• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy zidentyfikowali nowy gen epilepsji u myszy

    05.08.2009. 15:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował gen powodujący epilepsję u myszy. Ponieważ ludzka wersja genu jest niemal identyczna z mysią, odkrycie może ostatecznie doprowadzić do opracowania nowych leków przeciwepileptycznych. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

    Na epilepsję choruje około 1 osoba na 200, a sama choroba cechuje się nawracającymi atakami, które pojawiają się, kiedy nadmiar aktywności elektrycznej w mózgu zakłóca zdolność komórek mózgowych do komunikowania się ze sobą w normalny sposób.

    Pierwotne przyczyny zaburzeń znane są w niecałej jednej trzeciej przypadków. Wśród najczęstszych należy wymienić uraz mózgu, skaleczenie tkanki mózgowej oraz chemiczne bądź hormonalne zaburzenia pracy mózgu. W znacznej większości przypadków przyczyny choroby pozostają nieznane, choć najczęściej przypuszcza się pochodzenie natury genetycznej.

    Jedna trzecia pacjentów nie reaguje na leki przeciwepileptyczne, a ci którzy są leczeni tego rodzaju środkami często skarżą się na nieprzyjemne skutki uboczne, jak przyrost wagi czy uczucie zmęczenia i dezorientacji.

    W najnowszych badaniach naukowcy z Kanady, Danii i Wlk. Brytanii badali szczep myszy z wrodzoną ostrą formą epilepsji. Analiza wykazała, że myszy posiadały wadliwy gen ATP1A3. Gen ten koduje białko znajdujące się w neuronach, które odgrywa ważną rolę w pompowaniu jonów sodu i potasu przez błonę komórkową. To steruje pobudliwością komórki nerwowej poprzez utrzymywanie gradientu elektrochemicznego w błonie komórkowej.

    Myszy z wadliwy genem cierpiały na ataki, w których widoczne były schematy aktywności mózgu charakterystyczne dla napadów epileptycznych. Poza tym osobniki te reagowały dobrze na terapię lekiem przeciwepileptycznym z kwasem walproinowym, co stanowi następny dowód na to, że rzeczywiście chorowały na epilepsję a nie inne dolegliwości, które objawiają się w podobny sposób.

    Kiedy myszy-epileptyczki skrzyżowano z myszami transgenicznymi, posiadającymi dodatkowy egzemplarz zdrowej wersji ATP1A3, potomstwo było zupełnie zdrowe.

    "Nasze badania pozwoliły zidentyfikować nową przyczynę epilepsji u myszy i sposób na jej zapobieganie, co może okazać się pomocne w poszukiwaniu przyczyn, terapii i profilaktyki w leczeniu człowieka" - komentuje dr Steve Clapcote z Wydziału Nauk Biologicznych Uniwersytetu Leeds w Wlk. Brytanii. Niemniej przestrzega, że droga to opracowania nowych terapii przeciwepileptycznych jest jeszcze długa.

    "Jako że ludzki gen ATP1A3 odpowiada mysiemu w ponad 99%, rozpoczęliśmy już badania przesiewowe próbek DNA pobranych od pacjentów chorych na epilepsję w celu sprawdzenia, czy defekt genu ATP1A3 występuje także w przypadku choroby człowieka" - dodaje.

    "Wyniki są obiecujące. Dr Clapcote wraz z zespołem nie tylko wskazał na nowy gen podejrzany o powodowanie epilepsji u myszy, ale także zademonstrował, w jaki sposób można przywrócić normalne funkcjonowanie uszkodzonej pompy sodowo-potasowej" - zauważa Delphine van der Pauw, dyrektor ds. badań i informacji w Epilepsy Research UK. "Jeśli te wyniki będzie można odtworzyć w badaniach z ludźmi, otworzą się nowe szlaki w kierunku profilaktyki i leczenia dziedzicznej epilepsji."

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS):
    http://www.pnas.org

    Uniwersytet w Leeds:
    http://www.leeds.ac.uk

    Źródło danych: Uniwersytet Leeds; PNAS
    Referencje dokumentu: Clapcote, S.J. et al. (2009) Mutation I810N in the Alpha3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS. PNAS, publikacja online z 3 sierpnia. DOI: 10.1073/pnas0904817106.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – czasopismo naukowe United States National Academy of Sciences publikujące głównie prace biomedyczne, rzadziej z zakresu fizyki, matematyki i nauk społecznych. Wydanie drukowane jest tygodnikiem. Wersja internetowa PNAS-u codziennie zawiera nowe artykuły. Pierwsze wydanie ukazało się w 1915 r. Pułapka na myszy (inaczej łapka na myszy) – urządzenie służące do łapania lub zabijania małych gryzoni, w szczególności myszy. Większe urządzania tego typu są także stosowane do łapania szczurów. Pierwsza sprężynowa pułapka na myszy została opatentowana w Stanach Zjednoczonych w roku 1897 przez Williama Hookera. SteelSeries jest duńskim producentem peryferii komputerowych, m.in. myszy, klawiatur, słuchawek i podkładek pod myszy. SteelSeries jest sponsorem e-sportu.

