Unijni naukowcy mierzą się z genetyką powstawania krwinek :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Naukowcy nawołują do regularnego badania poziomu glukozy we krwi u osób starszych

Wyniki badań wskazują, że nocne hałasy podwyższają ciśnienie krwi

Powiązanie między białkiem krzepnięcia krwi a rakiem

Komórki macierzyste krwi pępowinowej - obecne zastosowania

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

WIDEO: Komórki krwi przekształcone w bijące miocyty

W ramach nowych, szeroko zakrojonych badań unijnych nad genetyką tworzenia się krwinek, międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował 68 regionów genomu, które mają wpływ na wielkość i liczbę płytek krwi. Nowe dane mogą doprowadzić do udoskonalenia metod leczenia osób cierpiących na choroby powiązane z płytkami krwi.

Zespół w sile 124 ekspertów pochodzących z 13 krajów świata, który opublikował wyniki swoich prac w czasopiśmie Nature, otrzymał wsparcie finansowe aż z 6 projektów unijnych.

Płytki krwi to niewielkie komórki obecne we krwi, które są nieodzowne dla jej krzepliwości i gojenia się ran. Nieprawidłowo wysoka lub niska liczba płytek może doprowadzić do choroby, a wzrost ich liczby lub wielkości często wywołuje zdarzenia zakrzepowe, takie jak zawał serca czy udar. Z kolei bardzo niska liczba płytek krwi lub ich nieprawidłowe funkcjonowanie zwiększa ryzyko krwotoku.

Zespół przyjął podejście interdyscyplinarne, aby skutecznie zidentyfikować nowe warianty genetyczne biorące udział w tworzeniu się płytek. Na podstawie serii analiz biologicznych naukowcom udało się również dokładnie określić funkcję genów sąsiadujących z tymi wariantami.

Badania te są również największą, jaką przeprowadzono na skalę globalną, metaanalizą całego genomu w zakresie liczby i wielkości płytek krwi, gdyż objęły około 68.000 osób różnego pochodzenia, tj. europejskiego oraz południowo- i wschodnioazjatyckiego.

"To największy wygenerowany dotychczas zbiór danych tego typu, który przynosi bogactwo nowych, frapujących odkryć biologicznych w zakresie kontroli genetycznej nad tworzeniem się krwinek" - zauważa współautorka raportu z badań, dr Nicole Soranzo z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii. "Nasze odkrycia będą użyteczne nie tylko w celu pogłębienia wiedzy na temat mechanizmów tworzenia się krwinek, ale również dokładnego ustalenia nowych genów zaangażowanych w choroby powiązane ze zmienioną krzepliwością krwi."

Zespół opracował najpierw strategię ustalania priorytetów, która umożliwiła identyfikację i lokalizację genów leżących u podstaw tworzenia się płytek krwi na podstawie ich opisu biologicznego. Następnie, opierając się na tych pracach, naukowcy odtworzyli sieć interakcji białko-białko, która pokazuje sposób wzajemnych oddziaływań różnych jednostek genetycznych. Ostatni etap polegał na analizie roli genów w organizmach modelowych.

"To historia detektywistyczna, która zaczyna się od pierwszego odkrycia genetycznego, umożliwiającego nam identyfikację nowych genów mogących mieć swój udział w chorobach powiązanych z płytkami krwi" - wyjaśnia starszy współautor raportu z badań, profesor Willem H. Ouwehand z Uniwersytetu Cambridge. "Przeprowadzona przez nas metaanaliza całego genomu miała doprowadzić do odkrycia, które geny kontrolują wielkość i liczbę płytek krwi, aby zrozumieć, w jaki sposób geny te instruują komórki macierzyste krwi co do sposobu organizacji codziennego powstawania miliardów płytek krwi oraz aby ostatecznie zbadać, czy geny powiązane z zawałem serca i udarem pokrywają się z genami wpływającymi na tworzenie się płytek krwi."

Odkrycia naukowców pokazują, że niektóre z nowo zidentyfikowanych genów powiązanych z właściwościami płytek krwi pokrywają się z innymi genami zaangażowanymi w dziedziczne zaburzenia krzepliwości krwi. Takie genetyczne pokrywanie się oznacza, że naukowcy mogą odkryć nowe geny, które odgrywają rolę w niektórych postaciach zaburzeń krzepliwości krwi.

