• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zidentyfikowano wariant genetyczny u osób podatnych na migrenę bez aury

    01.09.2010. 18:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Międzynarodowe konsorcjum genetyków i naukowców badających bóle głowy zidentyfikowało wariant genetyczny u osób podatnych na migrenę bez aury. Badania, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, zostały dofinansowane w części z projektu EUROHEAD (Geny migreny i ścieżki neurobiologiczne), który otrzymał 3,2 mln EUR z Szóstego Programu Ramowego (6PR).

    Wyróżnia się siedem typów migrenowych bólów głowy i wszystkie z nich są wyjątkowo bolesne. W czasie ataków migreny osoby cierpiące są wrażliwe na światło i dźwięk, a także często odczuwają mdłości, wymiotują czy chwilowo tracą wzrok. Z chorobą związanych jest kilka czynników wyzwalających, w tym stres i brak snu. Zmiany w poziomie hormonów również mogą wywołać atak, stąd kobiety są bardziej podatne niż mężczyźni. Szacuje się, że 8% mężczyzn i 17% kobiet w Europie systematycznie cierpi na migrenę.

    W ostatnich latach naukowcy zdobyli wiedzę o tym, że to przede wszystkim czynniki genetyczne decydują o podatności danej osoby. Niedawno odkryto mutacje genetyczne, które doprowadziły do powstania rzadkich i ekstremalnych postaci migreny, niemniej czynniki genetyczne stojące za migreną bez aury były jak dotąd słabo poznane.

    W ramach ostatnich badań, analizy asocjacyjnej całego genomu, naukowcy z 40 ośrodków naukowych z całej Europy połączyli swoje wysiłki, aby studiować dane genetyczne ponad 50.000 osób. Najpierw porównali genomy 2.731 osób z Niemiec, Holandii i Finlandii cierpiących na migrenę z grupą kontrolną 10.747 osób. Aby potwierdzić uzyskane wyniki porównali następnie genomy kolejnych 3.202 chorych z grupą kontrolną 40.062 osób. Zespół odkrył, że osoby posiadające specyficzny wariant DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) zlokalizowany na chromosomie 8 (między dwoma genami PGCP i MTDH/AEG-1) są bardziej narażone na migrenę.

    "To pierwszy raz, kiedy byliśmy w stanie przyjrzeć się genomom wielu tysięcy osób i odkryć wskazówki genetyczne, pozwalające zrozumieć migrenę bez aury" - mówi dr Aarno Palotie, Przewodniczący Międzynarodowego Konsorcjum Genetyki Bólów Głowy przy Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii.

    Naukowcy wykazali, że wariant genetyczny odgrywa kluczową rolę w regulacji glutaminianu, który jest neuroprzekaźnikiem. Konkretnie może on zmienić aktywność genu MTDH/AEG-1, który reguluje aktywność genu EAAT2. Białko EAAT2 (które już zostało powiązane z chorobami neurologicznymi, w tym epilepsją i schizofrenią) normalnie usuwa glutaminian z synaps mózgu.

    Autorzy są przekonani, że powiązanie między wariantem (zwanym rs1835740) a migreną polega na tym, że słaba regulacja glutaminianu może prowadzić do gromadzenia się tej substancji chemicznej w synapsach mózgu, coraz bardziej zwiększając wrażliwość danej osoby na czynniki wywołujące migrenę. Sugerują, że nowe podejście terapeutyczne mogłoby zapobiegać gromadzeniu się glutaminianu.

    "Chociaż wiedzieliśmy, że gen EAAT2 odgrywa kluczową rolę w procesach neurologicznych u ludzi - i potencjalnie w rozwoju migreny - do tej pory nie rozpoznano żadnego powiązania genetycznego, które sugerowałoby, że nagromadzenie się glutaminianu w mózgu może mieć znaczenie w migrenie bez aury" - zauważa profesor Christian Kubisch z Uniwersytetu Ulm w Niemczech. "Te prace torują drogę nowym badaniom, by gruntownie przyjrzeć się biologii choroby, a w szczególności oddziaływaniu tej zmiany."

    "Tego typu badania są możliwe wyłącznie w ramach zakrojonej na szeroką skalę współpracy międzynarodowej, łączącej bogactwo danych z odpowiednią wiedzą ekspercką i zasobami, abyśmy mogli wyłowić ten wariant genetyczny. To odkrycie otwiera nową drogę do poznania pospolitych chorób człowieka" - podkreśla dr Palotie.

