• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Centrum Badań DNA wprowadza innowacyjną metodę diagnostyki chorób i predyspozycji genetycznych.

    22.04.2009. 23:28
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Centrum Badań DNA z Poznania jest pierwszą instytucją w Polsce oferującą komercyjne badania diagnostyczne chorób i predyspozycji genetycznych przy wykorzystaniu mikromacierzy DNA. Od dziś w Centrum Badań DNA można wykonać m.in. testy na predyspozycje genetyczne w kierunku takich chorób jak mukowiscydoza, dziedziczny rak piersi i jajnika, oraz licznych schorzeń narządów wzroku i słuchu.

    Zastosowanie mikromacierzy DNA umożliwia analizę w pojedynczym eksperymencie praktycznie całego genomu badanego organizmu. Mikromacierze DNA wykorzystywane są do poznawania mechanizmów chorobotwórczych oraz oceny ryzyka rozwoju chorób mających podłoże genetyczne. Technika ta umożliwia postawienie bardzo wczesnej i precyzyjnej diagnozy oraz dostosowanie leczenia do indywidualnego przypadku pacjenta.

    Mikromacierze DNA to niewielkie płytki, na które naniesiono wiele tysięcy sond, z których każda jest specyficzna tylko dla jednego genu. Żeby sprawdzić, co dzieje się w komórce, badane są relacje sond z genami. Płytka z badanym materiałem genetycznym trafia do komory hybrydyzacyjnej i zostaje poddana analizie w czytniku laserowym: na ekranie komputera badacz widzi setki tysięcy maleńkich kolorowych kropek, z których każda odpowiada jednej sondzie. Jeśli jakiś gen jest aktywny, to odpowiadająca mu sonda zaczyna świecić: tym silniej, im aktywniejszy jest gen. Obserwując punkty, badacze ustalają, które geny są aktywne w zdrowej komórce, a następnie porównują uzyskane dane z analogicznymi otrzymanymi dla chorej komórki.

    Centrum Badań DNA obecnie oferuje testy diagnostyczne techniką mikromacierzy w panelach:

    Rak piersi i jajnika " szacuje się, że za około 5-10% przypadków raka piersi i jajnika odpowiedzialne są mutacje odziedziczone. Kluczowymi genami związanymi z dziedziczną odmiana tych nowotworów są BRCA1 i BRCA2. Przyczyną wysokiej umieralności kobiet w Polsce z powodu raka piersi i jajnika jest słaba profilaktyka, w tym zbyt mała liczba badań genetycznych. Dzięki testom wykonywanym w Centrum Badań DNA identyfikuje się 85 mutacji w 6 genach. To największy tego typu panel badań Polsce.

    Mukowiscydoza " jest to najczęściej występująca choroba genetyczna (1 zachorowanie na 2.500 urodzeń). Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR. Dzięki genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży. W Polsce średni wiek dziecka w chwili postawienia diagnozy to około 4-5 lat (w Europie Zachodniej są to pierwsze miesiące życia). Test wykonywany w Centrum Badań DNA wykrywa 254 najistotniejsze mutacje genu CFTR odpowiedzialne za występowanie mukowiscydozy.

    Talasemia " jest to ilościowe zaburzenie syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Test umożliwia identyfikacje 90 mutacji w 3 genach kodujących łańcuchy beta i delta globiny.

    Choroby Żydów Aszkenazyjskich " występowanie chorób w określonych grupach etnicznych spowodowane jest kulturową regułą endogamii. Centrum Badań DNA jest jedyna firmą w Polsce, która w tak szerokim panelu diagnozuje najczęstsze mutacje genów powiązane miedzy innymi z takimi schorzeniami jak: mukowiscydoza, zespół Blooma, choroba Niemanna-Picka czy choroba Taya-Sachsa. Test umożliwia wykrycie 77 mutacji w 22 genach.

