Naukowcy wiążą przepływ potasu ze schizofrenią :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Naukowcy odkrywają wariant genu odpowiedzialny za powiązanie ręki dominującej z dysleksją

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Naukowcy twierdzą, że nowy wariant genu może wykluczyć ryzyko nadciśnienia

Naukowcy odkryli powiązanie między otyłością a rakiem piersi

Naukowcy odkrywają powiązanie między genem a mechanizmem leków przeciwcukrzycowych

Naukowcy odkryli powiązanie między pęknięciem a zawałem serca

Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował wariant kanału potasowego, który występuje u chorych na schizofrenię. Wyniki badań opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine pokazują, w jaki sposób ekspresja nieznanej wcześniej formy kanału potasowego jest 2,5 raza większa od normalnej w hipokampie u osób cierpiących na tę chorobę psychiczną oraz jak jest powiązana z gorącym punktem wariancji genetycznej. Odkrycia te mogą wskazać nowy cel terapeutyczny w walce ze schizofrenią.

Powiązanie między czynnikami genetycznymi a rozwojem chorób psychicznych jest złożone i jak na razie naukowcom trudno było zidentyfikować geny ryzyka i potwierdzić wyniki. W ramach ostatnich badań naukowcy z wiodących instytutów badawczych w Europie i Amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) zidentyfikowali na podstawie analizy danych setek rodzin nowy, potencjalny gen podatności na schizofrenię o nazwie KCNH2 (gen kanału potasowego).

Naukowcy odkryli, że wybiórcza inhibicja "podejrzanej formy" (genu) może regulować zdezorganizowaną aktywność mózgu u chorych na schizofrenię bez sercowo-naczyniowych skutków ubocznych, jakie zwykle wywoływane są przez leki antypsychotyczne dostępne na rynku.

"Decydująca rozgrywka w łączeniu genów ze złożonymi chorobami takimi jak schizofrenia wymaga nie tylko wykazania statystycznego związku, ale pokazania również, w jaki sposób wersja genu oddziałuje biologicznie przynosząc ryzyko" - powiedział dr Daniel Weinberger z programu "Poznanie genów i psychozy" Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH). "Odkryliśmy zjawiska podobne do tych wywoływanych przez schizofrenię w obwodach mózgu i procesach umysłowych całkowicie zdrowych osób, które są nosicielami związanej z ryzykiem wersji genu kanału potasowego, niemniej nie wykazują żadnych objawów psychotycznych" - dodał kierownik badań.

Wyniki wcześniejszych badań wskazywały, że schizofrenia jest wynikiem złożonych interakcji między wieloma genami a czynnikami środowiskowymi. Naukowcy powiązali również statystycznie wiele genów-kandydatów z chorobą w ramach szeroko zakrojonych badań asocjacyjnych całego genomu.

"Nasze badania idą dalej, odkrywając nowy wariant genu, potwierdzając jego związki z chorobą oraz obejmując wielopoziomowe sondowanie sposobu jego funkcjonowania w martwej tkance mózgowej człowieka, w żywym mózgu człowieka i neuronach" - wyjaśnił dr Weinberger.

Kiedy przepływ jonów potasu do komórki jest regulowany, kanały potasowe są w stanie kontrolować kiedy następuje wzbudzenie neuronów - wyjaśniają naukowcy. Przepływ potasu regulowany jest przez aktywność dopaminy - neuroprzekaźnika. Dopamina jest głównym celem leków antypsychotycznych wykorzystywanych obecnie w leczeniu schizofrenii - jak mówią naukowcy.

Kanał potasowy KCNH2 może utrzymać typ pobudzenia neuronalnego, którego wymagają wyższe funkcje umysłowe, zakłócone u chorych na schizofrenię. Zespół ocenił powiązanie genu ze schizofrenią w pięciu odrębnych próbach, obejmujących setki rodzin. Analiza umożliwiła zidentyfikowanie czterech wariancji powiązanych z chorobą w niewielkim regionie genu KCNH2.

"Niemniej powiązanie statystyczne nie było równoznaczne z istnieniem mechanizmu" - zauważył dr Weinberger. "Nie wyjaśniło, w jaki sposób KCNH2 może zwiększać ryzyko zachorowania na schizofrenię. Wróciliśmy zatem do martwej tkanki mózgowej w poszukiwaniu odpowiedzi."

Naukowcy wykazali, że poziom "izoformu 3.1", nieznanej wcześniej wersji KCNH2, był 2,5-krotnie wyższy w hipokampie osób chorych w porównaniu z osobami zdrowymi. "Poziom izoformu 3.1 był również wyższy od normy u zdrowych osób, które są nosicielami wariancji związanych z ryzykiem" - jak wykazały wyniki badań. W efekcie wskazano na istnienie wersji genu KCNH2 powiązanego z ryzykiem zachorowania na schizofrenię.

"W sumie wyniki mogą dostarczyć nowych informacji na temat etiologii schizofrenii i wskazać nowy kierunek odkryć terapeutycznych" - czytamy w podsumowaniu.

Naukowcy europejscy w zespole pochodzili z Uniwersytetu Ludwiga Maximiliana i Uniwersytetu w Heidelbergu w Niemczech, z Uniwersytetu w Bari we Włoszech oraz z Państwowej Akademii Medycznej w Erewaniu w Armenii.

Źródło: CORDIS

Więcej informacji:

Nature Medicine:
http://www.nature.com/nm

Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego:
http://www.nimh.nih.gov

Źródło danych: Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego; Nature Medicine
Referencje dokumentu: Huffaker, S.J., et al. (2009) A primate-specific, brain isoform of KCNH2 affects cortical physiology, cognition, neuronal repolorization and risk of schizophrenia. Nature Medicine 15:509-18. Publikacja internetowa z dnia 3 maja; DOI:10.1038

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Fundacja im. J. M. Fulbrighta to program amerykański założony z inspiracji senatora USA Jamesa Williama Fulbrighta w 1946 roku. W jego ramach wybitni naukowcy mogą wyjeżdżać na staże na amerykańskie uczelnie, a amerykańscy naukowcy na staże zagraniczne. pełny tekst

The Martians (ang. Marsjanie) tak nazywani byli węgierscy naukowcy pracujący w Los Alamos (USA) nad amerykańskim projektem Manhattan - budową pierwszej bomby atomowej. Grupa ta była interdyscyplinarna, jej członkowie posiadali dyplomy z chemii, biologii, matematyki albo fizyki. W jej skład wchodzili m.in. następujący naukowcy: pełny tekst

Nature jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą Nature jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz Nature wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs. pełny tekst

List 14 list protestacyjny do władz PRL, w którym czołowi polscy prawnicy i naukowcy protestowali przeciwko drastycznym represjom stosowanym wobec uczestników wydarzeń czerwca 1976 (m.in. przeprowadzaniu tzw. "ścieżek zdrowia"). pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".