• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Wariant genetyczny połączony z kontaktem z dymem tytoniowym zwiększa ryzyko astmy wieku dziecięcego

    21.10.2008. 17:02
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Naukowcy z Francji wykazali, że powiązanie między astmą a genetycznymi wariantami chromosomu 17q21 ogranicza się do zachorowań na astmę w młodym wieku, a ryzyko zwiększa się w przypadku kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia. Wyniki ich badań dają podstawy, by twierdzić, że astma w młodym i astma w późniejszym okresie życia różnią się pod względem biologicznym, a zatem astma nie jest jedną chorobą, tylko objawem szeregu różnych chorób. Badania zostały sfinansowane w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE.

    Astma to choroba przewlekła, która atakuje układ oddechowy i objawia się okresowym zwężeniem i zapaleniem dróg oddechowych: świszczącym oddechem, zadyszką, uciskiem w klatce piersiowej i kaszlem. Może być wywołana przez różne czynniki, w tym przez kontakt z alergenami, dymem tytoniowym, albo przez przemęczenie bądź stres, by wymienić zaledwie kilka przykładów.

    Przyczyny astmy nie są w pełni znane, niemniej nie ma wątpliwości, że są wynikiem złożonej interakcji czynników środowiskowych i genetycznych. W ciągu ostatnich kilku lat zaczęło pojawiać się coraz więcej dowodów na to, że czynniki genetyczne i środowiskowe mogą wpływać na astmę tylko w połączeniu. Ponadto, coraz powszechniejsza staje się opinia, że astma nie jest jedną chorobą, tylko klinicznym objawem różnych chorób.

    W ramach badań przeprowadzonych przez dr Emmanuelle Bouzigon z INSERM we Francji wraz z zespołem, których wyniki opublikowano w najnowszym numerze czasopisma Nature, przetestowano warianty chromosomu 17q21 u 1.511 osób z 372 rodzin, by doszukać się powiązań z astmą, a dokładniej z zachorowaniami na astmę w młodym wieku i kontaktem z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia.

    Naukowcy wykazali, że warianty genetyczne rzeczywiście były powiązane z astmą, ale tylko w przypadkach zachorowania na astmę przed osiągnięciem przez pacjenta czwartego roku życia; nie doszukano się żadnej znaczącej relacji pomiędzy wariantem a astmą w przypadku zachorowań po ukończeniu czwartego roku życia. Ponadto, naukowcy odkryli, że ryzyko zachorowania na astmę u osób ze wspomnianymi wariantami było znacznie wyższe w przypadku regularnego kontaktu z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia.

    "W oparciu o najlepiej pasujący model recesywny", czytamy w raporcie z badań, "całkowite ryzyko zachorowania na astmę w młodym wieku, bez uwzględnienia kontaktu z dymem tytoniowym, wzrastało o współczynnik 1,7 lub więcej [...] jednocześnie ryzyko wzrosło o współczynnik 2,3 lub więcej w przypadku [...] pacjentów narażonych na kontakt z dymem tytoniowym w pierwszym okresie życia".

    Dr Bouzigon i jej koledzy stwierdzili, że wyniki ich badań "są dodatkowym dowodem na poparcie tezy, że pierwszy okres życia odgrywa kluczową rolę w patogenezie astmy", jak również pokazują, że astma pojawiająca się w młodym wieku jest biologicznie różna od astmy rozpoczynającej się później. "Dane są spójne z wnioskiem, że wcześniejsza i późniejsza astma mają różne podstawy genetyczne i prawdopodobnie są wynikiem odrębnych mechanizmów patobiologicznych" - napisali.

    Dr John Holloway z Uniwersytetu Southampton, Wielka Brytania oraz dr Gerard Koppelman z Uniwersytetu w Groningen, Holandia, przedstawili szerszy kontekst badań we wstępie do publikacji. Przyznali, że bieżące badania "podkreślają fakt, że astma może być raczej zespołem chorobowym aniżeli pojedynczą jednostką chorobową". Ostrzegają również, że odkrycie silnego powiązania pomiędzy wariantem genetycznym a chorobą znacznie pogłębia naszą wiedzę o funkcjonalnej roli wariantów, niemniej jego "wpływ na praktykę kliniczną jest bardzo pośredni (jeżeli w ogóle jakikolwiek)".

    Jednym z ważnych zagadnień, które należy podjąć w dalszych badaniach według dr Holloway'a i dr Koppelmana, to wykazanie sposobu w jaki zmiana w ekspresji lub funkcji genu może prowadzić do choroby. Wyniki badań dr Bouzigon i jej kolegów umożliwiają lepsze zrozumienie roli odgrywanej przez warianty 17q21 w patofizjologii astmy, ale przełożenie tych wyników na praktykę kliniczną nie jest sprawą prostą. Nadal musimy się wiele dowiedzieć o mechanizmach, poprzez które zmiana genetyczna zwiększa podatność na astmę.

    Badania zostały sfinansowane przez Globalną Europejską Sieć ds. Alergii i Astmy (GA2LEN) oraz konsorcjum GABRIEL w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR).