    Retinopatia (barwnikowa dziedziczona autosomalnie recesywnie i autosomalnie dominująco) - retinopatia barwnikowa (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki) to choroba oczu, która dotyka około miliona osób na całym świecie. Występują dwa typy dziedziczenia. Typ w znaczącej części decyduje o przebiegu choroby, dlatego bardzo istotne dla pacjenta jest jego ustalenie. Panele umożliwiają oznaczenie 491 mutacji w 17 genach dla RP dziedziczonej autosomalnie recesywnie oraz 353 mutacji w 13 genach dla RP dziedziczonej autosomalnie dominująco.

    Ponadto Centrum Badań DNA wprowadziło do swojej oferty panele obejmujące schorzenia:

    zespół Ushera, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, dystrofie rogówki , wrodzona ślepota Lebera, wrodzona ślepota nocna, choroba Besta, choroba Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, choroba Wilsona, dziedziczne niedosłuchy oraz analiza genów naprawy DNA.

    Centrum Badań DNA założyli w 2006 roku dwaj młodzi naukowcy, biotechnolodzy, Michał Kaszuba i Jacek Wojciechowicz. Firma, która powstała na terenie Poznańskiego Parku Naukowo-Technicznego jest nowoczesnym ośrodkiem naukowo-badawczym, specjalizującym się w prowadzeniu badań genetycznych i analizach DNA.

    Centrum Badan DNA prowadzi własne prace badawcze oraz współpracuje z ośrodkami naukowymi i diagnostycznymi w Polsce i za granicą. Centrum Badań DNA przyczynia się do tego, że najnowocześniejsze osiągnięcia biologii molekularnej są powszechnie dostępne.

    Z usług firmy korzystają indywidualni pacjenci, lekarze, kliniki i laboratoria. Próbki do badań można przesłać do Centrum Badań DNA z całego kraju pocztą kurierską.

    Dzięki zastosowaniu innowacyjnych technologii Centrum Badań DNA osiąga bardzo czułą i pewną diagnozę w takich obszarach jak:

    Infekcje przenoszone przez kleszcze
    Wirusowe zapalenie wątroby
    Infekcje dróg moczowo-płciowych
    Infekcje dróg oddechowych
    Infekcje wirusem HIV
    Infekcje ogólnoustrojowe włączając w to SEPSĘ
    Choroby i predyspozycje genetyczne.


    Centrum Badań DNA zajmuje się również genetyczną identyfikacją osobniczą, czyli ustaleniem pokrewieństwa, badaniem śladów biologicznych oraz sprawdzeniem profilu genetycznego dla jednej osoby. Obecnie oferta firmy to ponad 130 różnych badań genetycznych. Jest to jedyne w Polsce laboratorium posiadające tak szerokie i unikatowe spektrum paneli diagnostycznych.
    Dzięki wsparciu Urzędu Marszałkowskiego Województwa Wielkopolskiego Centrum Badań DNA rozpoczęło rozmowy o ewentualnej współpracy z instytucjami i firmami brazylijskimi.

    Ostatnio firma wprowadziła testy na predyspozycje genetyczne w kierunku takich chorób jak mukowiscydoza, dziedziczny rak piersi i jajnika, czy zespół Ushera. Panele tych badań opierają się na innowacyjnej technologii mikromacierzy DNA. Centrum Badań DNA jest laureatem wielu nagród m.in. "i-Wielkopolska " Innowacyjni dla Wielkopolski" oraz "Krajowy Lider Innowacji 2008" w kategorii "Innowacyjna usługa". Spółka zatrudnia 14 osób.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP. Medycyna pracy – specjalność lekarska, której przedmiotem jest badanie wpływu środowiska pracy na pacjenta, diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób zawodowych. Lekarz medycyny pracy zajmuje się badaniami profilaktycznych pracowników (wstępne, okresowe, kontrolne), prowadzeniem poradni zakładowej dla pracowników z gabinetami specjalistycznymi, przeprowadzeniem badań uczniów, badań kierowców, osób pracujących na morzu (marynarzy, rybaków), nurków i płetwonurków oraz badań osób ubiegających się lub posiadających pozwolenie na broń. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka sutka i jajnika, zespół sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC, HBOC) – heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutka i (lub) jajnika. Do najczęstszych przyczyn dziedzicznych raków tych narządów należą mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

