• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Międzynarodowy kongres nt. badań naukowych nad chorobami rzadkimi i sierocymi, Bazylea, Szwajcaria

    14.11.2011. 16:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W dniach 29 lutego - 2 marca 2012 r. w Bazylei, Szwajcaria, odbędzie się wydarzenie pt. "Międzynarodowy kongres nt. badań naukowych nad chorobami rzadkimi i sierocymi".

    Rzadka choroba, nazywana również sierocą, to jakiekolwiek schorzenie dotykające niewielkiego odsetka populacji. Większość rzadkich zaburzeń to choroby genetyczne, a przez to obecne przez całe życie danej osoby, nawet jeżeli symptomy nie pojawiają się od razu. Niemal jedna trzecia dzieci cierpiących na rzadkie choroby umiera przed doczekaniem swoich piątych urodzin. Według szacunków Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób w samej tylko Europie 20 - 30 mln ludzi cierpi na rzadkie choroby, których liczbę ocenia się na 6.000.

    Konferencja zgromadzi czołowych i początkujących naukowców z uczelni wyższych i przedsiębiorstw zajmujących się tą problematyką, aby umożliwić dyskusję i wymianę wiedzy na temat najnowszych postępów w badaniach nad komórkami macierzystymi, biologią komórki, terapią genową, genetyką człowieka i zastosowaniami terapeutycznymi.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Choroby układowe - grupa chorób dotykających kilka rodzajów tkanek i narządów lub zajmująca całe ciało. Wiele chorób w swoich końcowych stadiach dotyka różnych narządów (np. niewydolność wielonarządowa), ale tylko choroby, w których dochodzi do zajęcia licznych organów we wczesnym etapie są uważane za choroby układowe. Choroby zwierząt, podobnie jak choroby ludzi, mogą mieć różną etiologię, od zakaźnych, wirusowych począwszy, a na zwyrodnieniowych czy autoagresyjnych skończywszy. Większość chorób zwierzęcych jest ściśle przypisana do jakiegoś taksonu, istnieją jednak również takie, które łatwo przenoszą się między grupami zwierząt. Zdarza się, że niektóre z tych chorób atakują człowieka, zwane są wówczas zoonozami. Prewencja rentowa - działanie prowadzone przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych mające na celu leczenie ludzi pobierających od dłuższego czasu (min. 30 dni) zasiłek dla bezrobotnych i mających realną szansę na odzyskanie zdolności do pracy. Najczęściej są to ludzie cierpiący na choroby układu krążenia lub schorzenia układu ruchu. ZUS ma za zadanie wspierać ubezpieczonych, aby zminimalizować wydatki na świadczenia z tytułu niezdolności do pracy. W tym orzeka, a następnie kieruje na rehabilitację leczniczą i pokrywa część kosztów tej rehabilitacji. Zadaniem Zakładu Ubezpieczeń Społecznych jest również przeprowadzanie badań na temat przyczyn inwalidztwa (wynikłego z tytułu wypadków przy pracy lub chorób zawodowych) oraz finansowe wspieranie badań naukowych dotyczących tych kwestii.

    W genetyce antycypacja to zjawisko, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze. Choroby odkleszczowe – choroby przenoszone przez kleszcze. W Polsce najczęstszymi chorobami odkleszczowymi są borelioza i kleszczowe zapalenie mózgu . Pozostałe rodzaje zakażeń są bardzo rzadkie.

    Choroby cywilizacyjne (zwane także chorobami XXI wieku) – globalnie szerzące się, powszechnie znane choroby, spowodowane rozwojem cywilizacji. Częstotliwość ich występowania zależy od stopnia rozwoju cywilizacyjnego społeczeństwa. Nie ma dokładnego podziału i nie można jednoznacznie powiedzieć czy dana choroba jest chorobą cywilizacyjną. Konferencja naukowa – spotkanie grupy naukowców, praktyków i osób zainteresowanych pewnym działem nauki. W ramach spotkania referowane są wyniki badań naukowych lub odbywa się seria krótkich wykładów monograficznych i dyskusji na określony temat. Konferencje, obok publikacji, są jedną z dwóch podstawowych form prezentowania i dyskutowania wyników badań naukowych. Wystąpienia na konferencjach naukowych, w których prezentuje się swoje wyniki badań są nazywane prezentacjami, komunikatami, doniesieniami wstępnymi, referatami. Materiały konferencji mogą być publikowane.

    Ichtioftirioza (Ichthyophthiriasis), ospa rybia – zaraźliwa, niebezpieczna i jedna z najczęstszych chorób słodkowodnych ryb akwariowych, wywoływana przez kulorzęska (Ichthyophthirius multifiliis). Niekiedy choroba ta bywa nazywana chorobą "białych punkcików" lub chorobą "grysikową".

    Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.

    Polskie Towarzystwo Religioznawcze (PTR) - założona w 1958 roku organizacja skupiająca polskich naukowców zajmujących się religioznawstwem i naukami pokrewnymi. Podstawowym celem stowarzyszenia jest szerzenie i pogłębianie wiedzy w dziedzinie religioznawstwa. Towarzystwo swoją działalność finansuje ze składek członkowskich oraz pomocy finansowej Komitetu Badań Naukowych na działalność wydawniczą i konferencyjną. Przyzębie to zespół tkanek otaczających i unieruchamiających ząb oraz mających za zadanie jego ochronę przed wnikaniem zakażenia z zainfekowanego kanału korzeniowego lub kieszonki dziąsłowej. Dziedzina medycyny zajmująca się chorobami przyzębia to periodontologia.

    Dodano: 14.11.2011. 16:37  


    Najnowsze