Naukowcy zidentyfikowali współczynnik ryzyka genetycznego pospolitej choroby skóry :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Znaleziono powiązanie między czynnikiem wzrostu śródnabłonka naczyniowego a regulacją komórek macierzystych raka skóry

Naukowcy odkrywają wariant genu odpowiedzialny za powiązanie ręki dominującej z dysleksją

Dermatolodzy o dramacie polskich pacjentów z chorobami skóry

Unijni naukowcy odkrywają gen powodujący rozprzestrzenianie się raka skóry

Eksperci: łuszczyca to znacznie więcej niż choroba skóry

Nowy model danio pręgowanego dostarcza nowych informacji o raku skóry

Naukowcy zidentyfikowali wariant genetyczny, który wydaje się mieć związek z podwyższonym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia doprowadzą do opracowania nowych leków na tę przewlekłą chorobę. Wyniki badań sfinansowanych w części z unijnego grantu mobilności naukowej Marie Curie opublikowało internetowe czasopismo Nature Genetics.

Na atopowe zapalenie skóry, znane również jako wyprysk atopowy lub dziecięcy, choruje około 15% młodych ludzi w krajach uprzemysłowionych, co sprawia, że jest to najpospolitsza choroba skóry. Objawy to sucha, swędząca i zaczerwieniona skóra, często w zgięciu łokciowym oraz w okolicy podkolanowej. Z tych bolesnych miejsc często sączy się klarowna ciecz, a w najgorszych przypadkach, skóra może stać się z grubsza. Kremy zmiękczające mogą złagodzić objawy, niemniej pilnie potrzebny jest skuteczny lek.

Nadal nie znamy pełnej odpowiedzi na pytanie, co powoduje zaognienie atopowego zapalenia skóry. Ważną rolę odgrywają czynniki środowiskowe, w tym alergeny czy kosmetyki do pielęgnacji skóry. Tymczasem badania epidemiologiczne sugerują, że silny wpływ na osobnicze ryzyko zachorowania mogą mieć czynniki genetyczne.

W ostatnich badaniach naukowcy z Czech, Niemiec, Francji i Polski zidentyfikowali wariant genetyczny związany z podwyższonym ryzykiem pojawienia się atopowego zapalenia skóry. Według naukowców 13% Europejczyków, którzy są nosicielami dwóch kopii wariantu, jest o 1,47 raza bardziej narażonych na atopowe zapalenie skóry niż osoby, u których ten wariant jest nieobecny. Ludzie posiadający tylko jedną kopię wariantu są 1,16 raza bardziej narażeni na zachorowanie niż osoby bez wariantu.

Rozważany tutaj wariant genetyczny jest położony w tym samym regionie DNA, co gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka zwanego EMSY. Naukowcy podejrzewają, że mutacja w tym genie może być powiązana z atopowym zapaleniem skóry i planują teraz dogłębniej zbadać tę teorię.

Co ciekawe, ten sam wariant jest również powiązany z podwyższonym ryzykiem zachorowania na chorobę Crohna. Choroba Crohna jest przewlekłą chorobą zapalną jelita i ma dużo wspólnego z atopowym zapaleniem skóry, w tym obecność stanu zapalnego, wadliwe funkcjonowanie bariery skórnej lub śluzówkowej oraz wrodzona, niedostateczna reakcja immunologiczna na infekcje bakteryjne. To nowoodkryte powiązanie między dwiema chorobami wyjaśnia również dlaczego wiele osób z chorobą Crohna cierpi również na atopowe zapalenie skóry.

Naukowcy odkryli nowy wariant genetyczny w czasie skanowania genomu 939 pacjentów chorych na atopowe zapalenie skóry i porównywania go z genomem 975 pacjentów wolnych od choroby. Dodatkowo przyjrzeli się genomom 270 rodzin, w których chora jest dwójka dzieci. Dzięki temu w centrum zainteresowania znalazło się wiele wariantów, które wydają się mieć związek z wyższym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy zbadali następnie wskazane warianty u kolejnych 2.637 pacjentów i w 3.957-osobowej grupie kontrolnej. Warianty uwydatnione w tych badaniach wykazały najściślejsze powiązanie z atopowym zapaleniem skóry, a naukowcy są przekonani, że dodatkowe badania ujawnią prawdopodobnie dalsze warianty genetyczne związane z tą chorobą.

Źródło: CORDIS

Więcej informacji:

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng

Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa DelbrĂźcka (MDC) Berlin-Buch:
http://www.mdc-berlin.de

Źródło danych: Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa DelbrĂźcka; Nature Genetics
Referencje dokumentu: Esparza-Gordillo, J et al. (2009) A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis. Nature Genetics, publikacja internetowa z dnia 5 kwietnia. DOI: 10.1038/ng.347.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

Enteropatyczne zapalenie stawów choroba z kręgu spodyloartropatii zapalnych o nieznanym mechanizmie, występująca u 11% chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i 21% chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Enteropatyczne zapalenie stawów jest najczęstszą pozajelitową manifestacją tych chorób. Prawdopodobne mechanizmy mające znaczenie dla rozwoju choroby to: zwiększona przepuszczalność jelit i czynniki immunogenetyczne. pełny tekst

Enteropatyczne zapalenie stawów choroba z kręgu spodyloartropatii zapalnych o nieznanym mechanizmie[1], występująca u 11% chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i 21% chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna [2]. Enteropatyczne zapalenie stawów jest najczęstszą pozajelitową manifestacją tych chorób[3]. Prawdopodobne mechanizmy mające znaczenie dla rozwoju choroby to: zwiększona przepuszczalność jelit i czynniki immunogenetyczne[1][4]. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".