    Więcej informacji:

    New England Journal of Medicine
    http://content.nejm.org/

    GABRIEL
    http://www.gabriel-fp6.org

    GA2LEN
    http://www.ga2len.net

    Teksty pokrewne: 29872

    Z serwisu CORDIS
    url: http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=29994
    Źródło danych: New England Journal of Medicine
    Referencje dokumentu: Bouzigon E., et al. (2008). Wpływ wariantów 17q21 oraz kontaktu z dymem tytoniowym na astmę wieku dziecięcego. N Engl J Med; 359. Publikacja internetowa z dnia 15 października. DOI: 10.1056/NEJMoa0806604.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Pyłkowica (pollinosis) – inaczej astma pyłkowa, jest to sezonowe, alergiczne zapalenie błony śluzowej nosa i spojówek, któremu często towarzyszą napady astmy oskrzelowej oraz objawy ze strony innych narządów, takich jak skóra lub przewód pokarmowy. Astma (łac. Asthma, polski termin to dychawica) – stan, w którym dominującym objawem jest ostra duszność powiązana ze świszczącym oddechem. Podkrążone oczy (podkówki pod oczami, sińce pod oczami) – zaciemnienia wokół oczu, najczęściej spowodowane przez widoczne naczynie krwionośne. Mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi, alergiami, astmą, anemią, zmęczeniem, problemami z wątrobą i wiekiem.

    Omalizumab to rekombinowane humanizowane przeciwciało monoklonalne, zaliczane do tak zwanych leków biologicznych, używane w leczeniu między innymi astmy oskrzelowej, które blokuje reakcję IgE z błoną komórkową komórek uwalniających mediatory reakcji zapalnej, odpowiedzialne za przebieg astmy oskrzelowej. Efektem stosowania leku jest poprawa i złagodzenie przebiegu astmy oskrzelowej. Spirale Curschmanna, wężownice Curschmanna – nitki śluzu barwy szarobiałej, długości 5–10 mm, obecne w plwocinie chorych z astmą oskrzelową.

    Leukotrieny - lipidy związane z układem immunologicznym. Biorą udział w mechanizmach odpornościowych i procesach zapalnych, m.in. związanych z astmą i alergicznym nieżytem nosa. Przewodzą sygnały na drodze autokrynnej (sygnalizując w ten sposób do tej samej komórki, które je wyprodukowały) i parakrynnej (przekazując sygnał do niewielkiej liczby sąsiadujących komórek). Kwas rumenowy (tzw. sprzężony kwas linolowy, CLA) – organiczny związek chemiczny z grupy nienasyconych kwasów tłuszczowych. Jest jednym z izomerów kwasu linolowego zawierającym dwa sprzężone wiązania podwójne. Naturalnie występuje w tłuszczu mlecznym. Po raz pierwszy otrzymano go na Uniwersytecie Wisconsin-Madison. Podejrzewano, że CLA stanie się nową bronią w walce z rakiem, pozwoli obniżać poziom cukru i tłuszczów we krwi, zapanować nad astmą i alergiami. Późniejsze badania na zwierzętach potwierdziły, że CLA jest silnym środkiem przeciwnowotworowym. Niski poziom kwasu rumenowego w surowicy krwi powiązany został ze zwiększonym ryzykiem zachorowania kobiet na raka piersi.

    Astma oskrzelowa, dychawica oskrzelowa (łac. asthma bronchiale) – przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, u podłoża której leży nadreaktywność oskrzeli, która prowadzi do nawracających napadów duszności i kaszlu, występujących szczególnie w nocy i nad ranem. U podłoża tych napadów leży wydzielanie przez komórki układu oddechowego licznych mediatorów doprowadzających do rozlanego, zmiennego ograniczenia przepływu powietrza w drogach oddechowych, które często ustępuje samoistnie lub pod wpływem leczenia. Astma oskrzelowa zaliczana jest do chorób psychosomatycznych. Może być spowodowana przez przewlekły alergiczny nieżyt nosa (katar sienny), który wymaga leczenia. Adam Władysław Aleksander Rzewuski (Alexander von Rzewuski, ur. 13 kwietnia 1861 w Zabrzu, zm. 1943) – szwajcarski lekarz radiolog polskiego pochodzenia, fotograf, alpinista, współzałożyciel Schweitzerische Alpine Club w Davos. Ukończył szkołę w Katowicach i Gliwicach. W 1879 wyjechał do Davos leczyć się na astmę i został w Szwajcarii na stałe. Honorowy członek Towarzystwa Medycznego w Davos. W 1895 za swoje fotografie Alp otrzymał złoty medal na międzynarodowej wystawie w Salzburgu.

    Beta2-mimetyki, leki β-adrenergiczne – grupa leków działających agonistycznie w stosunku do receptorów β2 zlokalizowanych w ścianach dróg oddechowych. Są wykorzystywane w terapii astmy oskrzelowej, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc oraz innych chorób przebiegających z obturacją w drogach oddechowych.

    Leki przeciwleukotrienowe (antagoniści leukotrienów) – grupa leków wprowadzona do lecznictwa pod koniec XX wieku i znajdująca zastosowanie w leczeniu astmy oskrzelowej. Ich działanie polega na hamowaniu biosyntezy leukotrienów cysteinylowych (LTC4, LTD4 i LTE4) albo blokowaniu receptorów dla leukotrienów w ścianie oskrzeli. W chwili obecnej, leki przeciwleukotrienowe stanowią uzupełnienie leczenia przeciwzapalnego (kortykoterapii) astmy oskrzelowej.

    Zafirlukast (łac. zafirlukastum) – organiczny związek chemiczny, należący do grupy leków przeciwleukotrienowych antagonista receptora leukotrienowego. Stosowany w leczeniu astmy oskrzelowej.

    Dodano: 21.10.2008. 17:02  


    Najnowsze