Rodzina obciążona dziedzicznie alzheimerem będzie testować leki :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Nowe narzędzie do wykrywania wczesnego stadium choroby Alzheimera

Badania nad wapniem przybliżają do wyjaśnienia choroby Alzheimera

Konferencja nt. choroby Alzheimera: liczba chorych znacząco rośnie

21 września - Światowy Dzień Choroby Alzheimera

Nowy raport nt. choroby Alzheimera wskazuje na potrzebę wczesnej interwencji

Podsumowanie projektów finansowanych ze środków UE w Światowym Dniu Choroby Alzheimera

Znaleziona w Kolumbii duża rodzina, której członkowie mają skłonność do choroby Alzheimera i bardzo wcześniej wykazują jej objawy weźmie udział w badaniach nad nowymi lekami - informuje serwis "BBC News/Latin America & Caribbean".

Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.

Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin - drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku.

Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże.

Mimo zagrożenia stwarzanego przez handlarzy narkotyków i partyzantkę FARC, dr Lopera odnalazł pozostałych członków klanu i odtworzył ich sięgające 300 lat wstecz drzewo genealogiczne. Znalezienie genu odpowiedzialnego za demencję zajęło 10 lat. Mutację nazwano "paisa" - od miejscowego ludu.

Rzadka mutacja przyciągnęła uwagę naukowców z Banner Institute w Phoenix (USA), czołowej placówki zajmującej się badaniem demencji. Ta coraz pospolitsza choroba może doprowadzić do przeciążenia systemu opieki zdrowotnej w krajach wysoko rozwiniętych.

Ponieważ lek na alzheimera jest bardzo potrzebny, naukowcy z Phoenix będą podawać części kolumbijskich chorych eksperymentalne leki atakujące typowe dla alzheimera płytki amyloidowe. Pozostali dostaną placebo.

Wciąż nie wiadomo, czy płytka to przyczyna, czy też skutek procesu chorobowego - dlatego tak ważne jest wyjaśnienie tej zagadki. Badania mają się rozpocząć pod koniec roku 2012. Ryzyko związane z eksperymentalnymi lekami dla nosicieli genu paisa jest znacznie mniejszym obciążeniem od zagrożenia związanego z samą chorobą.

PAP - Nauka w Polsce

pmw/ agt/

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella) (ang. toxic epidermal necrolysis) zagrażająca życiu choroba skóry i błon śluzowych, często rozwijająca się po ekspozycji na niektóre leki. Toksyczna nekroliza naskórka objawia się rumieniem wielopostaciowym, złuszczającymi się pęcherzami i martwicą, prowadzącymi do spełzania dużych powierzchni naskórka. Wśród leków indukujących wystąpienie choroby najczęściej wymienia się trzy grupy: antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe oraz niesterydowe leki przeciwzapalne. Początek choroby jest nagły. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po upływie 122 tygodni od zakażenia lub do 6 tygodni od rozpoczęcia przyjmowania leku. Choroba ma charakter nawrotowy i trwa do kilku tygodni. Śmiertelność w zespole Lyella wynosi 30%-40%. pełny tekst

Leki przeciwjaskrowe to leki stosowane w leczeniu jaskry. Celem ich działania jest obniżenie ciśnienia śródgałkowego czyli przeciwdziałanie głównej przyczynie powstawania choroby. Ciśnienie to jest powodowane przez nadmierne wydzielanie, lub niewystarczający odpływ cieczy wodnistej oka. Leki te spowalniają i hamują postępowanie choroby, jednak nie mogą cofnąć zniszczenia komórek siatkówki i nerwu wzrokowego, jeśli takie zniszczenia już nastąpiły. pełny tekst

Toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella) (ang. toxic epidermal necrolysis) zagrażająca życiu choroba skóry i błon śluzowych, często rozwijająca się po ekspozycji na niektóre leki. Toksyczna nekroliza naskórka objawia się rumieniem wielopostaciowym, złuszczającymi się pęcherzami i martwicą, prowadzącymi do spełzania dużych powierzchni naskórka. Wśród leków indukujących wystąpienie choroby najczęściej wymienia się trzy grupy: antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe oraz niesterydowe leki przeciwzapalne. Początek choroby jest nagły. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po upływie 122 tygodni od zakażenia lub do 6 tygodni od rozpoczęcia przyjmowania leku. Choroba ma charakter nawrotowy i trwa do kilku tygodni. Śmiertelność w zespole Lyella wynosi 30%-40%. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".