Psy pomagają naukowcom poznać rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych u ludzi :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

Naukowcy odkryli 95 wariantów genetycznych powiązanych z czynnikiem ryzyka chorób serca

Naukowcy odkryli białka odpowiedzialne za ponad 130 chorób mózgu

Eksperci: epidemia przewlekłych chorób oddechowych narasta

Naukowcy połączyli wyniki badań nad chorobą Parkinsona

Naukowcy odkryli uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca

Finansowani ze środków unijnych naukowcy, którzy badają psy odkryli nowy gen wywołujący pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD), rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych dotykające zarówno ludzi, jaki i psowatych. Zaprezentowane w czasopiśmie Nature Genetics badania zostały częściowo dofinansowane z Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Naukowcy twierdzą, że odkrycia otwierają możliwości badania nowych terapii PCD na modelu psa i przynoszą informacje na temat sposobu, w jaki psy mogą pomóc ekspertom medycznym rzucić światło na choroby genetyczne ludzi.

Konkretnie odkrycia dokonano w ramach projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy), który został dofinansowany na kwotę 12 mln EUR z tematu "Zdrowie" 7PR. Badana uzyskały również wsparcie z dwóch innych projektów dofinansowanych z 7PR, a mianowicie EUCILIA i SYSCILIA. Projekt EUCILIA (Patofizjologia rzadkich chorób powodowanych dysfunkcją rzęsek - dziedziczne zwyrodnienie nerek, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 oraz zespół Bardeta-Biedla) otrzymał 2,93 mln EUR, a projekt SYSCILIA (Podejście biologii systemów do dokładnej analizy funkcji rzęsek i zakłóceń w ich funkcjonowaniu w chorobie genetycznej ludzi) uzyskał wsparcie na kwotę ponad 11 mln EUR.

Obecne dane pokazują, że 1 na 20.000 osób cierpi na PCD, które wywołuje przewlekłe infekcje dróg oddechowych. PCD wiąże się z nieprawidłowością mikrorzęsek komórkowych - struktur podobnych do włosów, które są odpowiedzialne za rozmaite zadania, w tym ochronę naszych płuc przed drobnoustrojami. Drobnoustroje występujące w powietrzu są usuwane dzięki ruchom trzepoczącym mikrorzęsek. PCD blokuje ten ruch trzepoczący, umożliwiając infekcjom zagnieżdżanie się w naszych płucach. Eksperci już od pewnego czasu wiedzą, że za pojawieniem się tej choroby stoi wiele mutacji genetycznych, jednakże niemal dwie trzecie przypadków u ludzi pozostaje niewyjaśnionych.

Aby rozgryźć pochodzenie genetyczne rozmaitych chorób ludzkich, naukowcy zebrali i porównali próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) rasowych psów - zdrowych i tych cierpiących na choroby podobne do schorzeń człowieka. Ludzie i psy cierpią na wiele wspólnych chorób, takich jak nowotwory, cukrzyca czy epilepsja.

Coraz większa liczba naukowców zajmujących się biomedycyną wykorzystuje chore psy do badania, które geny są odpowiedzialne za choroby dotykające ludzi. W 2007 r. naukowcy z Wydziału Weterynarii Uniwersytetu w Li?ge badali szczeniaki owczarka staroangielskiego (bobtail), u których zdiagnozowano przewlekłe zapalenie dróg oddechowych. Naukowcy są przekonani, że istnieje powiązanie między genem a schorzeniem, co stawia PCD w centrum uwagi przede wszystkim dlatego, że u jednego ze szczeniaków stwierdzono situs inversus (odwrócenie normalnego położenia organu w klatce piersiowej).

W ramach owych badań prowadzonych pod kierunkiem Zakładu Badań GIGA Uniwersytetu w Li?ge (Zakład GIGA-ULg) w Belgii, zespół ocenił DNA pięciu chorych bobtaili i porównał je z 15 zdrowymi osobnikami. Dzięki wykorzystaniu 40.000 markerów genetycznych naukowcy zidentyfikowali region psiego chromosomu 34 powiązany z chorobą i mutacją w genie CDC39.

"To pozwoliło nam zidentyfikować 15 różnych mutacji tej choroby" - mów dr Anne-Christine Merveille z Zakładu GIGA-ULg, naczelna autorka raportu z badań. "Mutacje wyjaśniają połowę przeanalizowanych przypadków lub blisko 5% cierpiących na tę chorobę na świecie."

Natomiast koordynatorka projektu LUPA, dr Anne-Sophie Lequarré, współautorka raportu, dodaje: "Wykazanie odpowiedzialności genu za tę patologię umożliwi zapewnienie lepszych porad rodzinom nią dotkniętym."

Wypowiadając się na temat wykorzystywania psów w badaniach nad zdrowiem człowieka i pionierskich pracach prowadzonych w ramach projektu LUPA, Komisarz ds. Badań Naukowych, Innowacji i Nauki Máire Geoghegan-Quinn podkreśla: "To pokazuje, że psi pupile są nie tylko najlepszymi przyjaciółmi człowieka, ale również cierpią na wiele tych samych chorób i mogą nam pomóc poznać je i leczyć. Gratuluję wszystkim osobom zaangażowanym w te badania. Projekt LUPA to doskonały przykład innowacyjnych i przełomowych badań medycznych, które przyniosą korzyści ludziom i psom oraz pogłębią wiedzę medyczną."

Ważny wkład w badania wnieśli eksperci z Belgii, Danii, Francji, Izraela, Niemiec i USA.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".