• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Warto zapobiegać padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym

    16.12.2011. 09:47
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego - poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach "European Journal of Paediatric Neurology". 

    Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).

     

    Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.

     

    "Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii" - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

     

    Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.

     

    Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.

    Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).

    "Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej" - mówił prof. Jóźwiak - "To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji".

    "Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny - napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.

    ,,Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym - wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty" - dodał profesor. 

    PAP - Nauka w Polsce

    pmw/ ula/



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Etosuksymid (łac. Ethosuximidum) – lek działający przeciwdrgawkowo. Hamuje impulsy elektryczne w mózgu, będące przyczyną napadów padaczki. Zmniejsza i łagodzi napady padaczkowe, zapobiega ich powstawaniu. Zespół Lennoxa-Gastauta rozwija się między 1-8 miesiącem życia, częściej u chłopców. W sumie stanowi ok. 5-10% przypadków zespołów padaczkowych u dzieci. Podobnie jak zespół Westa należy do grupy padaczek lekoopornych. Objawy zespołu są zróżnicowane. Mogą to być napady atoniczne, z nagłą utratą napięcia mięśni i upadkiem, lub też napady miokloniczne ze skurczem grup mięśniowych. W zespole tym mogą się również zdarzyć miokloniczno-astatyczne objawy będące połączeniem dwóch wspomnianych wcześniej typów. Są one przez to dość niebezpieczne dla zdrowia a nawet życia dziecka, gdyż towarzyszą im liczne obrażenia ciała w trakcie upadku. Ostatnim rodzajem są nietypowe napady nieświadomości, z dłuższym okresem trwania (>20 sek.), automatyzmami, częściowymi utratami przytomności. Są one charakterystyczne dla tego zespołu. Następstwem tych dochodzących do 100/dzień napadów jest opóźnienie rozwoju i zaburzenia mowy. Zespół Westa, napady zgięciowe – występuje u niemowląt i małych dzieci - najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia. Pojawienie się zespołu Westa u dzieci młodszych na ogół wiąże się z gorszym rokowaniem. Zespół Westa częściej stwierdza się u chłopców. Charakteryzuje się napadami, których objawem osiowym jest skłon ku przodowi. Skłon może być szybki lub powolny, mogą dołączyć się inne napady. Rozwój psychoruchowy dzieci zostaje zahamowany. Rokowanie jest na ogół niepomyślne. Napady zgięciowe występują ok. 4 roku życia, ale przeważnie dołączają się inne napady.

    Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ang. International League Against Epilepsy, ILAE) – międzynarodowa organizacja zrzeszająca lekarzy i innych pracowników służby zdrowia, zainteresowanych działaniami na rzecz poprawy jakości życia chorych na padaczkę. Celem ILAE jest „zapewnienie pracownikom służby zdrowia, pacjentom i ich opiekunom, rządom i społeczeństwom na całym świecie środków niezbędnych do zrozumienia, diagnozowania i leczenia osób z padaczką”. ILAE publikuje między innymi standardy opieki nad chorymi z padaczką i klasyfikacje napadów padaczkowych (pierwsza w 1960, ostatnia modyfikacja w 1981). W 2010 przedstawiono propozycję nowej klasyfikacji. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym (upośledzenie umysłowe znaczne, dawniej idiotyzm – niestosowana z uwagi na negatywne znaczenie w języku potocznym) – rozwój psychiczny osoby dorosłej na poziomie 6. roku życia. Około 4-5 roku życia zauważalne spóźnienie rozwoju psychofizycznego. Osoby te mogą opanować samoobsługę, przy stałej opiece mogą wyuczyć się czynności domowych, ale nie są zdolne do wyuczenia zawodu. Mogą podejmować prace niewymagające kwalifikacji.

