• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy odkrywają wariant genu odpowiedzialny za powiązanie ręki dominującej z dysleksją

    09.11.2010. 17:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Nowe mapowanie genetyczne przeprowadzone wśród dzieci z dysleksją rzuca światło na powiązanie między ręką dominującą a zaburzeniami dotyczącymi języka, podkreślając wagę tego zagadnienia, które jest przedmiotem wielu hipotez. Naukowcy z Wlk. Brytanii odkryli, że wariant genu zwanego PCSK6 jest powiązany z ręką dominującą wśród dzieci dotkniętych dysleksją.

    Badania, których wyniki zostały zaprezentowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics, zostały częściowo dofinansowane z projektu NEURODYS (Geny dysleksji i ścieżki neurobiologiczne), który otrzymał ponad 3 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) na badania biologicznych podstaw dysleksji.

    Praworęczność jest zdecydowanie bardziej rozpowszechniona niż leworęczność. Eksperci twierdzą, że dzieje się tak ponieważ lewa strona mózgu zawiaduje prawą stroną ciała i na odwrót, a lewa półkula mózgu panuje nad funkcjami motorycznymi. Lewa półkula jest również dominującą stroną w funkcjonowaniu języka. Wcześniejsze badania wykazały, że osoby z uszkodzeniami niektórych obszarów lewej strony mózgu cierpią na pewne upośledzenia językowe.

    "Te badania po raz pierwszy wskazują na genetyczne powiązanie między dominującą ręką, asymetrią i umiejętnością czytania" - wyjaśnia kierownik badań profesor Tony Monaco z Wellcome Trust Centre for Human Genetics przy Uniwersytecie Oksfordzkim w Wlk. Brytanii, jeden z autorów artykułu. "Mimo iż znana jest biologiczna funkcja genu PCSK6, te badania są pierwszymi, które wskazują na jego powiązanie z dominującą ręką. Fakt, iż to powiązanie wydaje się również oczywiste u osób dotkniętych dysleksją stanowi interesującą wskazówkę, aby zbadać czy istnieje powiązanie między ręką dominującą a zaburzeniami językowymi."

    Do tej pory wielu naukowców snuło teorie, że nastawienie populacji na praworęczność pojawiło się w wyniku ewolucji języka, sugerując powiązanie między preferencją ręki a zaburzeniami w rozwoju językowym takimi jak specyficzne zaburzenia rozwoju językowego (SLI) czy autyzm. W ramach ostatnich badań odkryto konkretny związek między wariantem genu PCSK6 a relatywną sprawnością manualną dzieci mających kłopoty z czytaniem.

    Na podstawie próby 192 niespokrewnionych ze sobą osób, które mają trudności z czytaniem, naukowcy odkryli, że nosiciele nowego wariantu w genie PCSK6 mieli zwykle sprawniejszą prawą rękę w porównaniu do osób pozbawionych tego wariantu. Naukowcy przyznają, że produkt białkowy genu PCSK6 wzajemnie oddziałuje z białkiem NODAL, które pomaga ustalić symetrię między lewą a prawą stroną na pierwszych etapach rozwoju embrionalnego. Zdaniem naukowców warianty genetyczne PCSK6 mogą przyczyniać się do wstępnego warunkowania lewa-prawa w embrionie, które z kolei wpływa na rozwój asymetrii mózgu i w konsekwencji na rękę dominującą.

    "Nasi najbliżsi krewni, małpy człekokształtne, nie wykazują tak uderzającego nastawienia na praworęczność, jakie obserwuje się wśród ludzi" - podkreśla William Brandler, naukowiec z Wellcome Trust Centre for Human Genetics i współautor artykułu. "Zatem poznanie genetycznych podstaw dominującej ręki może dostarczyć nam ważnych informacji na temat naszej ewolucji."

