Nowy element układanki w badaniach nad chorobami człowieka :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Centrum Badań DNA wprowadza innowacyjną metodę diagnostyki chorób i predyspozycji genetycznych.

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

Wyniki badań wskazują, że nocne hałasy podwyższają ciśnienie krwi

Seminarium nt. badań genetycznych drzew leśnych

Najnowsze techniki badań genetycznych wkrótce dostępne w Polsce

Odkrycia dokonane w ramach finansowanych ze środków unijnych badań naukowych nad zmiennością genetyczną w kontekście badań krwi mogą pomóc w lepszym zrozumieniu powiązań z niektórymi powszechnymi chorobami człowieka. Kilka tysięcy osób było zaangażowanych w badania genomu, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.

Źródłem unijnego wsparcia dla prac były projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genetycznej), CARDIOGENICS (Identyfikacja genetycznych źródeł choroby wieńcowej poprzez łączenie stopniowych badań asocjacyjnych całego genomu z transkryptomicznymi i funkcjonalnymi badaniami genomicznymi istotnych wariantów genetycznych) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach), które uzyskały dofinansowanie odpowiednio z Siódmego, Szóstego i Piątego Programu Ramowego (7PR, 6PR i 5PR).

Objętość i liczba krwinek są często wykorzystywane do wykrywania takich chorób jak anemia, zakażenie czy białaczka. W ramach ostatnich badań, zespół naukowców z Niemiec, Wlk. Brytanii i USA zbadał u niemal 14.000 osób poziom hemoglobiny, liczbę czerwonych i białych krwinek oraz liczbę i objętość płytek krwi (komórek bez jądra zawierającego DNA). Odkryto powiązanie 22 regionów genomu człowieka z rozwojem tych krwinek - 15 regionów stanowi bezprecedensowe odkrycie.

Zespół przeanalizował również dane genetyczne 20.000 osób zdrowych i chorych, aby porównać te regiony z innymi regionami, które wiązane są z ryzykiem choroby serca. Wyniki badań pokazują, że jeden z wariantów genetycznych powiązany z liczbą płytek krwi zwiększa zagrożenie chorobą serca. Zidentyfikowano go w regionie genomu człowieka, o którym wiadomo, że ma wpływ na zagrożenie nadciśnieniem, celiakią i cukrzycą typu 1. Zespół zauważył również, że te czynniki genetyczne są charakterystyczne dla populacji europejskich.

"Odkryliśmy nowy wariant, wiążący liczbę płytek krwi z zawałem serca" - mówi dr Nicole Soranzo z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii. "Dalsza analiza regionów odkrytych w ramach tych badań może pogłębić naszą wiedzę na temat relacji pomiędzy rozwojem krwinek a chorobami człowieka, w tym białaczką."

Prace te są pierwszymi kiedykolwiek przeprowadzanymi badaniami asocjacyjnymi całego genomu w próbkach krwi, które wykonano w grupach z tak dużą ilością próbek. Dr Soranzo podkreśliła wartość badania dużych ilości próbek pobranych od zdrowych uczestników z uwagi na rozmaitość cech, jakie można mierzyć.

Wyodrębnienie procesów biologicznych, które mają zasadnicze znaczenie dla pochodzenia krwinek (clou badań) to nie lada wyczyn - wyjaśnia dr Christian Gieger z Helmholtz Zentrum München w Niemczech.

"Do tej pory niewiele badań asocjacyjnych całego genomu wychodziło poza pojedyncze cechy. Niemniej dzięki systematycznej analizie powiązanych cech możemy rozpocząć odkrywanie takich wspólnych wariantów genetycznych, tworząc podwaliny wiedzy o tym, jak procesy te oddziałują na siebie i wpływają na zdrowie i chorobę." Techniki wykorzystane przez zespół - dodaje dr Gieger - mogą teraz umożliwić naukowcom badanie podstaw genetycznych różnych chorób człowieka.

rdo: CORDIS

informacji: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/ Helmholtz Zentrum München: http://www.helmholtz-muen...tart/index.html Teksty pokrewne: 31113, 31307 Kategoria: Wyniki projektów
Źródło danych: Nature Genetics
Referencje dokumentu: Soranzo, NS, S et al. (2009) A genome-wide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.467.
Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Opieka zdrowotna/służby zdrowia ; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe RCN: 31349 W góre . O tym serwisie . Serwisy CORDIS . Helpdesk . © . Ważne informacje prawne Administratorem witryny CORDIS jest Urząd Publikacji

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

George Henry Falkiner Nuttall (ur. 5 lipca 1862 w San Francisco zm. 16 grudnia 1937) - brytyjski bakteriolog, który prowadził badania nad pasożytami i chorobami przenoszonymi przez owady. Jego wkład naukowy obejmował także zagadnienia immunologiczne, a także życie w warunkach aseptycznych, chemiczny skład krwi, choroby przenoszone przez stawonogi (szczególnie kleszcze). Badał rozmieszczenie w Wielkiej Brytanii komarów z rodzaju Anopheles w powiązaniu z występowaniem malarii. Wraz z Williamem Welchem ustalił, że Clostridium perfringens jest drobnoustrojem odpowiedzialnym za występowanie zgorzeli gazowej. W swoich badaniach wykazał znaczenie bakterii jelitowych w procesie trawienia oraz badał bakteriobójcze działanie składników krwi. pełny tekst

Nature jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą Nature jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz Nature wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs. pełny tekst

Organizmy modelowe organizmy, wykorzystywane w badaniach genetycznych ze względu na swoje cechy. Do tej pory nie znaleziono idealnego organizmu modelowego, ale są pewne cechy biologiczne, które bierze się pod uwagę, wybierając obiekt do eksperymentu. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".