    Leki przeciwpadaczkowe to leki stosowane w leczeniu padaczki (epilepsji). Ponieważ padaczka polega na samorzutnym wyładowywaniu się neuronów w pewnych rejonach ośrodkowego układu nerwowego, leki przeciwpadaczkowe, w ogólnym ujęciu, mogą działać na dwa sposoby: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim (upośledzenie umysłowe głębokie) – najcięższy klasyfikacyjnie typ niepełnosprawności umysłowej, odpowiadający rozwojowi dorosłego człowieka na poziomie 3. roku życia lub niższym. Na poziomie tym występuje całkowita degradacja życia psychicznego. W skrajnych przypadkach osoby głęboko upośledzone nie wykraczają poza poziom życia wegetatywnego. Daje się zauważyć brak jakichkolwiek reakcji korowych, a funkcjonowanie jest zgodne z reakcjami bezwarunkowymi, przy czym nawet na poziomie tych reakcji występują zaburzenia, objawiające się np. zniesieniem lub istotnym ograniczeniem czucia bólu.

    Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym (upośledzenie umysłowe umiarkowane, dawniej imbecylizm - niestosowana z uwagi na negatywne znaczenie w języku potocznym) – funkcjonowanie intelektualne dorosłego człowieka na poziomie 9. roku życia. W okresie przedszkolnym istnieją trudności z nabywaniem reguł społecznych (lojalność, współdziałanie), a także niezręczność fizyczna, powolny rozwój motoryczny. Poza tym do 9. roku życia rozwój jest prawidłowy. Osoby takie mogą nabywać umiejętności samoobsługowe, nie gubią się w dobrze znanym terenie, mogą pracować w zakładach pracy chronionej. Nie powinny zakładać rodzin. Profil psychoedukacyjny, PEP – test oparty na rozwojowej koncepcji oceny służący do diagnozowania charakterystycznych, zindywidualizowanych sposobów uczenia się w rozwoju i terapii dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju. Z założenia przeznaczony jest dla osób funkcjonujących na poziomie przedszkolnym i niższym – w wieku od 6 miesięcy do 7 lat. Stosowany jest w diagnostyce dzieci do 12 roku życia, jeżeli istnieje podejrzenie, że niektóre funkcje rozwojowe są poniżej poziomu siódmego roku życia. Dla osób powyżej 12 roku przeznaczony jest profil psychoedukacyjny dla młodzieży i dorosłych (AAPEP).

    Zespół Ohtahary (wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa, ang. Ohtahara syndrome, early infantile epileptic encephalopathy with burst-suppression, EIEE) – zespół padaczkowy objawiający się klinicznie w pierwszych trzech miesiącach życia, zazwyczaj jeszcze w okresie noworodkowym. Etiologia nie jest do końca wyjaśniona; uważa się, że podłożem EIEE mogą być zaburzenia metaboliczne lub wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego. Nie stwierdzono do tej pory genetycznych uwarunkowań zespołu Ohtahary. Napady padaczkowe w EIEE najczęściej mają charakter napadów nieświadomości, mioklonii, napadów tonicznych i toniczno-klonicznych, częściowych złożonych, niekiedy wtórnie uogólnionych. Leczenie jest trudne; możliwości terapeutyczne są ograniczone. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe i kortykosteroidy. Z biegiem czasu EIEE ewoluuje w kierunku innych zespołów padaczkowych, zazwyczaj są to zespół Westa lub zespół Lennoxa-Gastauta. EIEE opisał jako pierwszy w 1976 roku japoński epileptolog Shunsuke Ōtahara i wsp..

    Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim (upośledzenie umysłowe lekkie, dawniej debilizm – niestosowana z uwagi na negatywne znaczenie w języku potocznym) – poziom intelektualny osób dorosłych charakterystyczny dla 12. roku życia. Ta forma deficytu intelektualnego stanowi najwięcej rozpoznań. Osoby takie są samodzielne i zaradne społecznie, nie powinny jednak wykonywać zawodów wymagających podejmowania decyzji, ponieważ nie osiągnęły etapu myślenia abstrakcyjnego w rozwoju poznawczym. Życie rodzinne przebiega bez trudności. W socjalizacji mogą nabywać zaburzeń osobowościowych, ze względu na atmosferę otoczenia i stosunek innych. Obecnie istnieje tendencja do wprowadzania zajęć korekcyjnych, przy intensywniejszym treningu poznawczym w dłuższym czasie osoby z upośledzeniem w stopniu lekkim osiągają podobne wyniki co osoby z przeciętnym IQ. Do 12 roku życia brak różnic rozwojowych.

    Dodano: 16.12.2011. 09:47  


    Najnowsze