    Wyniki tych prac będzie można wykorzystać w dalszych badaniach nad biologią zaburzeń językowych i pytaniem czy ewolucja dominującej ręki i języka przebiegała równolegle.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Praworęczność - typowa dla większości ludzi funkcjonalność prawej i lewej ręki. Około 75-90% ludności jest praworęczna. Osoby praworęczne wykonują większość czynności wymagających dużej precyzji ruchów za pomocą ręki prawej. Praworęczność wynika z silniejszego rozwoju lewej półkuli mózgowej. Aleksja (stgr. ἀλέξις), niezdolność czytania – zaburzenie objawiające się częściową lub całkowitą niezdolnością rozumienia słowa pisanego (drukowanego). Osoby na nią cierpiące nie mają zaburzeń wzroku czy słuchu i potrafią rozumieć słowa wymawiane. Jej przyczyną jest uszkodzenie lewej półkuli mózgu, co uniemożliwia przez człowieka powiązania danego dźwięku z prawidłowo rozpoznawaną literą . Kodominacja – zjawisko w genetyce polegające na występowaniu dwóch alleli danego genu, z których żaden nie jest recesywny ani dominujący. W odróżnieniu od dominacji niezupełnej, allele tego genu są sobie równe pod względem siły wzajemnego maskowania się. Jeden i drugi biorą taki sam udział w tworzeniu fenotypu. Oznacza, to że w fenotypie ujawniają się cechy kodowane przez oba geny .

    Homozygota dominująca - organizm (komórka), w którym oba allele danego genu są dominujące (AA). Organizm (komórka) może być homozygotą dominującą pod względem większej liczby genów (np. AA, BB, CC). W przypadku innych genów może być heterozygotą (Dd, Ee) lub homozygotą recesywną (ff, gg). Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.

    Przesunięcie językowe (ang. language shift) - proces przechodzenia dużej części społeczeństwa z jednego języka na inny. Proces ten może być długotrwały, trwający przez stulecia, lecz niekiedy bywa widoczny już w ciągu życia jednego, dwóch pokoleń. Przyczynami jest najczęściej asymilacja mniejszościowych grup etnicznych do języka dominującego, świadoma polityka językowa władz oświatowych, wyraźnie wyższy prestiż kulturowy jednego z języków. Proces ten czasami powiązany jest z wymieraniem języka słabszego. Przykłady historycznie potwierdzonych przesunięć językowych: Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacją genu KRT5 w locus 12q13 kodującego keratynę-5.

    Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

    Kontrakt (w brydżu) - jest to zobowiązanie do wzięcia określonej ilości lew, ustalone w wyniku licytacji. Kontrakt może być atutowy, lub bez atu. Zobowiązanie wzięcia wszystkich (trzynastu) lew nazywane jest szlemem, zaś dwunastu lew - szlemikiem. Kontrakt może zostać:

    Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.

    Osteopoikilia (łac. osteopathia condensans disseminata) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, polegająca na powstawaniu w tkance kostnej zagęszczeń plamistych lub pasmowatych. W pewnych przypadkach stwierdzono mutacje genu LEMD3. Występuje jednakowo często u kobiet i mężczyzn. Holding (od angielskiego holding company − od słowa hold oznaczającego trzymać) − organizacja grupująca za pomocą mniej lub bardziej wyraźnych powiązań różne samodzielne pod względem prawnym podmioty gospodarcze, przy czym jeden z podmiotów ma w tym powiązaniu pozycję dominującą i podporządkowuje sobie pozostałe. Istotą holdingu jest zarządzanie przez jedną organizację innymi podmiotami oraz kontrolowanie działalności dzięki zależnościom kapitałowym lub personalnym. Holding jest zatem formą kumulacji kapitału. Kumulacja może następować przez przejmowanie słabszych przedsiębiorstw, najpierw w swoich branżach i pokrewnych, a później także w innych obszarach gospodarki. Innym sposobem jest celowe wyodrębnienie z przedsiębiorstwa „matki” samodzielnych pod względem prawa, lecz uzależnionych ekonomicznie przedsiębiorstw „córek” (filii). Zależności matka-córka ogólnie mają charakter drzewiasty i mogą być rozbudowane, np. spółka "matka" posiada większość udziałów w kilku spółkach "córkach", które z kolei posiadają udziały większościowe w spółkach najniższego piętra zarządzania. Jednak taki model zależności w holdingach nie jest jedyny - występują też bardziej złożone sieci powiązań, w tym kapitałowych.

    Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyko jej odziedziczenia i rozwój choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci. Hipobetaliproteinemia – rzadkie zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się obniżonym stężeniem LDL w osoczu krwi.

    Dodano: 09.11.2010. 17:17  


    Najnowsze