Projekt "1000 genomów" publikuje wstępne dane :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Projekt "1000 genomów" toruje drogę do lepszego zrozumienia zmienności genetycznej

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Zaproszenie do składania propozycji projektów na rzecz nowych podejść do czynników genetycznych i środowiskowych powiązanych z cukrzycą i otyłością

Naukowcy zidentyfikowali współczynnik ryzyka genetycznego pospolitej choroby skóry

W ramach projektu UE opracowywany jest zestaw diagnostyczny do walki z biegunkami dziecięcymi w krajach rozwijających się

Partnerzy projektu "Astro-Baza" odebrali akty erekcyjne

Wiemy, że w ponad 99% genomy (schematy genetyczne) dowolnych 2 osób są takie same, ale ten maleńki 1% materiału genetycznego, zawierający kluczowe informacje na temat naszej wrażliwości i podatności sprawia, że ludzie różnią się od siebie. Projekt 1000 genomów, oparty na międzynarodowym projekcie HapMap, tworzy szczegółowy katalog wspólnej zmienności genetycznej ludzi, układającej się w haplotypy czyli sąsiedztwa chromosomów. Baza danych będzie dostępna dla naukowców bezpłatnie.

Od uruchomienia w 2008 r., programu "1000 genomów" jego partnerzy zakończyli trzy projekty pilotażowe i opracowują publiczną bazę danych, zawierającą informacje pozyskane z genomów 2.500 osób pochodzących z 27 populacji na świecie. W ramach tych trzech projektów przetestowano wiele strategii budowania katalogu wariantów genetycznych, które występują na poziomie 1% lub wyższym w próbkach z różnych populacji (np. europejskich i wschodnioazjatyckich).

Zdaniem partnerów katalog będzie ogromną pomocą dla naukowców zainteresowanych badaniem powiązania zmienności genetycznej z chorobami. Zestaw danych pilotażowych jest dostępny w witrynie projektu "1000 genomów" oraz za pośrednictwem serwisów internetowych przetwarzania w chmurze Amazon (AWS).

"Jestem wdzięczny wszystkim naukowców pracującym przy projekcie, dzięki którym ta współpraca jest tak udana" - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii, który jest również współkierownikiem projektu "1000 genomów". "W ramach projektów pilotażowych poczyniliśmy ogromny postęp w optymalizacji wykorzystania platform sekwencjonowania kolejnej generacji do badania zmienności genetycznej człowieka i możemy obecnie wykorzystać to, czego się nauczyliśmy do zintensyfikowania naszych prac nad sekwencjonowaniem tego referencyjnego zbioru ludzkich genomów."

Komentując ostatnie dokonanie projektu, współkierownik dr David Altshuler z Broad Institute z USA powiedział: "Osiągnięcie celów przez te początkowe projekty pilotażowe miało decydujące znaczenie dla poznania sposobu zastosowania metod sekwencjonowania nowej generacji w badaniach genetycznych człowieka i zapewniło solidne podstawy dla kolejnego etapu projektu."

Dr Altshuler zauważył, że partnerzy chcieliby "poczynić szybkie postępy w całym zestawie 2.500 genomów i przedstawić dane wynikowe", które będą wykorzystywane przez naukowców badających choroby genetyczne. "Jestem przekonany, że te dane precyzyjniej zdefiniują genetyczne czynniki ryzyka już odkryte i przyczynią się do odkrycia wielu nowych czynników ryzyka wystąpienia choroby" - dodaje.

Naukowcy pracujący nad międzynarodowym projektem HapMap stworzyli wstępną bazę danych, zawierającą ponad 3 miliony wariantów DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) człowieka, które odkryto w 270 próbkach DNA i posunęli naprzód pierwszą generację badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), które ustaliły ponad 600 nowych, genetycznych czynników ryzyka zapadnięcia na rozmaite choroby, w tym nowotwory piersi, cukrzycę czy schizofrenię. Projekt "1000 genomów" napędza dalsze badania, dzięki wykorzystywaniu technologii sekwencjonowania DNA nowej generacji, tworząc obszerną, a przy tym dostępną bezpłatnie, bazę danych.

Członkowie konsorcjum twierdzą, że nowa baza danych będzie zawierać niezliczone informacje np. o zmianach jednoliterowych (SNP), małych insercjach i delecjach (indele) oraz dużych zmianach w strukturze i liczbie kopii chromosomów (różnice w liczbie kopii).

"Podwyższona rozdzielczość mapy 1000 genomów dostarczy naukowcom znacznie dokładniejszych informacji na temat sekwencji poza wspólnymi wariantami, w tym o milionach mniej powszechnych i rzadszych wariantów" - wyjaśnia dr Elaine Mardis z Ośrodka Genomicznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego w USA, członkini komitetu zarządczego projektu. "Naukowcy, którzy odkryli regiony genomu powiązane z chorobami będą w stanie, przyglądając się tym danym, zobaczyć niemal kompletny zestaw wariantów genetycznych w regionach, które mogą bezpośrednio przyczyniać się do choroby."

Istotny wkład w badania wnieśli eksperci z Chin, Niemiec, USA i Wlk. Brytanii.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Dane binarne (ang. binary data) dane zapisane w postaci dwójkowej, tzn. reprezentowane jako ciąg zer i jedynek. Dane zapisane binarnie zajmują mniej miejsca niż dane zapisane alfanumerycznie. Możliwe jest też znacznie wydajniejsze przetwarzanie tak zapisanych danych, gdyż nie istnieje konieczność tłumaczenia odczytywanych danych z postaci alfanumerycznej na binarną i odwrotnie. Dane zapisane binarnie nie są czytelne dla człowieka bez stosowania specjalizowanych narzędzi umożliwiających ich zinterpretowanie. pełny tekst

Dane wrażliwe, dane sensytywne termin potoczny, nie występujący w ustawie o ochronie danych osobowych, oznaczający grupę szczególnie chronionych danych osobowych. pełny tekst

Usługa metakatalogu służy przepływowi danych między jednym lub więcej serwerem usług katalogowych i baz danych w celu zapewnienia synchronizacji danych. Jest ważną częścią systemów zarządzania tożsamością. Synchronizowane dane to zwykle profile użytkowników i informacje o polisach i autoryzacji. Większość implementacji metakatalogu synchronizuje dane do minimum jednego serwera usług katalogowych by zapewnić aplikacjom działającym w oparciu o katalogi, takim jak pojedyncze logowanie, dostęp do bieżących danych nawet jeśli źródłowe dane nie znajdują się w katalogu. pełny tekst

MTO-1000 rosyjski obiektyw o dużej ogniskowej (1 m = 1000 mm) oraz małej światłosile (wynosi 10). Mający zastosowania w astronomii. Można podłączyć do niego aparat jak i okular, przez co obiektyw staje się teleskopem. pełny tekst

Analiza danych proces przetwarzania danych w celu uzyskania na ich podstawie użytecznych informacji i wniosków. W zależności od rodzaju danych i stawianych problemów, może to oznaczać użycie metod statystycznych, eksploracyjnych i innych. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".