• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Sekwencjonowanie genomu coraz tańsze

    11.08.2009. 18:28
    opublikowane przez: Piotr aewski-Banaszak

    W 2001 r. po raz pierwszy ludzki genom odkrył przed nami swoje tajemnice. Właśnie w tym czasie odbyło się jego sekwencjonowanie. Jak olbrzymie na tamte czasy było to przedsięwzięcie świadczą liczby. Wydano wtedy miliard dolarów, a w pracę zaangażowany był zespół liczący ponad 200 badaczy.

    2001 rok - pierwsze sekwencjonowanie ludzkiego genomu kosztuje miliard dolarów, a w prace zaangażowanych jest ponad 200 osób. Jednak jak historia pokazuje chociażby na przykładzie informatyki postęp dokonuje się dzięki komercjalizacji i szukaniu nowych rozwiązań. W zeszłym roku koszt sekwencjonowania wynosił już "tylko" 250 tys. dolarów, liczba badaczy była porównywalna. Najnowsze badania zespołu ze Stanford University opublikowane na łamach "Nature Biotechnology" wykazują, że koszt sekwencjonowania można zmieścić w granicach 50 tys. dolarów przy zaangażowaniu zaledwie trojga ludzi.

    Kierownik zespołu, który tego dokonał profesor Stephen Quake potwierdza, że badanie może się odbyć w jednym laboratorium, przy użyciu jednego urządzenia i przy o wiele niższym nakładzie finansowym. Do badań zostało użyte jego własne DNA.
    Trzyosobowy zespół do badania wykorzystał urządzenie wielkości lodówki. Sprzęt odczytywał komponenty DNA przy pomocy znaczników fluorescencyjnych, a komputer pozyskane dane używał do złożenia jednolitego, pełnego genomu.

    Wiadomo, że potrzeba obniżenia kosztów i nakładu pracy przy poznawaniu sekwencji genomu jest kluczowa dla rozwoju nauki. Rewolucja wobec tego jest nieunikniona.
    Im więcej genomów badacze poznają tym więcej będą wiedzieć o różnicach genetycznych między ludźmi, które warunkują rozwój chorób, ale również odpowiedź na leczenie. Współczesna medycyna zbliża się powoli do indywidualizacji leczenia. Przecież wielu z Nas reaguje zupełnie inaczej na te same leki. W przyszłości to wynik testu genetycznego będzie decydował o wyborze leku. Wobec tego leczenie będzie bardziej efektywne i bezpieczne.

    Źródło:
    gazeta.pl

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Genomika – dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu. Sprzęgła sterowane jest to sprzęgło wyposażone w urządzenia, za którego pomocą pracownik obsługujący maszynę lub urządzenie może dokonywać połączenia lub rozłączenia członów sprzęgła. W zależności od rodzaju pracy łączenie lub rozłączanie sprzęgła może następować w czasie spoczynku albo w ruchu. O konstrukcji tego sprzęgła może decydować również kierunek momentu i ruch obrotowy przy włączaniu oraz warunki wyłączania: przy biegu luzem czy też pod obciążeniem. Future Combat Systems (FCS), (ang. Systemy Bojowe Przyszłości) – program przyszłościowych systemów pola walki rozwijany przez amerykańską armię. Koszt programu będzie wynosił 340 miliardów dolarów, a celem jego jest stworzenie nowych rozwiązań, które znajdą zastosowanie na polach bitew przyszłości. Program złożony jest z ponad 20 modułów. Program rozpoczął się w 1999 r. i ma zostać zakończony w 2040 r. System budują korporacje: Boeing, Lockheed Martin, Northrop Grumman, General Dynamics, BAE Systems, Raytheon, a pod względem naukowo-technicznym tworzą go: DARPA, Army Research Laboratory. Według specjalistów wojskowych program jako informatyzacja-robotyzacja armii jest największą rewolucją w dziedzinie wojskowości od czasu wynalezienia prochu.

    Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) – zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu. ROM (ang. Read-Only Memory - pamięć tylko do odczytu) - rodzaj pamięci półprzewodnikowej urządzenia elektronicznego, w szczególności komputera, z której dane można tylko odczytywać, a zapis jest niemożliwy lub trwa długo może wymagać dodatkowych czynności lub sprzętu. W tego typu pamięciach przechowywane są dane, które muszą być zachowane, nawet jeśli urządzenie nie jest zasilane.

    Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to mutacje w pozagenowym DNA, w niekodujących fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian. Rzęsistek pochwowy (łac. Trichomonas vaginalis) – jednokomórkowy przedstawiciel Excavata, pierwotniak z grupy wiciowców, który jest pasożytem bytującym w drogach moczowo-płciowych człowieka. Wywołuje przenoszoną drogą płciową chorobę – rzęsistkowicę. W Science z 12 stycznia 2007 roku zespół naukowców pod kierownictwem Jane M. Carlton doniósł o zsekwencjonowaniu jego genomu, o wielkości ok. 160 mega par zasad, z czego dwie trzecie to sekwencje powtórzeniowe (repetywne), lub transpozonowe – świadczy to o niedawnym rozszerzeniu genomu, związanym z przystosowaniem do pasożytniczego trybu życia, a wynikłym z poziomego transferu genu od bakterii i późniejszym amplifikacjom odpowiednich rodzin genowych. Uzyskana sekwencja genomu przewiduje również nowe, nieznane funkcje hydrogenosomu, co jest zgodne z mitochondrialną teorią jego pochodzenia.

    Farmakogenomika - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfizm genów) na odpowiedź na farmakoterapię, a także na badaniu genomu w celu wykrycia nowych potencjalnych punktów uchwytu dla leków. Urządzenie wielofunkcyjne (ang. MFP – Multi Function Product) – urządzenie będące najczęściej połączeniem drukarki, skanera i faksu, zazwyczaj współpracujące z komputerem, choć możliwa jest też praca niezależna – jako kopiarka lub faks. Drukarka wchodząca w skład urządzenia jest najczęściej atramentowa, droższe modele wyposażane są w ustrój laserowy. Nazwa odnosi się także do innych kategorii sprzętów, poza komputerami, jak sprzęt RTV i AGD, do których zaliczają się urządzenia wielofunkcyjne łączące kilka urządzeń i spełniających różne funkcję przy pomocy jednego urządzenia. Przykładowo robot kuchenny, urządzenia gastronomiczne. Ze względu na uniwersalność urządzenia takie nazywane są potocznie kombajnami.

    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA.

    Retrowirusy endogenne – są to retrowirusy, które przed milionami lat zainfekowały pierwotne komórki rozrodcze człowieka i innych kręgowców. Dzięki odwrotnej transkryptazie, w postaci DNA włączyły się na stałe do materiału genetycznego organizmu zainfekowanego. Przez miliony lat na skutek licznych mutacji oraz kolejnych infekcji doszło do zwielokrotnienia genomu wirusów, przez co stanowi obecnie znaczną część genomu człowieka jak i innych kręgowców, lecz większość z nich jest uszkodzona i zupełnie nieaktywna.

    Goryl nizinny (Gorilla gorilla gorilla) – podgatunek goryla zachodniego ssaka naczelnego z rodziny człowiekowatych, najliczniejszy z goryli. Liczebność jego populacji była szacowana na ok. 100 tys, jednak po odnalezieniu na północy Konga kolejnych 125 tys. liczba ta wzrosła do 175-225 tys. Dla odróżnienia od innego, również nizinnego podgatunku Gorilla beringei graueri (wschodni goryl nizinny) określany jest jako zachodni goryl nizinny. W marcu 2012 roku ogłoszono w Nature zsekwencjonowanie genomu tego podgatunku. Scribd - strona, na której każdy może udostępnić swoje dokumenty. Obecnie przechowuje ponad 2 miliony różnego rodzaju dokumentów. Strona była początkowo finansowana 12.000 dolarów ze środków finansowych firmy Y Combinator, ale od tego czasu otrzymała przeszło 3.7 milliona dolarów od Redpoint Ventures i The Kinsey Hills Group.

    Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.

    Dodano: 11.08.2009. 18:28  


    Najnowsze