Naukowcy wskazują warianty genetyczne powiązane z endometriozą :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Lek na endometriozę może zredukować liczbę operacji u kobiet

Odkryto 13 nowych genów zwiększających ryzyko chorób serca

"Europejski Kongres Międzynarodowego Towarzystwa Badań nad Nadciśnieniem u Kobiet w Ciąży", Rzym, Włochy

Wyniki badań naukowych jako przestroga - do 2050 r. potrzebne jest ograniczenie emisji o 50%, aby osiągnąć cele związane z hamowaniem zmian klimatu

Palenie tytoniu i doustne środki antykoncepcyjne mogą zwiększać ryzyko udaru u niektórych młodych kobiet

W uniwersytetach medycznych najlepsza jakość badań naukowych

Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko zapadnięcia na endometriozę, powszechne schorzenie ginekologiczne. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics mogą przyczynić się do opracowania nowych i udoskonalonych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby.

Szacuje się, że na endometriozę zapada około 170 milionów kobiet na świecie, czyli około 10% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Choroba pojawia się wtedy, kiedy komórki podobne do tych wyściełających macicę zaczynają rosnąć i gromadzić się na innych organach w miednicy, takich jak jajniki czy jelita. Objawy obejmują przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki a w niektórych przypadkach także bezpłodność.

Jedynym sposobem uzyskania wiarygodnej diagnozy jest badanie laparoskopowe miednicy przez co tak wiele pacjentek pozostaje niezdiagnozowanych przed długie lata. Leczenie polega na operacji chirurgicznej i przyjmowaniu leków hormonalnych, które wywołują wiele skutków ubocznych.

"Endometrioza jest bolesną i przygnębiającą chorobą, która dotyka znacznej liczby kobiet w wieku reprodukcyjnym" - mówi dr Krina Zondervan z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii. "Od pewnego czasu wiemy, że endometrioza jest dziedziczna, ale do tej pory nie byliśmy w stanie znaleźć jakichkolwiek znaczących wariantów genetycznych, które wpływają na ryzyko pojawienia się choroby u danej kobiety."

"Przeprowadziliśmy największe jak do tej pory badania asocjacyjne całego genomu - pierwsze wśród kobiet europejskiego pochodzenia - porównując DNA [kwas dezoksyrybonukleinowy] 5.586 kobiet chorych na endometriozę i 9.331 osób wolnych od tej choroby" - wyjaśnia profesor Grant Montgomery z Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland w Australii.

Zespół zidentyfikował dwa regiony genomu powiązane z podwyższonym ryzykiem endometriozy. Pierwszy i najsilniejszy znajduje się na chromosomie 7. Ten region może być zaangażowany w regulację pobliskich genów biorących udział w rozwoju macicy i jej wyściółki.

Zespół potwierdził również powiązanie wariantu genetycznego na chromosomie 1 z endometriozą. Ten drugi wariant leży nieopodal genu WNT4, który bierze udział w metabolizmie hormonów oraz rozwoju i funkcjonowaniu dróg rodnych kobiety.

"Nasze badania stanowią przełom, ponieważ dostarczają pierwszych, solidnych dowodów na to, że zmiany w DNA zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania niektórych kobiet na endometriozę" - oświadcza dr Zondervan. "Teraz musimy poznać oddziaływanie tych zmian na komórki i molekuły w organizmie."

Wkład genetyczny wydaje się szczególnie duży w poważniejszych postaciach choroby.

"W toku wcześniejszych badań ustalono, że endometrioza jest dziedziczna, ale nie zbadano oddziaływania genetyki na poszczególne etapy choroby" - zauważa profesor Montgomery. "Wyniki naszych badań pokazują silniejszy wkład genetyczny w umiarkowaną i ostrą postać endometriozy, co ma z kolei znaczenie dla sposobu prowadzenia badań nad chorobą w przyszłości."

Dr Stephen Kennedy z Uniwersytetu Oksfordzkiego podsumowuje: "Jesteśmy przekonani, że wyniki tych badań przyczynią się do opracowania mniej inwazyjnych metod diagnozowania i skuteczniejszych metod leczenia endometriozy."

Prace przeprowadzone były przez Międzynarodowe Konsorcjum Endogeniczne, które zgromadziło naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego (Wydział Położniczo-Ginekologiczny Nuffield plus Wellcome Trust Centre for Human Genetics) i Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland oraz z Harvard Medical School i Brigham and Women's Hospital w USA.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Choroby mitochondrialne choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób. pełny tekst

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".