• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba mitochondrialna - przekuwanie biologii w nowe terapie, Cambridge, Wlk. Brytania

    01.01.2013. 16:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W dniach 2 - 4 października 2013 r. w Cambridge, Wlk. Brytania, odbędzie się wydarzenie pt. "Choroba mitochondrialna - przekuwanie biologii w nowe terapie" (Mitochondrial Disease: translating biology into new treatments).

    Choroba mitochondrialna jest następstwem niewydolności mitochondriów - wyspecjalizowanych organelli, obecnych w każdej komórce organizmu, prócz krwinek. Mitochondria są odpowiedzialne za wytwarzanie ponad 90% energii potrzebnej organizmowi do podtrzymania życia i wspomagania rozwoju. W przypadku ich niewydolności, coraz mniejsza ilość energii jest wytwarzana w komórce. W konsekwencji następuje uszkodzenie, a nawet śmierć komórki. Jeżeli proces ten powtórzy się w różnych częściach organizmu, to cały układ zaczyna niedomagać, a życie ulega poważnemu zagrożeniu.

    Choroba ta jest złożona i niedostatecznie zdiagnozowana z powodu braku świadomości wśród lekarzy i opinii publicznej. Może wystąpić w każdej chwili - przy urodzeniu, w wieku dziesięciu lat czy w wieku dojrzałym. Jest powiązana z innymi, bardziej znanymi zaburzeniami, takimi jak autyzm, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, choroba Lou Gheriga (ALS) i dystrofia mięśni.

    W ciągu ostatnich dwóch dekad byliśmy świadkami powstawania medycyny mitochondrialnej jako odrębnej dyscypliny klinicznej. Perspektywa objęcia wszystkich pacjentów diagnostyką molekularną w połączeniu z postępami w budowaniu wiedzy na temat patofizjologii i terapii, przeniosło dziedzinę do nowej "epoki translacyjnej".

    Konferencja będzie okazją dla naukowców do wymiany na temat metod leczenia i najnowszych wyników badań, które można wykorzystać w profilaktyce i leczeniu choroby.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku. Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP. Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów".

    Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy sie w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku. Choroby cywilizacyjne (zwane także chorobami XXI wieku) – globalnie szerzące się, powszechnie znane choroby, spowodowane rozwojem cywilizacji. Częstotliwość ich występowania zależy od stopnia rozwoju cywilizacyjnego społeczeństwa. Nie ma dokładnego podziału i nie można jednoznacznie powiedzieć czy dana choroba jest chorobą cywilizacyjną.

    Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji EIF2B: EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945). Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Może występować sporadycznie i rodzinnie. Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na chorobę genetyczną; początek objawów przypada po 5. miesiącu życia, po czym objawy zwykle ustępują bez leczenia w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych kości, uciepleniem otaczających tkanek i zaczerwienieniem skóry.

    Mononukleoza zakaźna (łac. Mononucleosis infectiosa, inne nazwy: gorączka gruczołowa, angina monocytowa, choroba Pfeiffera, choroba pocałunków) to zakaźna choroba wirusowa występująca najczęściej w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Spowodowana jest pierwotną infekcją wirusem Epsteina-Barr (EBV). Istotą choroby jest podlegający samoczynnemu zahamowaniu proces limfoproliferacyjny. Zakażenie następuje przez ślinę (dlatego potocznie zwana jest często "chorobą pocałunków"), ale może nastąpić także innymi drogami (np. drogą kropelkową, poprzez przetoczenie krwi). Okres wylęgania wynosi 30-50 dni, a zaraźliwość utrzymuje się przeważnie do 5 dni od pojawienia się wysokiej gorączki, ale wirus EBV może utrzymywać się w ślinie osoby, która była chora, do pół roku. Choroba pozostawia trwałą odporność. Sporotrychoza – choroba wywołana przez grzyba Sporothrix schenckii. Najczęściej zajmuje skórę, choć może również zajmować stawy, kości, płuca i mózg. Sporotrychoza jest chorobą przewlekłą. Postępuje wolno, pierwsze objawy mogą wystąpić od 1 do 12 tygodni po zarażeniu. Chorobą tą można zarazić się przez ukłucie kolcem róży.

    Patogen, czynnik chorobotwórczy – ciało obce, twór biologiczny lub mikroorganizm wywołujący chorobę u danego organizmu. Wyróżnia się następujące typy patogenów:

    Dodano: 01.01.2013. 16:37  


    Najnowsze