• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • W poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za choroby

    11.10.2013. 17:00
    opublikowane przez: Redakcja

    Współczesna era informacji wyposaża biologię w narzędzia do pozyskiwania dużej liczby sekwencji DNA od wielu różnych gatunków. Dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowanie DNA jest prostsze, tańsze i wiarygodniejsze - zapewniając ogromne korzyści w zakresie diagnostyki problemów medycznych i ich leczenia.

    Wcześniej wyzwaniem było gromadzenie danych genetycznych. Obecnie trudność polega na ich zrozumieniu.

    "Przyjęliśmy ewolucyjne podejście do poznawania sekwencji DNA - oznacza to, że analizujemy sposób, w jaki geny ewoluowały, aby lepiej zrozumieć ich funkcjonowanie" - zauważa profesor Aoife McLysaght z Trinity College Dublin, Irlandia. Badaczka otrzymała na realizację projektu grant Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) dla początkujących naukowców o wartości około 1,4 mln EUR.

    W ramach dofinansowanego ze środków unijnych projektu DOSE (Dawkowanie wrażliwych genów w ewolucji i chorobie), McLysaght bada różnice między dawkami genów - czyli jaki wpływ na zdrowie ma posiadanie większej lub mniejszej ilości danego genu.

    "Zmiany w ilości danego genu między poszczególnymi osobami - zmiany dawek - są stosunkowo nowym odkryciem i mają one czasami swój udział w chorobach" - wyjaśnia McLysaght. Mówiąc prościej, badaczka obrała podejście ewolucyjne, aby sprawdzić, jakie zmiany dawek są akceptowalne, a jakie prawdopodobnie doprowadzają do chorób u człowieka.

    Zdaniem McLysaght jest to uzasadnione, kiedy spojrzy się na ewolucję jako naturalny eksperyment na wielką skalę. Wyjaśnia, że na przestrzeni ewolucji została wypróbowana niemal każda zmiana i rekombinacja DNA, ale zachowane zostały tylko te, które umożliwiły nam przetrwanie.

    "Przyglądając się ewolucji możemy pojąć akceptowalne i nieakceptowalne zmiany w DNA" - mówi McLysaght. "Zmiany DNA, które były nieakceptowalne w toku ewolucji są prawdopodobnie tymi samymi, które wywołują dzisiaj choroby".

    Dzięki stworzeniu zespołu, w skład którego weszli utalentowani doktorzy i doktoranci, McLysaght ma nadzieję zgromadzić wiele różnych typów informacji ewolucyjnych i genomicznych w celu przygotowania zaawansowanych prognoz, co do oddziaływania dawek dowolnego genu na genom człowieka.

    "W ten sposób przyspieszymy odkrycie genów chorób" - zauważa.

    Mimo iż projekt nadal znajduje się na początkowych etapach realizacji, a jego zakończenie zaplanowane jest nie wcześniej niż na koniec 2017 r., McLysaght wraz z kolegami już opublikowała artykuł na temat swoich badań. W artykule pt. "Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates" (Genomiczne pustynie zmienności liczby kopii u kręgowców) nakreślona została strategia namierzania genów chorób.

    Zespół wyjaśnia, że zmiany DNA genomu, nazywane różnicami w liczbie kopii (CNV) - co odzwierciedla duplikację lub delecję genów - są często wiązane z chorobami człowieka. "Mamy nadzieję, że wniesiemy naprawdę istotny wkład w ciągu pięciu lat pracy nad tym projektem" - powiedziała profesor.

    Powiększając zbiór informacji wykorzystywanych do ustalania genów chorób, zespół ma nadzieję przyspieszyć proces wykrywania i obniżyć jego koszty. Ma on ogromny potencjał pod względem podniesienia precyzji diagnostyki, która jest pierwszym krokiem w kierunku lepszych terapii. Nowa strategia genetyczna może utorować drogę do całkowicie nowego modelu leczenia chorób wrodzonych - od ślepoty po zapalenie kości i stawów.
    Za: CORDIS


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych. Zmienność genetyczna – naturalne różnice sekwencji DNA (genotypu) organizmów jednego gatunku. Różnice te mogą powodować zmiany w budowie białek lub czasie i miejscu ich wytwarzania, w efekcie prowadząc do różnic w fenotypie, np. inne ubarwienie sierści, różna odporność na zmiany temperatury, zdolność (lub jej brak) do trawienia laktozy. Wiele cech, które są zróżnicowane genetycznie prawdopodobnie nie ma wpływu na przeżycie organizmów (np. kolor oczu u ludzi), ale zmienność genetyczna cech, które mogą wpłynąć na przystosowanie organizmów, to „paliwo” ewolucji. Organizmy mogą się też różnić nie kodującymi sekwencjami DNA. Takie różnice nie mają znanego nam wpływu na fenotyp, ale są użyteczne w analizie zmienności genetycznej przez biologów. Historyczne teorie ewolucji: Proces ewolucji został już zauważony w XVIII w. W związku z tym na przestrzeni czasu powstało wiele alternatywnych teorii próbujących wyjaśnić niektóre, bądź całość obserwacji związanych z faktem ewolucji.

