Unijni naukowcy wykorzystali drożdże do ułożenia sekwencji genomu człowieka :: Wydarzenia / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Białko, które jest w stanie zagłodzić HIV

Odkrycie nowych genów rzadkich chorób dziedzicznych w ramach badań unijnych

Naukowcy unijni walczą z chorobami, które nie znają granic

Mechanizm regulacji genów człowieka odkryty

Naukowcy odkryli sekwencję genów, która prognozuje rozprzestrzenianie się raka

Na podstawie analizy sekwencji genomu drożdży, wykorzystanych jako model, zespół hiszpańskich naukowców wysunął tezę na temat sposobu, w jaki poszczególne osoby różnią się od siebie. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN) przyznała na realizację badań grant dla początkujących naukowców o wartości 1,1 mln EUR z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE.

W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics naukowcy podkreślają, że ich odkrycia mają istotne implikacje dla przyszłości medycyny zindywidualizowanej. Pogłębienie wiedzy przez naukowców o tym, które geny mają znaczenie dla danego procesu ułatwi właściwe prognozowanie garnituru biologicznego pacjenta.

Każdy człowiek składa się z ponad 20.000 genów i w każdym z nas kilka tysięcy z tych genów jest nosicielami mutacji. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, co się stanie w przypadku zmiany większości genów człowieka, a zatem nie są w stanie przewidzieć zmian w zdrowiu człowieka na podstawie sekwencji genomu. W praktyce oznacza to, że w większości najpowszechniejszych chorób człowieka nie wiadomo, które geny pełnią istotną rolę. W konsekwencji naukowiec nie jest w stanie orzec, czy dana osoba zapadnie na chorobę na podstawie jej sekwencji DNA.

By stawić czoła temu problemowi i ocenić, czy istnieje możliwość przygotowywania użytecznych prognoz na temat biologii poszczególnych osób, hiszpańscy naukowcy przeprowadzili testy na pączkujących drożdżach, gatunku który naukowcy z całego świata często poddają analizom jako "organizm modelowy".

"Zasadniczo chodzi o to, że na organizmie modelowym możemy przetestować, na ile dobre są nasze przewidywania. Mamy dużo lepsze pojęcie o genach, które są istotne w każdym procesie, a przez to możemy rzeczywiście sprawdzić, czy jesteśmy w stanie w sposób użyteczny przewidzieć biologię poszczególnych osób - na przykład, czy działa na nie dany lek" - mówi współautor raportu z badań, Ben Lehner z Centrum Regulacji Genomicznej (CRG) w Barcelonie, Hiszpania. "W przypadku drożdży możemy przygotowywać prognozy, a następnie przeprowadzać wiele szybkich i tanich doświadczeń, aby sprawdzić ich prawidłowość. To bardzo ważne - być w stanie doświadczalnie sprawdzić, na ile metody prognozowania rzeczywiście się sprawdzają."

Zespół przeanalizował przewidywania dotyczące fenotypów 19 odmian drożdży. Pierwszym wyzwaniem, przed jakim stanęli hiszpańscy naukowcy, było ustalenie, które z około 3.000 zmutowanych genów w każdym organizmie są faktycznie zmienione. Następnie musieli przewidzieć, czy poszczególne organizmy mogą być nieprawidłowe ze względu na dany fenotyp, np. rozwój w innych warunkach.

Wyniki badań pokazały, że istnieją co najmniej dwa warunki konieczne, aby można było przygotować prognozę: gruntowna wiedza o tym, które geny są istotne dla danego fenotypu oraz doświadczenia przeprowadzone na organizmach w kontrolowanych warunkach, aby ocenić, na ile dokładne są przewidywania. Zważywszy na fakt, że to trudne w przypadku ludzi ze względu na wiele różnych, zaangażowanych zmiennych oraz fakt, że większość genów, które oddziałują na dane fenotypy chorób pozostaje niezidentyfikowana, zespół podkreśla wagę prowadzenia dalszych badań nad prostymi organizmami modelowymi, takimi jak pączkujące drożdże.

"Najważniejsze to pozyskanie pełnej wiedzy o genach istotnych dla danego fenotypu. Nie ma możliwości dokładnego przewidywania, znając jedynie podzbiór genów, które są ważne" - zauważa współautor Rob Jelier, również z CRG. "Aczkolwiek odkryliśmy, że kiedy dysponujemy solidną wiedzą na temat funkcji genu, to możemy przygotować dosyć precyzyjne prognozy przy wykorzystaniu zaskakująco prostego modelu genetycznego. To daje pewną nadzieję dla przyszłej medycyny zindywidualizowanej i medycyny predyktywnej człowieka."

Za: CORDIS

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Genomika dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu. pełny tekst

Mutacja cicha mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to mutacje w pozagenowym DNA, w niekodujących fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian. pełny tekst

Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu. pełny tekst

Pseudogen to niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych. pełny tekst

DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".