Tropienie chorób nerwowo-mięśniowych :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Unijni naukowcy wykorzystują terapię genową do spowolnienia choroby mózgu

Badania genetyczne budzą nadzieję na lepsze leczenie choroby Huntingtona

Naukowcy odkryli uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

Naukowcy obalają teorie dotyczące choroby neuronu ruchowego

Nowa terapia daje nadzieję dla leczenia poważnej choroby koni

Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) to przewlekłe i jak do tej pory nieuleczalne schorzenia, które stopniowo atakują mięśnie chorego, prowadząc nieraz do poważnych upośledzeń. Biomedycy pracują nad odkryciem pięty achillesowej tych chorób. Z wyzwaniem tym zmierzą się naukowcy z finansowanego ze środków unijnych projektu BIO-NMD (Identyfikacja i walidacja przedklinicznych biomarkerów do diagnozowania i leczenia NMD), który otrzymał ponad 5,6 mln EUR z budżetu Zdrowie Siódmego Programu Ramowego (7PR) na zidentyfikowanie nowych markerów biologicznych na potrzeby przyszłych badań klinicznych.

Czasami nazywane "chorobami neuromięśniowymi" lub "dystrofiami mięśniowymi", NMD tworzą zróżnicowaną grupę chorób. Wszystkie NMD atakują mięśnie lub nerwy sterujące nimi, niemniej różne choroby dotykają różnych mięśni kończyn czy serca. Do grupy NMD zaliczają się takie choroby jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy miopatia Bethlema. Niektóre schorzenia z tej grupy mają podłoże genetyczne i są przekazywane w rodzinie.

Stopniowe chorzy na NMD tracą mobilność. Ta utrata może być mniej lub bardziej poważna, a także postępować szybciej lub wolniej, w zależności od pacjenta i schorzenia. Niektóre NMD są niezwykle rzadkie, podczas gdy inne bardziej rozpowszechnione.

Mimo iż na chwilę obecną nie ma lekarstwa, lata badań biomedycznych przyniosły istotne informacje na temat tych chorób. Naukowcy znacznie lepiej poznali początek choroby oraz potencjalne cele dla nowych leków. Niemniej nadal czeka ich sporo pracy nad szczegółami, zwłaszcza znalezieniem wiarygodnych markerów, tj. specyficznych parametrów, które naukowcy mogą zmierzyć, aby wykryć, monitorować i miejmy nadzieję leczyć te choroby.

Projekt BIO-NMD, który rozpoczął się w 2009 r. i ma być realizowany do końca 2012 r., poszukuje wiarygodnych biomarkerów, aby monitorować postęp choroby i reakcję na dany lek oraz zagwarantować dobrze ukierunkowane i skuteczne leczenie. Ostatecznie markery te mogą przejść walidację zarówno na próbkach zwierzęcych, jak i ludzkich, przed zastosowaniem ich w badaniach klinicznych.

Powstające na styku biologii molekularnej i najnowszych postępów w informatyce nauki "-omiczne" otwierają nowe perspektywy identyfikacji takich markerów. Sufiks "-omika" odnosi się do wszechstronnej analizy całego systemu biologicznego lub całego organizmu, na przykład całego zestawu genów (genomika) czy białek (proteomika). Zamiast badania genów czy białek jedno po drugim lub w małych grupach, naukowcy przeprowadzają badania przesiewowe od razu całych zestawów. W ten sposób zyskują obraz systemu w danym momencie i mogą lepiej poznać ekspresję genów.

W przypadku NMD i innych chorób naukowcy starają się określić, które geny odpowiadają za dany krok i cechę charakterystyczną. Ostatecznie nauki "-omiczne" powinny umożliwić naukowcom lepsze przewidywanie rozwoju choroby i reakcji na leczenie.

Koordynowany przez Uniwersytet w Ferrarze we Włoszech, projekt BIO-NMD zgromadził 10 instytucji z 7 krajów europejskich, w tym francuski Krajowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM), University College w Londynie w Wlk. Brytanii oraz amerykańskie przedsiębiorstwo Ariadne Genomics, które produkuje oprogramowanie do wizualizacji o nazwie Pathway Studio. Ariadne będzie przetwarzać i interpretować duże zestawy danych "-omicznych", umożliwiając konsorcjum BIO-NMD dostrzeżenie kluczowych faktów w dużych zbiorach dokumentów, jak również zbuduje specjalistyczne bazy danych. Naukowcy biorący udział w projekcie wykorzystają tę wiedzę do udoskonalenia i przetestowania założeń dotyczących różnych aspektów badań naukowych nad NMD, czy to będzie modelowanie choroby, działanie leków czy też odkrywanie biomarkerów.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Samodzielne Publiczne Sanatorium Rehabilitacyjne dla Dzieci im. Janusza Korczaka w Krasnobrodzie jedyna tego typu placówka dla dzieci na terenie województwa lubelskiego. Leczone są w nim choroby ortopedyczno-urazowe, choroby układu nerwowego z uwzględnieniem mózgowego porażenia dziecięcego oraz schorzeń neurologicznych o zbliżonym obrazie klinicznym, choroby reumatologiczne, schorzenia dolnych i górnych dróg oddechowych, choroby układu ruchu i układu nerwowo-mięśniowego oraz otyłość. pełny tekst

Diagnostyka kliniczna - nauka której celem jest poznanie metod klinicznych i laboratoryjnych, stosowanych w badaniu i rozpoznaniu chorób wewnętrznych np. schorzenia wątroby, nerek, płuc (choroby narządowe), niewydolność krążenia (choroby układowe) itd. pełny tekst

Koniecpolskie Zakłady Płyt Pilśniowych (KZPP) "Koniecpol" SA powstały w roku 1953. Firma produkuje płyty pilśniowe twarde i porowate. Zakład zbudowano w oparciu o projekt i urządzenia produkcji szwedzkiej. Od 1955 roku Zakłady rozpoczęły eksport płyt za granice kraju. W latach 1957 60 nastąpiła rozbudowa zakładów, uruchomiono dwa nowe ciągi płyt twardych. pełny tekst

Przełom cholinergiczny nagłe pogorszenie stanu chorego na miastenię rzekomoporaźną na skutek bloku depolaryzacyjnego w złączu nerwowo-mięśniowym wywołanego przez zbytnie zwiększenie dawki leków cholinergicznych. Objawy: pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".