    Medycyna ewolucyjna – opiera się na zastosowaniu teorii ewolucji (Karol Darwin) w celu wyjaśnieniu zjawisk towarzyszących chorobie oraz stosowaniu odpowiednich terapii z naciskiem na usunięcie przyczyn choroby, a nie tylko zwalczania ich objawów. Drugim obszarem jest nowoczesna edukacja medyczna. Naukowcy zajmujący się medycyną ewolucyjną uważają, że biologia ewolucyjna nie powinna być tylko uzupełniającym tematem zajęć w szkołach medycznych, ale powinna być nauczana jako podstawowy model wszystkich nauk medycznych (w oparciu o nowoczesną wiedzę z zakresu biochemii, biologii, biofizyki, ewolucji, psychologii). Sukcesja ekologiczna, sukcesja biocenoz, sukcesja – jedna z najważniejszych form zmienności biocenoz w czasie. Prawidłowo sukcesja oznacza następstwo i bardzo dobrze oddaje istotę zjawiska. W odróżnieniu od cyklicznych fluktuacji sezonowych sukcesja ekologiczna jest procesem kierunkowym. Proces przebiega etapami od stadium początkowego poprzez stadia pośrednie do klimaksu. Stadium klimaksu w danych warunkach klimatyczno-siedliskowych można uznać za stadium stabilne. Jednak i to stadium podlega zmianom, dzieje się tak pod wpływem ciągłych zmian klimatu oraz ewolucji. W naturalnych warunkach Polski zmiany biocenoz klimaksowych zachodzą ok. 10 razy wolniej niż zmiany w biocenozach etapów wcześniejszych.

    Nomic Game to eksperymentalna gra, której głównym założeniem jest możliwość zmiany reguł w trakcie gry. Początkowe reguły normują tylko sposób, w jaki powinny być dokonywane kolejne zmiany, ale same mogą zostać zniesione lub zmienione w drodze głosowania. Zmiana napięcia - wzrost lub obniżenie napięcia zwykle spowodowane zmianą całkowitego obciążenia systemu lub jego części. Zmiany mogą być proste (jeden stopień zmiany) lub złożone (np. napięcie maleje w dwu lub więcej stopniach). Zmiana napięcia może dotyczyć jednej lub większej liczby faz. Zmiany napięcia można podzielić również ze względu na szybkość zmian napięcia w czasie:

    Dydaktyka ewolucyjna jest propozycją specyficznego podejścia do zagadnień związanych z procesami uczenia się i nauczania. Polega ono na rozpoznaniu, opisie i praktycznym wykorzystaniu mechanizmów ewolucji zarówno biologicznej jak i kulturowej. Podstawą jest tutaj założenie, że ogólny mechanizm zmian przystosowawczych (ewolucyjnych) jest podobny na każdym poziomie, na jakim istnieją obiekty zdolne do samodzielnej reprodukcji. W procesie przekazu kulturowego (nauczaniu i wychowaniu) chodzi o selektywny przekaz informacji. O kierunku zmian zachodzących w zasobach kulturowych decyduje jednak nie tyle jakość samych informacji ile jakość środowiska w jakim odbywa się ich przekaz (podobnie jak zmiany w częstości występowania genów w populacji zależą od cech środowiska w jakim przyjdzie funkcjonować posiadającym je organizmom). Takie podejście, po pierwsze, zwraca uwagę na fakt koewolucji genowo-kulturowej (przekaz kulturowy wyrasta z biologicznych cech gatunku ale także zmienia warunki w jakich zachodzi dobór warunkujących je genów), po drugie, przesuwa punkt ciężkości działań i rozważań dydaktyków w stronę warunków środowiska społecznego, w jakich dane informacje są przekazywane. Ewolucja to najogólniej proces zmian zachodzących w czasie. Pojęcie ewolucji najpierw sformułowano na gruncie filozofii i nauk społecznych, później zastosowane zostało w biologii i innych naukach przyrodniczych. Obecnie najczęściej utożsamiane jest z ewolucją biologiczną czyli procesem biologicznym (najczęściej za główny, ale nie jedyny czynnik odpowiedzialny za ewolucję uważany jest dobór naturalny). Ewolucja ta polega na zmianach organizmu w czasie prowadząc do powstawania nowych gatunków. Ewolucja wyjaśnia różnorodność form biologicznych oraz ich przystosowanie do środowiska (zobacz też adaptacjonizm).

