Nowe warianty genetyczne stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w toku globalnych badań :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

W Polsce ok. 50-60 tys. osób choruje na stwardnienie rozsiane

Problemy chorych na stwardnienie rozsiane

Papierosy, a nie tabaka, zwiększają ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Mikro RNA - ważne w rozwoju stwardnienia rozsianego

Międzynarodowy zespół naukowców, pracujących pod kierunkiem Charité - Universitätsmedizin Berlin i Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa Delbrücka (MDC) w Niemczech, odkrył nowe warianty genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju stwardnienia rozsianego, choroby immunologicznej. Badania, których wyniki zaprezentowano w czasopiśmie Nature, zostały częściowo dofinansowane z projektu NEUROPROMISE (Neuroochronne strategie w stwardnieniu rozsianym), który otrzymał 11,4 mln EUR z tematu Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Naukowcy są przekonani, że uzyskane wyniki mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia.

W sumie ujawniono 29 wariantów genetycznych, które dołączają do pozostałych 23 odnotowanych już wcześniej. Zespół, składający się z 24 grup badawczych z 15 krajów, twierdzi że stwardnienie rozsiane charakteryzuje się uszkodzeniem włókien nerwowych i otaczającej je osłonki mielinowej w mózgu oraz rdzeniu kręgowym. W takiej sytuacji chory może uskarżać się na zdrętwienie, niekontrolowanie czynności fizjologicznych, upośledzenie wzroku i zaburzenia chodu.

Zdaniem naukowców nie było wątpliwości, że wiele ze zidentyfikowanych genów odgrywa kluczową rolę w regulacji funkcji układu immunologicznego oraz w aktywacji kilku substancji semiochemicznych. Co zaś się tyczy stwardnienia rozsianego, odkrycia potwierdzają pokrywanie się wariantów genetycznych, które są obecne w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca typu 1 i choroba Crohna. Zespół sprawdził również powiązanie między stwardnieniem rozsianym i niedoborem witaminy D a dwoma wariantami genetycznymi.

Wypowiadając się na temat znaczenia międzynarodowej współpracy w ramach tych badań, współautorka dr Carmen Infante-Duarte, która kieruje zespołem "Neuroimmunologii eksperymentalnej" w Centrum Badań Eksperymentalnych i Klinicznych (ECRC), wspólnym instytucie zarządzanym przez Charité i MDC, stwierdziła: "Stwardnienie rozsiane to wynik interakcji między wieloma genami. Jedynie w ramach szeroko zakrojonych badań międzynarodowych, które objęły 27.000 chorych i zdrowych osób, możliwe było zidentyfikowanie zmian genetycznych wyraźnie powiązanych z tą chorobą."

Współautorzy profesor Alastair Compston z Uniwersytetu w Cambridge i profesor Peter Donnelly z Uniwersytetu Oksfordzkiego również podkreślili wagę badań i ich odkryć: "Po długiej debacie udało się w toku badań przedstawić dowody na fakt, że stwardnienie rozsiane musi być przede wszystkim postrzegane jako choroba immunologiczna. Jedynie tak wielkoskalowe badania genetyczne jak nasze są w stanie przedstawić podstawowe mechanizmy tak złożonych chorób jak stwardnienie rozsiane."

Według naukowców dokonane odkrycia pomogą w opracowaniu pionierskich podejść terapeutycznych zarówno dla chorych, którzy wzięli udział w badaniach, jak i dla osób z całego świata, które cierpią na stwardnienie rozsiane.

Według bieżących szacunków Narodowego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego w USA na chorobę tę cierpi ponad 2,1 mln osób. Eksperci twierdzą, że chociaż nie jest ona zaraźliwa ani bezpośrednio dziedziczona, zidentyfikowano czynniki w dystrybucji stwardnienia rozsianego na świecie, które mogą potencjalnie rzucić światło na przyczyny choroby, a mianowicie: genetykę, płeć, wiek, geografię i pochodzenie etniczne.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Otto Marburg (ur. 25 maja 1874 w Römerstadt, zm. 13 czerwca 1948 w Nowym Jorku) austriacki lekarz neurolog, neuroanatom i neuropatolog. Autor ponad 200 artykułów i 10 książek naukowych. Jako pierwszy opisał postać stwardnienia rozsianego, określaną obecnie jako choroba Marburga bądź postacią Marburga stwardnienia rozsianego. pełny tekst

Choroba Schildera (rozlane stwardnienie mózgu, ang. diffuse myelinoclastic sclerosis) rzadka choroba demielinizacyjna, zazwyczaj traktowana jako wariant stwardnienia rozsianego. Zazwyczaj chorują dzieci między 5. a 14. rokiem życia. pełny tekst

Natalizumab (preparaty handlowe Antegren i Tysabri) przeciwciało monoklonalne przeznaczone do stosowania jako lek w terapii stwardnienia rozsianego (SM) oraz choroby Crohna. pełny tekst

Postać Marburga stwardnienia rozsianego (postać ostro postępująca, ang. Marburg multiple sclerosis, malignant variant of MS, acute variant of MS, fulminant variant of MS) postać stwardnienia rozsianego, w której objawy neurologiczne postępują w ciągu kilku dni lub miesięcy. U pacjenta szybko dochodzi do tetraparezy i śmierci wskutek nawracających infekcji, zachłyśnięcia lub zaburzeń oddychania. Proces zapalny w przebiegu tego wariantu choroby jest bardzo rozległy i nasilony, zlokalizowany w mózgu i w rdzeniu kręgowym. Rokowanie jest złe, chociaż opisywano dobrą odpowiedź na leczenie mitoksantronem i alemtuzumabem, a także na autologiczny przeszczep komórek pnia. Rozpoznanie może być postawione przyżyciowo na podstawie wyniku badania MRI. Chorobę opisał jako pierwszy austriacki neurolog Otto Marburg w 1906 roku. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".