"Badania te dają paradygmat udanego przełożenia badań asocjacyjnych całego genomu na funkcję" - wskazuje dr Christian Gieger z Instytutu Epidemiologii Genetycznej przy Centrum im. Helmholtza w Monachium, który również brał udział w badaniach. "Wykazaliśmy, że opis biologiczno-funkcjonalny może znacząco zwiększyć naszą zdolność do interpretacji danych genetycznych. Geny te można by w przyszłości wykorzystać jako nowe cele w toku opracowywania lepszych i bezpieczniejszych inhibitorów płytek krwi na potrzeby terapii osób po zawale serca lub udarze."

Z budżetu tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) badania otrzymały wsparcie na kwotę 8.967.500 EUR w ramach projektu ENFIN (Sieć eksperymentalna na rzecz integracji funkcjonalnej).

Z budżetu tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) zapewniono dofinansowanie na kwotę 1.476.384 EUR w ramach projektu PSIMEX (Inicjatywa w zakresie standardów proteomiki i międzynarodowa wymiana danych molekularnych - systematyczne rejestrowanie publikowanych danych nt. interakcji molekularnych) oraz 12 mln EUR z projektu ENGAGE (Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej).

W ramach tematu "Możliwości" 7PR badania otrzymały kwotę 8.799.969 EUR z projektu SLING (Dostarczanie informacji naukowo-przyrodniczych dla następnej generacji).

W ramach tematu "Ludzie" 7PR dwóch naukowców pracujących nad badaniami, Jovana Serbanovic-Canic i Katrin Voss z Uniwersytetu Cambridge i NHS Blood and Transplant, otrzymało grant o wartości 2.851.384 EUR z budżetu Działania Marie Curie na prace prowadzone w ramach projektu NetSim (Zintegrowane badania nad trzema nowymi centrami regulatorowymi w megakariocytach i płytkach krwi, rozpoznanymi jako geny ryzyka zawału mięśnia sercowego w toku badań asocjacyjnych całego genomu i biologii systemów płytek krwi). Inny naukowiec otrzymał także grant Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) dla doświadczonych naukowców.

Naukowcy biorący udział w badaniach pochodzą z Australii, Austrii, Estonii, Finlandii, Francji, Grecji, Holandii, Japonii, Niemiec, Szwajcarii, USA, Wlk. Brytanii i Włoch.

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Śródoperacyjne odzyskiwanie krwi procedura medyczna polegająca na odzyskiwaniu krwi traconej podczas zabiegu operacyjnego i wprowadzenie jej na nowo do krwiobiegu pacjenta. Głównym wskazaniem do tej procedury jest brak zgody pacjenta na przetaczanie krwi od innego dawcy, np. z powodów religijnych . Stosowane jest też w poważnych zabiegach kardiochirurgicznych z dużą utratą krwi. Stosuje się trzy główne techniki śródoperacyjnego odzyskiwania krwi: odwirowanie czerwonych krwinek (centrifugation), ultrafiltrację (ultrafiltration) i bezpośrednią infuzję (direct infusion). Techniki te wymagają specjalistycznego sprzętu (np Cell Saver), w zależności od stosowanej techniki i aparatury różna jest efektywność odzyskiwania krwi. pełny tekst

Transfuzja krwi, przetoczenie krwi zabieg polegający na przetaczaniu pewnej ilości krwi lub składników krwi. Ma na celu substytucję utraconych składników. pełny tekst

Separator komórkowy przyrząd służący do pobierania komórkowych składników krwi (krwinek czerwonych, płytkowych, granulocytów, komórek krwiotwórczych itp.) od dawców. Jest stosowany w krwiodawstwie celem uzyskania komórek krwi oraz ich koncentratów do zastosowania jako lecznicze składniki krwi. pełny tekst

Leukocytoza zwiększona liczba krwinek białych (leukocytów) (oznaczenie: WBC - ang. white blood cells) w morfologii krwi obwodowej. Na liczbę leukocytów we krwi składają się różne rodzaje krwinek: neutrofile (40-75%), eozynofile (do 4%), bazofile (do 2%), limfocyty (20-40%) oraz monocyty (do 9%). pełny tekst

Surowica krwi produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalnej produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".