    Myszy i ludzie (ang. Of Mice and Men) – filmowa adaptacja powieści amerykańskiego pisarza Johna Steinbecka, Myszy i ludzie. Dramat przedstawiający historię przyjaźni łączącej wędrownych robotników rolnych. Film zrealizowany z psychologicznym wyczuciem przenikliwości i tragizmu.
    Białe myszy, białe myszki – omamy wzrokowe występujące w powiedzeniu "widzieć białe myszy" (myszki), których ujrzenie ma świadczyć o osiągnięciu stanu upojenia alkoholowego czy majaczenia.

    Broken Sword – seria gier przygodowych, stworzona przez Revolution Software. Głównymi bohaterami są George Stobbart i Nicole Collard, którzy odkrywają szereg zagadek i historii, aby ocalić świat przed niebezpieczeństwem. Pierwsza oraz druga część gry jest kontrolowana poprzez point-and-click (ang. Wskaż i kliknij), czyli tylko za pomocą myszy komputerowej. W trzeciej części gracz może wybrać, czy grać za pomocą myszy, czy klawiatury. Grafika gry w dwóch pierwszych częściach jest dwuwymiarowa, zaś w trzeciej w 3D. Acomys – rodzaj drobnych gryzoni z rodziny myszowatych (Muridae), obejmujący tzw. myszy kolczaste. Myszy te charakteryzują się posiadaniem w normalnej sierści długich, sztywnych włosów, przypominających kolce np. jeża.

    RSI (ang. Repetitive Strain Injury) – urazy na skutek chronicznego przeciążenia mięśni i ścięgien. Powstają na skutek długotrwałego powtarzania czynności. Częste wśród pracowników linii montażowych, piszących na klawiaturze, graczy używających myszy komputerowych, sekretarek i pracowników IT. Choroba ta jest powodowana głównie długotrwałym utrzymywaniem tej samej pozycji ciała – siedzenie bez możliwości przerwy przez długi czas, bądź wykonywaniem powtarzających się czynności – obsługa komputera za pomocą myszy i klawiatury, praca narzędziami ręcznymi. Lista rozwijalna (ang. drop-down list) − widżet, który zwykle "w stanie spoczynku" jest wielkości jednej linijki tekstu z obramowaniem. Po naciśnięciu na niego lewym klawiszem myszy rozwija się lista opcji do wyboru (jest zwykle wyposażona w pasek przesuwania, jeśli pozycji jest więcej, niż przewidzianego na nie miejsca do pokazania). Kiedy lista tych linijek jest pokazana, można wtedy wybrać jedną z interesujących pozycji poprzez kliknięcie na nią lewym klawiszem myszy. Po dokonaniu tego wyboru, lista rozwijalna wraca znów do "stanu spoczynku". Możemy również kliknąć gdzieś poza obszarem rozwiniętej listy lub nacisnąć klawisz Esc i wtedy lista zostanie "zwinięta", a aktualna jej selekcja się nie zmieni.

    Paucidentomys vermidax – gatunek gryzonia z rodziny myszowatych, podrodziny myszy właściwych. Odkryty został w roku 2012 w lesie deszczowym na Sulawesi.

    Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ang. Acute Disseminated Encephalomyelitis ADEM) – autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu bardzo podobna do stwardnienia rozsianego (SM), które zazwyczaj jest chroniczną nawracającą i cofającą się chorobą młodych dorosłych, podczas gdy ADEM jest zazwyczaj jednofazową chorobą dzieci. Nieprawidłowe wyniki badań immunoglobulin w płynie mózgowo-rdzeniowym są znacznie rzadsze w ADEM niż w SM. W ADEM występuje uszkodzenie mózgu, które jest rzadkie w stwardnieniu rozsianym. ADEM zwykle występuje po zakażeniu z gorączką albo szczepieniu. U części chorych z początkowym rozpoznaniem ADEM, diagnozuje się później jednak stwardnienie rozsiane. Śmiertelność wynosi 5% i większość przeżywających posiada co najmniej małą niepełnosprawność.

    Dodano: 05.08.2009. 15:11  


    Najnowsze