcznik Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc oraz Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc wydawany przez Wydawnictwo Via Medica. Redaktorem naczelnym jest dr hab. Monika Szturmowicz. Zastępcą redaktora naczelnego jest prof. Paweł Górski. Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.

    Wałbrzyski Ośrodek Psychiatrii – Oddział Zamknięty i Otwarty Leczenia Chorób i Zaburzeń Psychicznych w Wałbrzychu.

    Dodano: 29.02.2012. 19:04  


    Najnowsze