• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy odkrywają całkowicie zwariowany mechanizm stojący za różnorodnością genetyczną

    08.09.2010. 17:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Brytyjscy naukowcy rzucili nowe światło na gen, który wydaje się kierować znaczną częścią ewolucji i różnorodności genetycznej człowieka. Badaniami, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, kierował profesor Sir Alec Jeffreys z Uniwersytetu w Leicester, ojciec metody genetycznego odcisku palca. Gen odpowiada za to, co profesor Jeffreys nazywa "całkowicie zwariowanym mechanizmem", który odgrywa kluczową rolę w promowaniu różnorodności genetycznej.

    Zdaniem naukowców wyniki powinny pogłębić naszą wiedzę na temat procesów, dzięki którym jesteśmy genetycznie niepowtarzalni, ale które mogą również doprowadzić do chorób genetycznych, kiedy przebiegają nieprawidłowo.

    W centrum badań znalazły się tak zwane "minisatelity", sekwencje DNA, które charakteryzują się znacznie wyższymi poziomami zmienności genetycznej niż inne części genomu. Te minisatelity, które profesor Jeffreys opisuje jako "dosyć cudaczne kawałki DNA", stanowią klucz do sukcesu metody genetycznego odcisku palca. Wahania liczby powtórzonych jednostek w minisatelitach są niepowtarzalne dla każdej jednostki (oczywistym wyjątkiem są identyczne bliźnięta).

    W ramach ostatnich badań profesor Jeffreys wraz z zespołem zajął się wkładem rekombinacji w różnorodność genetyczną. Kiedy nasz organizm wytwarza komórkę jajową lub spermę, pary chromosomów (jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu) ustawiają się w szereg i wymieniają informacje. Czasami ten proces przebiega nieprawidłowo, co prowadzi do chorób genetycznych. Minisatelity pojawiają się w gorących punktach aktywności rekombinacyjnej.

    "W każdym pokoleniu nasz garnitur genetyczny przechodzi "przetasowanie", jak genetyczna talia kart, w procesie zwanym rekombinacją - podstawową siłą napędową różnorodności" - wyjaśnia profesor Jeffreys. "Praca, którą wykonywaliśmy przez ostatnie 10 lat w Leicester stanowi klucz do poznania rekombinacji, umożliwiając sformułowanie molekularnej definicji 'gorących punktów' rekombinacji - małych regionów, w których ogniskuje się proces przetasowania."

    Naukowcy skoncentrowali swoje wysiłki na genie zwanym PRDM9, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka wiążącego się z DNA i wywołującego aktywność gorących punktów. Każda osoba ma odmienną wersję genu PRDM9, a naukowcy dążyli do sprawdzenia, czy różne wersje genu będą mieć odmienne oddziaływanie na poziomy rekombinacji.

    "Ekscytującym odkryciem jest fakt, że ludzie z różnymi wersjami genu PRDM9 wykazują w najwyższym stopniu odmienne zachowania rekombinacyjne, nie tylko w gorących punktach, ale również w zakresie zmian chromosomalnych, które wywołują pewne zaburzenia genetyczne" - powiedział profesor Jeffreys.

    Niemniej pojawia się w tej historii zwrot akcji; otóż zmianę w samym genie PRDM9 wywołuje jego minisatelita. Jak podkreśla profesor Jeffreys: "Intrygującą możliwością jest to, że sam kieruje swoją własną ewolucją."

    Wyniki badań wydają się również przynosić rozwiązanie jednej z zagadek gorących punktów rekombinacji, a mianowicie tendencji do szybkiego pojawiania się i znikania w toku ewolucji.

    "Wykazaliśmy, że gorące punkty mają dziwną skłonność do autodestrukcji, zatem w jaki sposób w ogóle mogą istnieć? Odpowiedzią są minisatelity PRDM9 - ewoluują szybko, jak każdy inny, niestabilny minisatelita i utrzymują masową produkcję wariantów, które uruchamiają nowe gorące punkty zastępując te, które popełniły samobójstwo" - zauważa profesor Jeffreys.