    Teoria ewolucji stopniowej - głosi, że ewolucja postępuje z mniej lub bardziej stałą szybkością, co nie znajduje odbicia w dowodach kopalnych, są bowiem niekompletne (niekiedy odkrywane są wszystkie formy pośrednie, co stanowi mocny dowód na obronę teorii ewolucji stopniowej). Teoria ewolucji utrzymuje, że populacje oddalały się od siebie z wolna, na skutek stopniowego gromadzenia cech adaptacyjnych w obrębie populacji. Akumulacja owych cech adaptacyjnych była wynikiem działania różnych typów presji selekcyjnej na populacje żyjące w różnych środowiskach. Liczne dowody kopalne pochodzące z długich okresów o niedostrzegalnych zmianach gatunków wydają się przemawiać przeciwko teorii ewolucji stopniowej. Jednakże zwolennicy tej teorii sądzą, że wszystkie okresy zastoju, utrwalone w danych kopalnych, są wynikiem selekcji stabilizującej. Podkreślają też, że okresy zastoju odczytywane z danych kopalnych są złudne, ponieważ skamieliny nie odzwierciedlają wszystkich aspektów zmian ewolucyjnych. W skamielinach widoczne są zmiany budowy zewnętrznej i budowy szkieletu, nie uwidoczniają się natomiast ważne dla ewolucji zmiany budowy wewnętrznej, fizjologii, zachowania się i roli ekologicznej. Zwolennicy teorii ewolucji stopniowej uważają, że gwałtowna ewolucja ma miejsce jedynie wówczas, gdy działa silna selekcja kierunkowa.

    Karol Robert Darwin (ang. Charles Robert Darwin; ur. 12 lutego 1809 w Shrewsbury, zm. 19 kwietnia 1882 w Downe) – angielski przyrodnik, twórca teorii ewolucji, zgodnie z którą wszystkie gatunki pochodzą od wcześniejszych form, autor publikacji, w których przedstawił argumenty na poparcie swej tezy. Darwin uważał, że rozgałęziony schemat ewolucji wynika z procesu, który nazwał doborem naturalnym. Prawdziwość teorii ewolucji została zaakceptowana przez wielu naukowców przyrodników i dużą część społeczeństwa już za życia Darwina; jednak dopiero po pojawieniu się współczesnej syntezy ewolucji (którą opracowano w okresie od początku lat 30. do końca lat 50. XX wieku) naukowcy powszechnie zgodzili się, że dobór naturalny jest podstawowym mechanizmem ewolucji, a sam proces ciągłych zmian, z których wyłaniają się nowe jakości, niezaprzeczalnym faktem. W swojej zmodyfikowanej formie odkrycia naukowe Darwina są teorią unifikującą nauki o życiu i wyjaśniającą różnorodność biologiczną.

    Wychowanie – świadome oddziaływanie przez wychowawcę na wychowanka, mające na celu wytworzenie pewnej zmiany w jego osobowości. Zmiany te powinny obejmować zarówno stronę poznawczą jak i instrumentalną, a sam proces zachodzący między nimi jest uwarunkowany wieloma czynnikami. Językoznawstwo diachroniczne (od gr. día „przez”, chrónos „czas”, językoznawstwo historyczne) to dział językoznawstwa zajmujący się badaniem relacji jakie występują między elementami języka w różnych epokach jego rozwoju. Językoznawstwo diachroniczne bada więc zmiany, jakie zachodzą w języku z upływem czasu. Głównym zadaniem językoznawstwa diachronicznego jest opisanie tych zmian i sformułowanie na tej podstawie możliwie ogólnych zasad obowiązujących w ewolucji języków.

    Sprawozdanie z przepływów pieniężnych, rachunek przepływów pieniężnych (rpp) nazywane też sprawozdaniem z przepływu środków pieniężnych, sprawozdaniem z przepływów finansowych lub z angielskiego cash flow statement jest sprawozdaniem pokazującym przepływ środków pieniężnych w danej firmie w ujęciu dynamicznym, czyli z uwzględnieniem jego źródeł i wykorzystania. Pokazuje zmiany, jakie zaszły w poszczególnych elementach aktywów i pasywów wywołane przez przepływ środków pieniężnych. Przedstawia informacje umożliwiające ocenę stopnia płynności finansowej, skuteczności ściągania należności i zdolności do regulowania zobowiązań.

    Dodano: 11.10.2013. 17:00  


    Najnowsze