Naukowcy odkrywają "całkowicie zwariowany mechanizm" stojący za różnorodnością genetyczną :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

"Profesor od bocianów" pokazuje świat niewidomym

W Olsztynie profesor z Chorwacji "pokazał" niewidomym muszle

Ten sam wariant genu wpływa na marskość wątroby u pijących i niepijących

Zaproszenie do składania ofert na badanie korzyści z realizacji unijnych celów dotyczących bioróżnorodności oraz określenia brakujących kwalifikacji obecnie dostępnych kadr

Niespodziewane wyniki badań dotyczących gigantycznych czarnych dziur

Naukowcy połączyli wyniki badań nad chorobą Parkinsona

Brytyjscy naukowcy rzucili nowe światło na gen, który wydaje się kierować znaczną częścią ewolucji i różnorodności genetycznej człowieka. Badaniami, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, kierował profesor Sir Alec Jeffreys z Uniwersytetu w Leicester, ojciec metody genetycznego odcisku palca. Gen odpowiada za to, co profesor Jeffreys nazywa całkowicie zwariowanym mechanizmem, który odgrywa kluczową rolę w promowaniu różnorodności genetycznej.

Zdaniem naukowców wyniki powinny pogłębić naszą wiedzę na temat procesów, dzięki którym jesteśmy genetycznie niepowtarzalni, ale które mogą również doprowadzić do chorób genetycznych, kiedy przebiegają nieprawidłowo.

W centrum badań znalazły się tak zwane "minisatelity", sekwencje DNA, które charakteryzują się znacznie wyższymi poziomami zmienności genetycznej niż inne części genomu. Te minisatelity, które profesor Jeffreys opisuje jako "dosyć cudaczne kawałki DNA", stanowią klucz do sukcesu metody genetycznego odcisku palca. Wahania liczby powtórzonych jednostek w minisatelitach są niepowtarzalne dla każdej jednostki (oczywistym wyjątkiem są identyczne bliźnięta).

W ramach ostatnich badań profesor Jeffreys wraz z zespołem zajął się wkładem rekombinacji w różnorodność genetyczną. Kiedy nasz organizm wytwarza komórkę jajową lub spermę, pary chromosomów (jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu) ustawiają się w szereg i wymieniają informacje. Czasami ten proces przebiega nieprawidłowo, co prowadzi do chorób genetycznych. Minisatelity pojawiają się w gorących punktach aktywności rekombinacyjnej.

"W każdym pokoleniu nasz garnitur genetyczny przechodzi "przetasowanie", jak genetyczna talia kart, w procesie zwanym rekombinacją - podstawową siłą napędową różnorodności" - wyjaśnia profesor Jeffreys. "Praca, którą wykonywaliśmy przez ostatnie 10 lat w Leicester stanowi klucz do poznania rekombinacji, umożliwiając sformułowanie molekularnej definicji 'gorących punktów' rekombinacji - małych regionów, w których ogniskuje się proces przetasowania."

Naukowcy skoncentrowali swoje wysiłki na genie zwanym PRDM9, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka wiążącego się z DNA i wywołującego aktywność gorących punktów. Każda osoba ma odmienną wersję genu PRDM9, a naukowcy dążyli do sprawdzenia, czy różne wersje genu będą mieć odmienne oddziaływanie na poziomy rekombinacji.

"Ekscytującym odkryciem jest fakt, że ludzie z różnymi wersjami genu PRDM9 wykazują w najwyższym stopniu odmienne zachowania rekombinacyjne, nie tylko w gorących punktach, ale również w zakresie zmian chromosomalnych, które wywołują pewne zaburzenia genetyczne" - powiedział profesor Jeffreys.

Niemniej pojawia się w tej historii zwrot akcji; otóż zmianę w samym genie PRDM9 wywołuje jego minisatelita. Jak podkreśla profesor Jeffreys: "Intrygującą możliwością jest to, że sam kieruje swoją własną ewolucją."

Wyniki badań wydają się również przynosić rozwiązanie jednej z zagadek gorących punktów rekombinacji, a mianowicie tendencji do szybkiego pojawiania się i znikania w toku ewolucji.

"Wykazaliśmy, że gorące punkty mają dziwną skłonność do autodestrukcji, zatem w jaki sposób w ogóle mogą istnieć? Odpowiedzią są minisatelity PRDM9 - ewoluują szybko, jak każdy inny, niestabilny minisatelita i utrzymują masową produkcję wariantów, które uruchamiają nowe gorące punkty zastępując te, które popełniły samobójstwo" - zauważa profesor Jeffreys.

"Całkowicie zwariowany mechanizm, by zapewnić ciągłość rekombinacji - niemniej typowy dla dziwacznych rozwiązań, jaki może wydać z siebie ewolucja."

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Zwariowany profesor (ang. The Nutty Professor) - amerykański film komediowy z 1963 roku w reżyserii Jerrego Lewisa. Levis jest też współautorem scenariusza oraz odtwórcą głównej roli. pełny tekst

Zamek mechanizm wbudowany w drzwi i zabezpieczający dostęp do jakiejś ograniczonej przestrzeni, pomieszczenia itp. Do otwierania zamka służy zwykle klucz. pełny tekst

Fundacja im. J. M. Fulbrighta to program amerykański założony z inspiracji senatora USA Jamesa Williama Fulbrighta w 1946 roku. W jego ramach wybitni naukowcy mogą wyjeżdżać na staże na amerykańskie uczelnie, a amerykańscy naukowcy na staże zagraniczne. pełny tekst

Krajowa Sieć Informacji o Bioróżnorodności (KSIB) polska organizacja gromadząca dane przyrodnicze. Działa od 2003 w ramach międzynarodowego systemu GBIF, w którym Polska ma status członka stowarzyszonego. KSIB to sieć naukowa skupiająca większość wiodących polskich ośrodków naukowych, w tym 21 instytucji członkowskich (samodzielne instytuty naukowe oraz uczelnie) oraz współpracujące z siecią 4 instytucje i jedną organizację pozarządową. Pracami Sieci kieruje Rada Koordynacyjna. Węzeł koordynujący pracę sieci mieści się na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".