    "Całkowicie zwariowany mechanizm, by zapewnić ciągłość rekombinacji - niemniej typowy dla dziwacznych rozwiązań, jaki może wydać z siebie ewolucja."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Erozja genetyczna – proces zmniejszania się puli genowej populacji, utrata różnorodności genetycznej, czyli eliminacja rzadkich alleli na skutek dryfu genetycznego i inbredu. Proces może zachodzić w populacjach organizmów dziko żyjących, jak i gatunków uprawianych roślin oraz hodowanych zwierząt. Proces utraty alleli zachodzi naturalnie, będąc elementem ewolucji biologicznej, jednak za erozję genetyczną uznaje się utratę każdego z alleli, który może być odpowiedzialny za adaptację do lokalnego środowiska, ułatwiać zabiegi rolnicze albo umożliwiać zaspokojenie potrzeb konsumentów. W przypadku odpowiednio dużych populacji utrata zmienności równoważona jest przez sukcesywnie następujące mutacje. W przypadku populacji o niedostatecznej liczebności ryzyko utraty zmienności genetycznej rośnie proporcjonalnie do wysokiej zmienności liczby potomstwa, nierówności w proporcji płci i zmienności liczebności populacji. Koniugacja – pojęcie stosowane do określania różnych procesów płciowych, zwykle prowadzących do rekombinacji genetycznej. Różnorodność genetyczna – jedna z trzech form różnorodności biologicznej wyróżnianych przez IUCN. Określa, mierzony na różne sposoby, poziom zmienności genetycznej w obrębie populacji. Najczęściej jest wyrażana jako różnorodność alleliczna, czyli średnia liczba i względna częstość alleli na locus. Jest podstawowym źródłem różnorodności biologicznej.

    Gorączką krwotoczną nazywa się jedną z grupy chorób zakaźnych przebiegających z wysoką gorączką i krwawieniami, wywoływaną przez wirusy. Efekt wąskiego gardła (ang. bottleneck – szyjka butelki) – jeden z mechanizmów neutralnych ewolucji. U podłoża efektu wąskiego gardła leży kataklizm, katastrofa (np. choroba, susza, powódź itp.), szczególnie gdy wraz z uprzednim spadkiem entropii w populacji (np. poprzez hierarchizację, uniformizację, odróżnorodnienie, usamopodobnienie, kompresję), mechanizmem przeciwdziałającym jest wcześniejsza egalitaryzacja strukturalna wraz ze wzrostem entropii, różnorodności populacji. Liczebność populacji po katastrofie zmniejsza się, a zatem zmienia się pula genowa populacji (osobniki, które przetrwały kataklizm nie mają wszystkich genów tworzących pulę genową całej populacji, a na pewno nie w tych samych proporcjach). Wąskie gardło powoduje zmniejszenie różnorodności genetycznej oraz zmianę częstotliwości alleli; po wzroście liczebności populacji ze względu na nowe mutacje zwiększa się również jej różnorodność genetyczna. Efektowi temu ulega cała populacja w odróżnieniu od efektu założyciela.

    Genetyka konserwatorska – dział biologii konserwatorskiej zajmujący się ochroną różnorodności genetycznej organizmów tak, by były one w stanie radzić sobie ze zmianami środowiska. Bada czynniki genetyczne, które mogą wpływać na ryzyko wyginięcia gatunku, oraz metody, które je minimalizują. Pętla D (ang. D-loop czyli Displacement loop) – struktura, powstała na skutek odsunięcia jednej z nici dwuniciowego DNA podczas Rekombinacji genetycznej. W organizacji mitochondrialnego DNA, pętla D jest obszarem, w którym zachodzi inicjacja transkrypcji. Obszar ten ma w sobie dwa mniejsze obszary, tzw. obszary hiperzmienne, które są odmienne u różnych osób. Nici DNA nazywane są H (ang. heavy – ciężka) oraz L (ang. light – lekka). Na nici H zapisana jest informacja o sekwencji 12 białek i 14 tRNA, na nici L – o sekwencji 1 białka i 8 tRNA. Obszar ten ma wielkość 1274pz położony jest między genami tRNA proliny a tRNA fenyloalaniny. Mimo ważnych funkcji wydaje się on być najszybciej ewoluującą częścią mtDNA.

    Integron – element genetyczny obecny w genomie bakterii zdolny do włączania dodatkowych genów w wyniku umiejscowionej rekombinacji. Nazwa może być stosowana zarówno do genu kodującego specyficzną miejscowo rekombinazę, jak i do struktury składającej się z genu integrazy wraz z kasetą genową, czyli przenoszonych genów oraz promotora transkrypcji, umożliwiającego ekspresję przeniesionych genów. Stwierdzono także istnienie integronów z kilkoma kasetami genów. Gorączka od ugryzienia szczura lub gorączka szczurza – grupa odzwierzęcych chorób zakaźnych wywoływanych zakażeniem śrubowcem mniejszym (spirilloza, sodoku) lub Streptobacillus moniliformis (streptobaciloza, gorączka Haverhill).

