Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Odkryto 13 nowych genów zwiększających ryzyko chorób serca

Cukrzyca + nieprawidłowy rytm serca = wyższe ryzyko choroby serca

Naukowcy nawołują do regularnego badania poziomu glukozy we krwi u osób starszych

Naukowcy odkryli uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca

Zaproszenie do składania propozycji projektów na rzecz nowych podejść do czynników genetycznych i środowiskowych powiązanych z cukrzycą i otyłością

Badania: 72 proc. Polaków nie zna swojego poziomu cholesterolu

Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował 95 wariantów genetycznych powiązanych z wysokim poziomem cholesterolu i trójglicerydów we krwi, który wiąże się z poważnymi czynnikami ryzyka choroby wieńcowej. Badania, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature, dofinansowane w części ze środków unijnych, mogą przełożyć się na nowe sposoby zapobiegania chorobom serca i leczenia ich.

Choroba wieńcowa jest najczęstszą przyczyną śmierci na całym świecie. Wiadomo, że nieprawidłowy poziom cholesterolu całkowitego, lipoproteiny niskiej gęstości (LDL-C czyli tzw. "zły cholesterol"), lipoproteiny wysokiej gęstości (HDL-C) i trójglicerydy są głównymi czynnikami ryzyka choroby serca i stanowią istotne cele dla leków.

W swoim artykule naukowcy opisują, w jaki sposób przeprowadzili analizę asocjacyjną całego genomu (GWAS), skanując genomy 100.000 osób pochodzenia europejskiego i szukając zmian w materiale genetycznym, które są wiązane ze zmianami w poziomie lipidów.

"Chociaż od dawna wiadomo, że stężenie cholesterolu i trójglicerydów we krwi stanowi czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, niezwykle trudna okazała się rekonstrukcja zakresu, w jakim genetyka przyczynia się do poziomu tych stężeń oraz sposobu, w jaki zmiany w podstawowych genach prowadzą do rozwoju choroby" - wyjaśnia dr Sekar Kathiresan z Massachusetts General Hospital w USA.

Przeprowadzona przez naukowców analiza pozwoliła odkryć 95 wariantów genetycznych, z których 59 nie było jeszcze wcześniej rozpoznanych. Zdaniem zespołu całościowe ujęcie 95 wariantów "wyjaśnia 10%-12% całkowitej wariancji odpowiadającej 25%-30% wariancji genetycznej".

Wiele wariantów zlokalizowanych w genach jest, jak wiadomo, powiązanych z poziomem lipidów i chorobami serca. "Dokładniejsza analiza loci genów ujawniła, że znane nam warianty genetyczne stanowią cel molekularny dla leków obniżających poziom cholesterolu" - zauważa profesor Thomas Meitinger z Niemieckiego Centrum Badań Środowiska i Zdrowia.

Naukowcy zeskanowali również genomy tysięcy osób z Azji Wschodniej i Południowej oraz pochodzenia afroamerykańskiego. Dzięki temu ujawniono, że większość wariantów występuje w różnych grupach etnicznych.

"Nowe odkrycia wskazują na specyficzne drogowskazy genetyczne, które umożliwiają nam pełniejsze zrozumienie, dlaczego wiele osób z różnych środowisk społecznych i zawodowych ma nieprawidłowy poziom cholesterolu i innych lipidów we krwi, prowadzący do chorób serca" - mówi Christopher O'Donnell z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w USA. "Rzeczą naprawdę ekscytującą w tej pracy jest przejście od odkrycia do zrozumienia całkowicie nowych informacji na temat sposobu, w jaki geny zmieniają lipidy, przyczyniające się do chorób serca."

Obok rzucenia światła na przyczyny genetyczne nieprawidłowego poziomu lipidów, a co za tym idzie, na ryzyko choroby serca, badania potwierdzają przydatność GWAS przy jeszcze większej grupie osób. Wcześniejsze badania czynników genetycznych stojących za wysokim poziomem lipidów obejmowały 20.000 osób i niektórzy naukowcy sugerowali, że prowadzenie badań na większą skalę nie doprowadzi już do nowych wariantów lub wskaże na warianty, których wpływ jest tak niewielki, że nieistotny z punktu widzenia biologicznego czy klinicznego.

"Często podnoszony jest argument, że zakrojone na szeroką skalę metaanalizy obejmujące ponad 100.000 badanych mają nikłe znaczenie dla biologii skomplikowanych chorób" - mówi profesor H.-Erich Wichmann z Niemieckiego Centrum Badań Środowiska i Zdrowia. "Nasze badania w sposób dobitny przeczą temu twierdzeniu. Jest dokładnie odwrotnie, niektóre z nowoodkrytych loci genów mają ewidentnie znaczenie biologiczne i kliniczne."

Źródłem unijnego wsparcia było kilka projektów. Projekt ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genetycznej) dofinansowany z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Oraz projekty INGENIOUS HYPERCARE (Zintegrowana genomika, badania kliniczne i opieka w nadciśnieniu), DIABESITY (Nowe cele molekularne leków przeciw otyłości i cukrzycy typu 2) i EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych - ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów), które zostały dofinansowane z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Wreszcie projekt GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach), dofinansowany z tematu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR) UE.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Hipercholesterolemia (łac. hypercholesterolemia) - podwyższone powyżej normy stężenie cholesterolu w osoczu krwi. Nie jest to schorzenie, ale nieprawidłowość metaboliczna, która może towarzyszyć innym chorobom i jest ważnym czynnikiem ryzyka wystąpienia wielu chorób układu krążenia, jak zawał serca, udar mózgu i inne. pełny tekst

Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Nie należy mylić niewydolności serca z niewydolnością krążenia. Do częstych przyczyn niewydolności serca należą: zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, choroby zastawkowe i kardiomiopatie. Niewydolność serca występująca po raz pierwszy, niezależnie od dynamiki zmian jest określana jako świeża. pełny tekst

Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Nie należy mylić niewydolności serca z zatrzymaniem krążenia. Do częstych przyczyn niewydolności serca należą: zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, choroby zastawkowe i kardiomiopatie. Proces niewydolności serca może mieć charakter przewlekły bądź ostry; wyróżnia się stąd dwie postaci schorzenia, różniące się etiologią, symptomatologią i sposobem leczenia. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".