    Autorzy stwierdzają, że potrzebne są dalsze badania wariantu DNA i jego wpływu na otaczające geny, aby zrozumieć mechanizm leżący u podstaw ataków migreny. "Jeden wariant wyjaśnia jedynie drobną część ogólnej wariancji genetycznej migreny" - czytamy w podsumowaniu raportu. Istnieje nadzieja, że przyszłe badania asocjacyjne całego genomu rzucą więcej światła na wariancję genetyczną.

    W ramach dalszych badań przeanalizowane zostaną również próbki większej populacji - ostatnie badania opierały się na danych osób, które zasięgały konsultacji u specjalistów w klinikach leczenia bólu głowy. "Zważywszy na fakt, że zgłaszają się do klinik leczenia bólu głowy to prawdopodobnie reprezentują jedynie najbardziej ekstremalne przypadki osób cierpiących na migrenę bez aury" - wyjaśnia dr Gisela Terwindt z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Leiden w Holandii. "W przyszłości powinniśmy przyjrzeć się powiązaniom w szerszej grupie, w tym również osobom, których stan jest mniej poważny."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Migrena to powtarzający się, silny ból głowy. Historia badań migreny jest opisana w wielu podręcznikach. Samuel Auguste Tissot (1728–1797) opublikował książkę Traité des Nerfs et de leurs Maladies, jeden z podstawowych podręczników neurologii swojej epoki, w którym opisał migrenę, następnie L. Thomas opublikował w 1887 La Migrene. Książki te stanowiły podsumowanie wiedzy do wieku XIX Wiek XIX był wiekiem rozwoju badań neurologicznych i wiedzy o migrenie. W monumentalnej książce o różnych aspektach bólów głowy (1026 stron) Isler i Rose przedstawili wstępny rozdział dotyczący historii badań migreny do roku 1999. 1-(3-Chlorofenylo)piperazyna, mCPP – stymulująca substancja psychoaktywna, pochodna piperazyny. mCPP może indukować silne bóle głowy, a u osób cierpiących na migreny może wywoływać atak choroby, z tego powodu substancja ta rzadko jest używana rekreacyjnie. Zespół Alicji w Krainie Czarów – zaburzenie psychosensoryczne, halucynacje i iluzje percepcji ciała występujące u ludzi w przebiegu różnych chorób, zwłaszcza migreny z aurą.

    Pizotyfen – lek blokujący receptory histaminowe, muskarynowe oraz 5-HT. Stosowany jest w zapobieganiu napadom migreny. Nie wykazuje skuteczności w przerywaniu napadów migrenowych. Sumatryptan – organiczny związek chemiczny z grupy tryptamin, lek stosowany w przerywaniu napadów migreny, a także w leczeniu klasterowego bólu głowy.

    Iluzje fortyfikacyjne, teichopsje (gr. teichopsia od teichos – "mu") – rodzaj zaburzeń wzrokowych w przebiegu ataku migreny. W psychopatologii należą do parahalucynacji wzrokowych. Migrena – powtarzający się, najczęściej jednostronny, pulsujący ból głowy. Migrena trwa zazwyczaj od 4 do 72 godzin. Charakteryzuje się różnym stopniem nasilenia i częstotliwością występowania. Bóle nasilają się pod wpływem emocji lub wysiłku fizycznego. Występuje światłowstręt (fotofobia), nadmierna wrażliwość na dźwięki (fonofobia) i zapachy (osmofobia), występują też nudności i wymioty. Niekiedy przed wystąpieniem epizodu migrenowego, może pojawić się tzw. aura (występująca w 10% przypadków migren), w postaci parestezji, ubytków w polu widzenia, pojawienia się mroczków, niedowładu, afazji. Badania na bliźniętach wskazują, że wpływ czynników genetycznych wynosi 60–65%.