    Sampling, sampling probabilistyczny – w archeologii, jedna z technik prowadzenia badań powierzchniowych. Przedmiotem badań są fragmenty interesującego nas rejonu na których prowadzi się szczegółowe badania. W przypadku kiedy zachodzi konieczność szybkiego przeprowadzenia badań i równocześnie brakuje środków finansowych lub czasu, archeolodzy decydują się na zastosowanie tego rodzaju badań. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Centrum Archeologii Śródziemnomorskiej im. Kazimierza Michałowskiego (ang. Polish Centre of Mediterranean Archaeology, w skrócie PCMA) - samodzielna placówka badawcza Uniwersytetu Warszawskiego. Pod obecną nazwą istnieje od 1990 roku. Do głównych celów Centrum należy organizacja oraz koordynacja badań archeologicznych, konserwatorskich i rekonstrukcyjnych w północno-wschodniej Afryce, na Bliskim Wschodzie oraz na Cyprze. Prace Centrum są prowadzone na stanowiskach obejmujących szeroki horyzont czasowy, od czasów prehistorycznych, poprzez wszystkie okresy historyczne starożytnych cywilizacji śródziemnomorskich, aż po późny antyk i arabskie wczesne średniowiecze. Oprócz prowadzenia badań terenowych do zadań Centrum należy kompleksowa dokumentacja znalezisk, publikacja wyników badań. Centrum zarządza Stacją Badawczą w Kairze. Centrum Badań Żydowskich – jednostka badawcza Instytutu Historii Uniwersytetu Łódzkiego, której zadaniem jest prowadzenie badań z zakresu historii Żydów w Polsce.

    "Nauka i naukoznawstwo" ("Science and Science of Science", "Наука та наукознавство") - międzynarodowe czasopismo, który wydaje z 1993 roku Centrum badań naukowo-technicznego potencjału i historii nauki im. G.M. Dobrowa NAN Ukrainy. Zespół Ushera – względnie rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty.

    Centrum Badań nad Zagładą Żydów (formalnie "Zespół Badań nad Zagładą Żydów") – jednostka naukowo-badawcza przy Instytucie Filozofii i Socjologii PAN, powstała w 2003 roku.

    Respondent - osoba, której opinie stanowią przedmiot badania w naukach społecznych, najczęściej w badaniach kwestionariuszowych, także: telefonicznych, pocztowych, internetowych. W niektórych typach badań respondenci dobierani są do badań na podstawie założeń badania probabilistycznego. W praktyce opisu badań używa sie również słowa respondent w stosunku do pojedynczje osoby, która nie jest dobierana losowo, a z która prowadzi się na przykład wywiad swobodny.

    Centrum Badań Wschodnich - powołana 24 stycznia 2008 roku w Olsztynie placówka naukowa, która ma za zadanie zajmować się m.in. doradzaniem samorządowi województwa w kontaktach polsko-rosyjsko-litewskich. Centrum funkcjonuje przy istniejącym od lat w Olsztynie Ośrodku Badań Naukowych. W skład Rady Programowej Centrum weszli naukowcy z Olsztyna, Warszawy, Wrocławia, Krakowa, a także Wilna. Posiedzenia ścisłego zespołu CBW, w skład którego wchodzą naukowcy i pracownicy samorządu województwa warmińsko-mazurskiego mają się odbywać co tydzień, natomiast Rada Programowa, w zależności od potrzeb, ma się spotykać raz-dwa razy w roku. Barbara Teresa Engelking (ur. 22 kwietnia 1962 w Warszawie) – polska psycholog i socjolog. Zajmuje się badaniem historii getta warszawskiego, okupacyjnej Warszawy i zagłady Żydów. Jest autorką książek związanych z zagadnieniami Holocaustu. Prowadzi bazę danych getta warszawskiego. Jest profesorem i kierownikiem Centrum Badań nad Zagładą Żydów Instytutu Filozofii i Socjologii Polskiej Akademii Nauk.

    Dodano: 22.04.2009. 23:28  


    Najnowsze