Projekt GENOMEL bierze czerniaka na cel :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Naukowcy wskazują warianty genetyczne powiązane z endometriozą

Nowy lek na czerniaka działa też na przerzuty do mózgu

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Międzynarodowy zespół naukowców odkrywa tajemnicę czerniaka

Lekarze o rewolucji w leczeniu czerniaka

Rozpoczęto walkę o lepszą świadomość nt. czerniaka

Naukowcy uczestniczący w projekcie GENOMEL (Genetyczne i środowiskowe czynniki warunkujące czerniaka - translacja na zmianę behawioralną), finansowanym na kwotę 10,45 mln EUR z Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, badają genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka pojawienia się czerniaka. Pierwsze wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.

Uzyskanie rozwojowych wyników w zakrojonych na szeroką skalę badaniach genomu jest możliwe pod warunkiem rzetelnej współpracy i sieciowania naukowców na świecie. Przykładem jest pięcioletni projekt GENOMEL, którego zakończenie zaplanowano na 2010 r.

Partnerzy GENOMEL dążą do zbudowania interdyscyplinarnej platformy europejskiej, która ma spełniać kilka funkcji: rozwijanie wspólnych zasobów i działań; identyfikacja nowych genów podatności oraz poznanie ich roli w nowotworach; oraz badanie interakcji genotyp/fenotyp oraz interakcji gen/środowisko w zakresie między innymi znanych genów podatności.

Ostatnie wyniki uzyskane w ramach projektu wskazują na powiązanie między ryzykiem zachorowania na czerniaka a regionami związanymi z pigmentacją skóry oraz nowym regionem genomu. Polimorfizymy pojedynczych nukleotydów (SNP) to niewielkie zmiany w sekwencji nukleotydów tworzących kwas rybonukleinowy (DNA), które mogą być powiązane z wieloma chorobami genetycznymi - według partnerów projektu GENOMEL.

Przeanalizowano 4.336 osób zdrowych i 1.650 chorych na czerniaka oraz prawdopodobną nieznaną podatność genetyczną (tj. chorych, którzy zapadli na czerniaka rodzinnego, czerniaka mnogiego lub zachorowali w wieku poniżej 40 lat, u których nie występują mutacje w genach czerniaka rodzinnego). Naukowcy powtórzyli później badania na innej próbie (1.163 pacjentów plus grupa kontrolna 903 osób), aby zweryfikować wyniki badań.

W ramach projektu GENOMEL zidentyfikowano 5 loci (na chromosomach 2, 5, 9, 11 oraz 16) z genotypowymi lub przypisanymi SNP i przeprowadzono replikację 3 z nich.

Dwa z tych regionów - na chromosomach 11 i 16 - tworzą część genów TYR (tyrozynazy) i MC1R (receptor typu pierwszego melanokortyny), które są związane z pigmentacją skóry, piegami i wrażliwością na światło słoneczne. W ramach wcześniejszych badań geny te wskazano jako czynniki ryzyka. Trzeci region znajduje się na chromosomie 9. Zdaniem partnerów projektu wiąże się on nowym czynnikiem ryzyka i należy go poddać dalszym badaniom.

"Analiza wielokrotnej regresji logistycznej trzech loci na chromosomach 9, 11 i 16 dostarczyła wyraźnych dowodów na powiązanie sześciu SNP z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - napisali autorzy. Jedynie w przypadku chromosomu 5 nie stwierdzono dowodów na replikację.

Konsorcjum GENOMEL udało się zidentyfikować czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka, które występują w populacji europejskiej i australijskiej. Czynniki ryzyka związane z pigmentacją obejmują jasną skórę, oczy niebieskie lub zielone, włosy blond lub rude, wrażliwość na słońce lub niemożność opalenia się, "a każdy z nich mniej więcej podwaja ryzyko" - jak wykazali naukowcy.

Mimo genetycznej odmienności i znacznych różnic w poziomie opalania się poszczególnych osób, naukowcy stwierdzili, że wszystkie trzy zidentyfikowane loci z wariancją genetyczną mają podobny wpływ we wszystkich grupach populacji (w zależności od miejsca pochodzenia).

"Potrzebne są dalsze badania, aby sprawdzić czy loci scharakteryzowane w ramach ostatnich badań działają głównie poprzez fenotypy powiązane z czerniakiem i/lub czy są niezależnie powiązane z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - piszą autorzy.

Projektem GENOMEL kieruje Uniwersytet w Leeds, Wlk. Brytania. Wśród partnerów znajdują się: Institut d'Investigacions BiomĂ¨diques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) w Hiszpanii, Łotewskie Centrum Badań Biomedycznych na Łotwie, Pomorska Akademia Medyczna w Polsce, Uniwersytet Utah w USA, Servicexs B.V. w Holandii, Instytut Badań Medycznych Queensland w Australii, Uniwersytet w Tel Awiwie z Izraela oraz Instytut im. Gustave'a Roussy we Francji.

Źródło: CORDIS

Więcej informacji:

GENOMEL:
http://www.genomel.org/

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html

Źródło danych: Nature Genetics
Referencje dokumentu: Bishop, D. T., et al. (2009) Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nature Genetics 41, 920 - 925. DOI: 10.1038/ng.411.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

Oblimersen (INN:Oblimersen ATC L01 XX36) organiczny związek chemiczny, zaprojektowany jako lek do terapii antysensowej czerniaka złośliwego. Lek został opracowany przez firmę Genta Development Limited. pełny tekst

Nature jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych . Aktualnie wydawcą Nature jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz Nature wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy news@nature.com oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs. pełny tekst

Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu. pełny tekst

Meningoza lub karcynomatoza opon mózgowych (łac. carcinomatosis) izolowane zajęcie opon mózgowo-rdzeniowych przez nowotwór pochodzący spoza układu nerwowego. Występuje u 510% chorych na chorobę nowotworową. Największe powinowactwo do zajmowania opon mózgowych mają przerzuty z raka sutka, płuca, czerniaka oraz chłoniaki i ostre białaczki limfoblastyczne. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".