• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowy wtorek na Wydziale Psychologii UW o zespole Pradera-Williego

    28.02.2011. 11:33
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    1 marca, w ramach wtorków naukowych, Wydział Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego organizuje wykład "Prader-Willi: gdy choroba jest formą życia". O naukowych, medycznych, terapeutycznych i psychologicznych aspektach tej ciężkiej dolegliwości opowie dr Maria Libura, przewodnicząca Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego.

    Zespół Pradera-Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Jego bezpośrednią przyczyną są zaburzenia struktury chromosomu 15, prowadzące m.in. do otyłości, obniżonego napięcia mięśniowego, niskiego wzrostu, wad wzroku czy zaburzeń oddychania. W efekcie - przy spóźnionej bardzo często diagnozie - prowadzi to już w młodym wieku do całego zespołu różnych chorób serca, układu krążenia, płuc i cukrzycy - czytamy na stronie internetowej działającego od ponad 10 lat Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego.

    Zespół Pradera-Williego zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń i dotyczy dzieci obojga płci. W Polsce, jak się szacuje, żyje około 400 osób z rozpoznaniem tej choroby. Dotknięte nią osoby wymagają specjalnej opieki, terapii, wsparcia psychologicznego i rehabilitacji.

    Wykład zatytułowany rozpocznie się o godz. 15.15.

    Pomysłodawczynią organizowanych od wielu lat wtorków naukowych na Wydziale Psychologii UW jest prof. Maria Lewicka z Katedry Psychologii Społecznej tego Wydziału.

    Informacje o kolejnych spotkaniach, a także o spotkaniach archiwalnych, począwszy od października roku 2002, można znaleźć na stronie: www.psych.uw.edu.pl.

    PAP - Nauka w Polsce, Waldemar Pławski

    agt/bsz


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

    Zespół Camery-Marugi-Cohena (ang. Camera-Marugo-Cohen syndrome) – niezwykle rzadki zespół wad wrodzonych, znany w piśmiennictwie z zaledwie kilku przypadków. Fenotyp zespołu przypomina zespół Pradera-Williego. Składają się nań: otyłość, opóźnienie umysłowe, asymetria ciała, słabe napięcie mięśni. Opisywano też retrognację, kamptodaktylię, blepharophimosis i otyłość typu tułowiowego. Etiologia jest nieznana. Zespół został opisany w 1993 roku; przynajmniej w jednym przypadku zaliczonym do tego zespołu wykazano jednak mozaicyzm 69,XXY/46,XY. Zasugerowano, aby w diagnostyce różnicowej zespołu wykluczano kariotypowaniem tę miksoploidię.

    Zespół Camery-Marugi-Cohena (ang. Camera-Marugo-Cohen syndrome) – niezwykle rzadki zespół wad wrodzonych, znany w piśmiennictwie z zaledwie kilku przypadków. Fenotyp zespołu przypomina zespół Pradera-Williego. Składają się nań: otyłość, opóźnienie umysłowe, asymetria ciała, słabe napięcie mięśni. Opisywano też retrognację, kamptodaktylię, blepharophimosis i otyłość typu tułowiowego. Etiologia jest nieznana. Zespół został opisany w 1993 roku; przynajmniej w jednym przypadku zaliczonym do tego zespołu wykazano jednak mozaicyzm 69,XXY/46,XY. Zasugerowano, aby w diagnostyce różnicowej zespołu wykluczano kariotypowaniem tę miksoploidię.

    Dystrofia tłuszczowo-płciowa (zespół tłuszczowo-płciowy, zespół Babińskiego-Fröhlicha, łac. dystrophia adiposogenitalis, ang. adiposogenital dystrophy) – rzadki zespół endokrynologiczny charakteryzujący się otyłością oraz niedorozwojem narządów płciowych zewnętrznych u chłopców z guzem w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Obok tych objawów występują również inne zaburzenia, takie jak poliuria, polidypsja, zahamowanie wzrostu, opóźnienie umysłowe i zaburzenia widzenia. Opisywano również przypadki, w których niemożliwe było stwierdzenie zaburzenia czynnościowego podwzgórza. Chorobę opisali niezależnie od siebie Józef Babiński w 1900 roku i Alfred Fröhlich rok później. Diagnostyka różnicowa zespołu obejmuje przede wszystkim zespół Pradera-Williego.

    Dystrofia tłuszczowo-płciowa (zespół tłuszczowo-płciowy, zespół Babińskiego-Fröhlicha, łac. dystrophia adiposogenitalis, ang. adiposogenital dystrophy) – rzadki zespół endokrynologiczny charakteryzujący się otyłością oraz niedorozwojem narządów płciowych zewnętrznych u chłopców z guzem w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Obok tych objawów występują również inne zaburzenia, takie jak poliuria, polidypsja, zahamowanie wzrostu, opóźnienie umysłowe i zaburzenia widzenia. Opisywano również przypadki, w których niemożliwe było stwierdzenie zaburzenia czynnościowego podwzgórza. Chorobę opisali niezależnie od siebie Józef Babiński w 1900 roku i Alfred Fröhlich rok później. Diagnostyka różnicowa zespołu obejmuje przede wszystkim zespół Pradera-Williego.

    Zespół Urbana, Rogersa i Meyera, zespół Urbana (ang. Urban-Rogers-Meyer syndrome, Urban syndrome) – niezwykle rzadki (opisano 3 osoby) zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy w 1979 roku. Fenotyp przypomina zespół Pradera i Williego: występują nieprawidłowości budowy narządów płciowych, opóźnienie umysłowe, otyłość. Cechy różnicujące to przykurcze stawowe i nieobecna hipotonia mięśniowa u dziecka. Może być obecna kamptodaktylia palców dłoni i stóp. Etiologia schorzenia jest nieznana.

    Dodano: 28.02.2011. 11:33  


    Najnowsze