• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Genetyka chorób złożonych dla klinicystów, Hinxton, Zjednoczone Królestwo

    20.09.2012. 15:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W dniach 24-25 stycznia 2013 r. w Hinxton (Zjednoczone Królestwo) odbędzie się konferencja pt. "Genetyka chorób złożonych dla klinicystów" (Complex disease genetics for clinicians).

    Choroby złożone to schorzenia uwarunkowane przez szereg czynników genetycznych i środowiskowych. Mimo że istnieje wiele technologii i strategii służących do badania czynników genetycznych odpowiedzialnych za rozwój takich chorób, mają one pewne ograniczenia.

    W ostatnim dziesięcioleciu w dziedzinie tej zaczęto wykorzystywać molekularne technologie genetyczne. Ich wykorzystanie zaowocowało niezliczonymi projektami badawczymi, publikowanymi w czasopismach naukowych. Niestety większość chorób złożonych z trudem można badać przy pomocy dostępnych metod analizy genetycznej.

    Warsztaty będą wprowadzeniem do genetyki chorób złożonych i próbą przedstawienia postępów, jakie dokonały się na tym polu w ostatnich latach. Chodzi tu między innymi o sukces badań asocjacyjnych całego genomu, nowe odkrycia biologiczne oraz potencjał technologii sekwencjonowania następnej generacji, której mogliby używać klinicyści zainteresowani zawodowo genetyką chorób złożonych, "personal genomics" oraz wdrażaniem genomiki do praktyki klinicznej.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Biopsja wątroby – badanie medyczne, który wykonuje się w celu rozpoznania chorób wątroby, oceny stopnia zaawansowania chorób wątroby i monitorowania postępów leczenia. Pneumonologia i Alergologia Polska – to oficjalny dwumiesięcznik Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc oraz Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc wydawany przez Wydawnictwo Via Medica. Redaktorem naczelnym jest dr hab. Monika Szturmowicz. Zastępcą redaktora naczelnego jest prof. Paweł Górski.

    Porażenia okresowe – grupa rzadkich chorób genetycznych należących do kanałopatii, których wspólną cechą jest osłabienie i porażenie mięśni pod wpływem różnych czynników, takich jak chłód, gorąco, posiłek bogaty w węglowodany. Internation Plant Protection Convention (z ang.: Międzynarodowa Konwencja dotycząca Ochrony Roślin) w skrócie IPPC to stworzona przez międzynarodowy traktat organizacja, której zadaniem jest zapobieganie rozprzestrzenianiu się chorób roślin. Jedną z jej funkcji jest prowadzenie listy chorób i szkodników roślin. Inne zadania to monitorowanie rozprzestrzeniania się organizmów niszczących uprawy oraz zapewniania koordynacji międzynarodowym na tym polu wśród jej członków

    Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. Journal of Invertebrate Pathology – recenzowane czasopismo naukowe obejmujące tematyką patogenezę chorób bezkręgowców, w tym odporność na choroby gatunków użytkowych oraz kontrolowanie za pomocą patogenów populacji gatunków szkodliwych. W czasopiśmie są również publikowane wyniki badań z zakresu fizjologii, morfologii, genetyki, immunologii i ekologii, związanych z etiologią chorób bezkręgowców. Czasopismo zostało stworzone w 1959 przez Edwarda Arthura Steinhausa, założyciela Society for Invertebrate Pathology, pod nazwą "Journal of Insect Pathology". Wydawane jest przez Academic Press (część Elsevier).

    Choroby tkanki łącznej (ang. Connective tissue disease – CTD) – grupa różnorodnych chorób, w których zmiany patologicznie pierwotnie występują w tkance łącznej. Tkanka łączna to jeden z typów tkanek, który charaktryzuje się obfitą substancją pozakomórkową, która utrzymuje, spaja i ochrania narządy wewnętrzne. Dawna nazwa chorób tkanki łącznej – kolagenozy sugerowała, że choroby te dotyczą tylko kolagenu, natomiast w rzeczywistości obejmują one całą tkankę łączną. Do chorób tkanki łącznej należą: Diagnostyka kliniczna - nauka której celem jest poznanie metod klinicznych i laboratoryjnych, stosowanych w badaniu i rozpoznaniu chorób wewnętrznych np. schorzenia wątroby, nerek, płuc (choroby narządowe), niewydolność krążenia (choroby układowe) itd.

    Medycyna nuklearna – gałąź medycyny zajmująca się leczeniem i diagnozowaniem chorób przy użyciu izotopów promieniotwórczych, zajmuje się głównie fizjologią ciała, organów, i chorób. Metody medycyny nuklearnej wykorzystywane są między innymi w onkologii, w leczeniu niektórych typów nowotworów oraz jako zabiegi paliatywne, mające na celu zmniejszenie dolegliwości bólowych, związanych z występowaniem rozsianego procesu nowotworowego (np. przerzuty do kości). Stosowane są również w celu lokalizacji zmian niewidocznych przy użyciu innych środków. Medycyna nuklearna stosowana jest również jako narzędzie w diagnostyce i leczeniu chorób, np. endokrynologicznych (głównie chorób tarczycy). Zastosowanie tej techniki umożliwia zróżnicowanie między "zimnymi" i "ciepłymi" guzami.

    Ochrona lasu  jest dziedziną nauki wykorzystującą praktyczną wiedzę leśną o sposobach, środkach i czynnościach mających na celu zapewnienie lasom bezpieczeństwa i stworzenia warunków do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Zadaniem ochrony lasu, poza dokładnym poznaniem czynników chorobotwórczych, jest badanie przyczyn powstawania chorób lasu, opracowywanie sposobów likwidacji potencjalnych źródeł chorób lasu, prowadzenie profilaktyki i terapii leśnej.

    Międzynarodowej Klasyfikacja Chorób dla Onkologii (ang. International Classification of Diseases for Oncology, ICD-O) to szczegółowa klasyfikacja stanowiąca rozszerzenie Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD-10) dla guzów, stosowana przede wszystkim przez ośrodki zajmujące się rejestracją nowotworów. Obecnie stosuje się 3. edycję klasyfikacji ICD-O.

    Dodano: 20.09.2012. 15:37  


    Najnowsze