• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Genetyka, epigenetyka a choroby, Londyn, Wlk. Brytania

    20.11.2012. 16:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Dnia 22 stycznia 2013 r. w Londynie, Wlk. Brytania, zostanie wygłoszony wykład pt. "Genetyka, epigenetyka a choroby" (Genetics, epigenetics and disease).

    Genom człowieka został zsekwencjonowany ponad dziesięć lat temu, aczkolwiek jego znaczenie nadal nie zostało w pełni poznane. Choć zidentyfikowano większość genów człowieka, to nadal wiele pozostaje do odkrycia na temat sygnałów DNA, które je kontrolują.

    Wykład poświęcony będzie opisowi niezwykle krótkiej sekwencji DNA składającej się tylko z dwóch par zasad - CG - która może przyjmować kilka różnych form chemicznych. Wiadomo, że nieprawidłowości w sygnalizacji CG są powiązane z chorobą. Wykład skierowany do naukowców specjalizujących się w tej dziedzinie stworzy okazję do wymiany na temat najnowszych postępów badawczych.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    PLOS Genetics (do 2012 r. PLoS Genetics) – recenzowane czasopismo naukowe, publikujące na zasadach wolnej licencji prace naukowe z dziedziny genetyki. Profil czasopisma obejmuje szeroko pojętą genetykę, w tym genetykę ludzi, ale także organizmów modelowych od myszy do muszek owocówek, roślin i bakterii. Publikowane prace są skierowane do szerszego grona czytelników, a związane m.in. z nowymi genami i ich odkryciem oraz funkcją, genetyką populacji, projektami badania genomów, genomiką funkcjonalną i porównawczą, genetyką medyczną, biologią chorób, ewolucją, ekspresją genów, biologią chromosomów oraz epigenetyką. Główna siedziba redakcji czasopisma mieści się w Stanach Zjednoczonych, a czasopismo publikowane jest w języku angielskim. Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Wykład – metoda nauczania polegająca na ustnym przekazaniu wiedzy do słuchaczy, którzy przekazywaną im wiedzę otrzymują w milczeniu (w założeniu), zadając ewentualne pytania po zakończeniu wykładu (niekiedy dopuszcza się możliwość zadawania pytań w trakcie trwania wykładu). Jest to prawdopodobnie najczęstsza metoda nauczania stosowana względem osób dorosłych, w której osoba przekazująca wiedzę nie dyktuje tego, co słuchacz ma zapisać w zeszycie, a raczej prowadzi jak gdyby monolog, rozbudowaną wypowiedź na dany temat. Jeżeli istnieje ku temu potrzeba, słuchacze wykładu samodzielnie sporządzają notatki w trakcie wykładu, choćby notując kwestie niejasne aby zadać po wykładzie pytanie.

    Nawrót choroby - ponowne wystąpienie objawów choroby po okresie poprawy. W medycynie znanych jest szereg takich chorób, które po pierwszym w życiu przechorowaniu ustępują, aczkolwiek czynnik etiologiczny pozostaje w ustroju (np. genom wirusa, czy domniemany, nieodgadniony czynnik psychozy i wiele innych). Nawrót choroby nie zawsze oznacza, że jest ona nieuleczalna. Pojęcie to dotyczy między innymi depresji, chorób nowotworowych, stwardnienia rozsianego, uzależnień, na przykład alkoholizmu czy narkomanii, . Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2.

    Interferencja RNA (RNAi, z ang. RNA interference) – zjawisko wyciszania albo wyłączenia ekspresji genu przez dwuniciowy RNA (dsRNA, z ang. double stranded RNA) o budowie i sekwencji zbliżonej do sekwencji DNA wyłączanego genu. Wyłączenie może się odbywać na trzech poziomach: a) degradacja mRNA; b) blokowanie translacji mRNA; c) prawdopodobnie również przez indukcję epigenetycznego wyciszenia genu. Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.

    Intelektualizm etyczny – pogląd głoszący, że postępowanie człowieka zależy wyłącznie od jego wiedzy na temat dobra i zła. Człowiek wiedzący co dobre nie może czynić źle – jeśli zatem źle postępuje, oznacza to, że jego wiedza na temat dobra jest niepełna. Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacją dynamiczną, czyli nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji danego trinukleotydu. W warunkach prawidłowych takie krótkie powtarzające się sekwencje rozproszone są w całym genomie człowieka; translacja nieprawidłowych powtórzeń zlokalizowanych w obrębie genu może prowadzić do utworzenia defektywnego białka, nie pełniącego prawidłowo swoich funkcji, co powoduje chorobę.

    Po przeczytaniu dyskusji do pierwszych dwóch wersji doszedłem do wniosku, że nie ma sensu próbować wprowadzić niczego nowego w tej propozycji, bo to wywoła zbyt wiele kontrowersji. Zamiast tego proponuję po prostu opisać praktykę, i nic więcej --> stąd myślę, że można by sobie podarować podpisy adminów zgadzających się na dłuższą blokadę. Zresztą była sonda (na okoliczność wersji Nuxa), która pomysł raczej odrzuciła. Ta wersja zasad ma, moim zdaniem, przede wszystkim przejść (Lcamtuf w głosowaniu do 1 wersji mówił chyba ironicznie o roku 2011...), bo dopiero wtedy będzie podstawa do prowadzenia dyskusji na temat ewentualnych zmian. Tak długo, jak długo nie będzie ustalonych zasad, żadne zmiany nie będą mogły się udać, bo nawet, jeżeli zostanie w Barze (w co wątpię) ustalony jakiś konsensus, i tak nie będzie on musiał być przestrzegany. Co innego, jeśliby dyskusja na temat zmiany istniejących zasad zakończyła się powodzeniem - wtedy rezultat zostałby wprowadzony w życie. Na razie obowiązuje prawo zwyczajowe, i trzeba je po prostu spisać.

    Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.

    Dodano: 20.11.2012. 16:49  


    Najnowsze