    Fotopsja – objaw polegający na postrzeganiu błysków światła powstających w oczach lub w układzie nerwowym oraz na skutek pobudzenia siatkówki lub nerwu wzrokowego bodźcem innym niż światło. Najczęściej wiąże się z tylnym odwarstwieniem ciała szklistego, migreną z aurą, aurą migrenową bez bólów głowy, odwarstwieniem siatkówki, zawałem płata potylicznego i deprywacją sensoryczną (tzw. halucynacje oftalmopatyczne). Monterey Jack lub Jack cheese – półtwardy ser przygotowywany z mleka krowiego produkowany w Monterey w stanie Kalifornia w USA. Posiada bardzo niską zawartość tyraminy, związkowi organicznemu, któremu przypisuje się wywoływanie migreny.

    Objawy prodromalne, prodrom, zwiastun – wczesny, nieswoisty objaw (lub zbiór objawów) wskazujący na początek choroby, zanim wystąpią objawy swoiste dla danej choroby. Przykładowo gorączka, złe samopoczucie, bóle głowy i brak chęci do jedzenia są częścią prodromu dla świnki lub innych chorób zakaźnych. Prodrom może być prekursorem występującym na początku chronicznych zaburzeń neurologicznych, takich jak migrena lub padaczka, gdzie objawy prodromalne obejmują mroczek, dezorientację, afazję, lub światłowstręt.

    Neuralterapia – metodę tę opracowali w latach 20. XX wieku dwaj niemieccy lekarze o nazwisku Huneke, bracia Ferdynand i Walter. Pierwszy z nich podczas dożylnego podawania pacjentce leku na reumatyzm, zawierającego prokainę, zaobserwował, że zastrzyk w sposób natychmiastowy usunął chroniczną migrenę pacjentki. Wkrótce lekarz przekonał się, że zastrzyki ze środków znieczulających, takich jak prokaina, mogą szybko likwidować rozmaite dolegliwości bólowe, jeśli tylko substancję wstrzyknie się w odpowiednie miejsce.

    Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (ang. Transcranial magnetic stimulation - TMS) – nieinwazyjna metoda powodująca depolaryzację i hiperpolaryzację neuronów. TMS korzysta z indukcji elektromagnetycznej w celu wywołania słabego napięcia elektrycznego przy pomocy szybko zmieniającego się pola magnetycznego. Może to aktywność w poszczególnych częściach mózgu i wywołanie niewielkiego dyskomfortu, pozwalającego na badanie funkcjonowania mózgu i jego połączeń. Odmiana TMS, powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (rTMS), była testowana jako urządzenie stosowane w terapii wielu zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, takich jak: migrena, wylew, choroba Parkinsona, dystonia, szum uszny, depresja i halucynacje słuchowe. Klasterowy ból głowy (ang. cluster headache) zwany dawniej bólem głowy Hortona występuje znacznie rzadziej niż migrena lub bóle głowy typu napięciowego, ale dokładna częstość jego występowania nie jest znana. Wydaje się, że w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznany. Często bywa mylony z migreną czy nerwobólem. Nazwa pochodzi od angielskiego słowa cluster, które oznacza m.in. zgrupowanie, skupisko. Napady bólowe występują okresowo. Okresy te zwane rzutami lub klasterami pojawiają się w różnych odstępach czasu (najczęściej 1-2 rocznie) i trwają z różną długością, nawet do kilku miesięcy. Również długość napadów bólu jest rozmaita. Bardzo silny ból, który zlokalizowany jest zwykle po jednej stronie w okolicy oczodołu może trwać od kilku, kilkunastu minut do trzech godzin. W ciągu doby (częściej w nocy) może wystąpić do 8 napadów. Na ogół ból określany jest jako świdrujący, kłujący, palący czy żrący. Niekiedy może on promieniować do szczęki, karku lub ramienia. Mogą mu towarzyszyć: łzawienie i zaczerwienienie spojówek, pocenie twarzy, wyciek i uczucie zatkania nosa, opadanie powieki i zwężenie źrenicy po stronie występowania bólu (zespół Hornera). W czasie bólu chorzy zazwyczaj chodzą wkoło, bywają pobudzeni. Klasterowe bóle głowy mogą wystąpić w każdym wieku, nawet u małych dzieci, jednak najczęściej rozpoczynają się około 20.-30. roku życia. Kilkakrotnie częściej dotyczą mężczyzn. Przyczyna nie jest do końca wyjaśniona. Leczenie powinno być zawsze prowadzone przez lekarza specjalistę.

    Dodano: 01.09.2010. 18:17  


    Najnowsze