    Zmienność genetyczna – naturalne różnice sekwencji DNA (genotypu) organizmów jednego gatunku. Różnice te mogą powodować zmiany w budowie białek lub czasie i miejscu ich wytwarzania, w efekcie prowadząc do różnic w fenotypie, np. inne ubarwienie sierści, różna odporność na zmiany temperatury, zdolność (lub jej brak) do trawienia laktozy. Wiele cech, które są zróżnicowane genetycznie prawdopodobnie nie ma wpływu na przeżycie organizmów (np. kolor oczu u ludzi), ale zmienność genetyczna cech, które mogą wpłynąć na przystosowanie organizmów, to „paliwo” ewolucji. Organizmy mogą się też różnić nie kodującymi sekwencjami DNA. Takie różnice nie mają znanego nam wpływu na fenotyp, ale są użyteczne w analizie zmienności genetycznej przez biologów.

    Karol Robert Darwin (ang. Charles Robert Darwin; ur. 12 lutego 1809 w Shrewsbury, zm. 19 kwietnia 1882 w Downe) – angielski przyrodnik, twórca teorii ewolucji, zgodnie z którą wszystkie gatunki pochodzą od wcześniejszych form, autor publikacji, w których przedstawił argumenty na poparcie swej tezy. Darwin uważał, że rozgałęziony schemat ewolucji wynika z procesu, który nazwał doborem naturalnym. Prawdziwość teorii ewolucji została zaakceptowana przez wielu naukowców przyrodników i dużą część społeczeństwa już za życia Darwina; jednak dopiero po pojawieniu się współczesnej syntezy ewolucji (którą opracowano w okresie od początku lat 30. do końca lat 50. XX wieku) naukowcy powszechnie zgodzili się, że dobór naturalny jest podstawowym mechanizmem ewolucji, a sam proces ciągłych zmian, z których wyłaniają się nowe jakości, niezaprzeczalnym faktem. W swojej zmodyfikowanej formie odkrycia naukowe Darwina są teorią unifikującą nauki o życiu i wyjaśniającą różnorodność biologiczną.

    Gorączka Pela-Ebsteina – rzadko spotykany typ gorączki z cyklicznymi wzrostami i spadkami temperatury w okresie średnio 1–2 tygodni, występujący u pacjentów z chorobą Hodgkina. Cykliczna gorączka może być również związana z innymi chorobami, ale nie jest wtedy nazywana "gorączką Pela-Ebsteina". Bruceloza (łac. Brucellosis lub Abortus epizooticus) - jest to przewlekła i zakaźna bakteryjna choroba różnych gatunków zwierząt domowych i dzikich jak również człowieka. Choroba ta u człowieka znana jest również pod nazwami: gorączka maltańska, choroba Banga, gorączka falująca, gorączka kozia, gorączka skalna, gorączka gibraltarska, gorączka Rio Grande.

    Ortogeneza, ewolucja ortogenetyczna, autogeneza – teoria rozwoju kierunkowego, hipoteza głosząca, że różne formy życia tworzą jedną wspólną linię rozwojową, po której przemieszczają się dzięki pewnej wewnętrznej lub zewnętrznej sile napędowej. Ortogeneza miała swe korzenie w filozofii esencjalizmu, idei witalizmu oraz teleologii oraz proponowała istnienie wewnętrznego pędu prowadzącego do przemian gatunków. W George Gaylord Simpson atakując hipotezę ortogenezy nazwał ten mechanizm tajemniczą wewnętrzną siłą. Współczesna biologia całkowicie odrzuca ortogenezę. Różnorodność form życia tłumaczona jest przez syntetyczną teorię ewolucji opierającą się na mechanizmach losowej mutacji, rekombinacji oraz doboru naturalnego. Rekon – jednostka rekombinacji, najmniejszy odcinek DNA - może to być jedna para nukleotydów - który nie może zostać rozdzielony na zasadzie rekombinacji.

    Dodano: 08.09.2010. 17:49  


    Najnowsze