• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Unijni naukowcy wykorzystali drożdże do ułożenia sekwencji genomu człowieka

    17.11.2011. 17:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Na podstawie analizy sekwencji genomu drożdży, wykorzystanych jako model, zespół hiszpańskich naukowców wysunął tezę na temat sposobu, w jaki poszczególne osoby różnią się od siebie. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN) przyznała na realizację badań grant dla początkujących naukowców o wartości 1,1 mln EUR z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE.

    W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics naukowcy podkreślają, że ich odkrycia mają istotne implikacje dla przyszłości medycyny zindywidualizowanej. Pogłębienie wiedzy przez naukowców o tym, które geny mają znaczenie dla danego procesu ułatwi właściwe prognozowanie garnituru biologicznego pacjenta.

    Każdy człowiek składa się z ponad 20.000 genów i w każdym z nas kilka tysięcy z tych genów jest nosicielami mutacji. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, co się stanie w przypadku zmiany większości genów człowieka, a zatem nie są w stanie przewidzieć zmian w zdrowiu człowieka na podstawie sekwencji genomu. W praktyce oznacza to, że w większości najpowszechniejszych chorób człowieka nie wiadomo, które geny pełnią istotną rolę. W konsekwencji naukowiec nie jest w stanie orzec, czy dana osoba zapadnie na chorobę na podstawie jej sekwencji DNA.

    By stawić czoła temu problemowi i ocenić, czy istnieje możliwość przygotowywania użytecznych prognoz na temat biologii poszczególnych osób, hiszpańscy naukowcy przeprowadzili testy na pączkujących drożdżach, gatunku który naukowcy z całego świata często poddają analizom jako "organizm modelowy".

    "Zasadniczo chodzi o to, że na organizmie modelowym możemy przetestować, na ile dobre są nasze przewidywania. Mamy dużo lepsze pojęcie o genach, które są istotne w każdym procesie, a przez to możemy rzeczywiście sprawdzić, czy jesteśmy w stanie w sposób użyteczny przewidzieć biologię poszczególnych osób - na przykład, czy działa na nie dany lek" - mówi współautor raportu z badań, Ben Lehner z Centrum Regulacji Genomicznej (CRG) w Barcelonie, Hiszpania. "W przypadku drożdży możemy przygotowywać prognozy, a następnie przeprowadzać wiele szybkich i tanich doświadczeń, aby sprawdzić ich prawidłowość. To bardzo ważne - być w stanie doświadczalnie sprawdzić, na ile metody prognozowania rzeczywiście się sprawdzają."

    Zespół przeanalizował przewidywania dotyczące fenotypów 19 odmian drożdży. Pierwszym wyzwaniem, przed jakim stanęli hiszpańscy naukowcy, było ustalenie, które z około 3.000 zmutowanych genów w każdym organizmie są faktycznie zmienione. Następnie musieli przewidzieć, czy poszczególne organizmy mogą być nieprawidłowe ze względu na dany fenotyp, np. rozwój w innych warunkach.

    Wyniki badań pokazały, że istnieją co najmniej dwa warunki konieczne, aby można było przygotować prognozę: gruntowna wiedza o tym, które geny są istotne dla danego fenotypu oraz doświadczenia przeprowadzone na organizmach w kontrolowanych warunkach, aby ocenić, na ile dokładne są przewidywania. Zważywszy na fakt, że to trudne w przypadku ludzi ze względu na wiele różnych, zaangażowanych zmiennych oraz fakt, że większość genów, które oddziałują na dane fenotypy chorób pozostaje niezidentyfikowana, zespół podkreśla wagę prowadzenia dalszych badań nad prostymi organizmami modelowymi, takimi jak pączkujące drożdże.

    "Najważniejsze to pozyskanie pełnej wiedzy o genach istotnych dla danego fenotypu. Nie ma możliwości dokładnego przewidywania, znając jedynie podzbiór genów, które są ważne" - zauważa współautor Rob Jelier, również z CRG. "Aczkolwiek odkryliśmy, że kiedy dysponujemy solidną wiedzą na temat funkcji genu, to możemy przygotować dosyć precyzyjne prognozy przy wykorzystaniu zaskakująco prostego modelu genetycznego. To daje pewną nadzieję dla przyszłej medycyny zindywidualizowanej i medycyny predyktywnej człowieka."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Uniwersologia - według W.A. Polakowa interdyscyplinarna wiedza o przyczynowo–systemowej naturze świata, o uniwersalnych prawidłowościach zjawisk i procesów w nim przebiegających oraz systemowym sposobie logicznego myślenia, jako niezbędnym elemencie rozwoju człowieka. Rozwija się dynamicznie od końca XX wieku i zdaniem jej zwolenników umożliwia kształtowanie nowych teoretycznych i praktycznych dyscyplin wiedzy. Obejmuje również szereg badań nad zasadami i prawidłowościami, które łączą wszystkie dziedziny ludzkiej wiedzy. Koneksyny – białka budujące elementy połączenia szczelinowego, zwane koneksonami. Każdy konekson zbudowany jest z tych szcześciu podjednostek białkowych. Poszczególne podjednostki koneksyn określają przepuszczalność i selektywność połączeń szczelinowych. U ludzi występuje co najmniej 20 genów kodujących koneksyny. Mutacje w tych genach prowadzą do bardzo selektywnych chorób pod względem tkanki, której dotyczą i objawów, które wywołują. Przykładowo z mutacją jednego z tych genów związana jest choroba Charcota-Mariego-Tootha czy też wrodzona głuchota, wywołana nieprawidłowym przepływem kationów potasu w ślimaku.

    Geny homeotyczne, geny homeoboksowe (ang. homeobox genes, z gr. ηομεος = podobny) – grupa genów kontrolujących rozwój morfologiczny poszczególnych części ciała w początkowych stadiach rozwoju zarodkowego, zarówno u bezkręgowców jak i kręgowców. Mutacje w obrębie tych genów zazwyczaj nie wpływają negatywnie na układ segmentów ciała, ale prowadzą do stanu określanego mianem homeosis, w którym określony segment zostaje zastąpiony przez inny. Wynika to z tego, że w przypadku takiej mutacji niektóre komórki otrzymały w czasie rozwoju zarodka błędną informację pozycyjną i dlatego zachowują się w niewłaściwy dla siebie sposób. Geny homeotyczne niższych bezkręgowców oznacza się HOM, u wtóroustych – Hox, a u człowieka – HOX. Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.

    Wiedza milcząca (lub wiedza cicha, wiedza ukryta, ang. tacit knowledge) to pojęcie, które do filozofii nauki wprowadził Michael Polanyi, pozostając pod wpływem metody przykładów paradygmatycznych Wittgensteina, kwestionując utożsamianie całości wiedzy z wiedzą zwerbalizowaną. Argumentował on, że możemy wiedzieć więcej niż możemy wypowiedzieć. Pojęcie to jest obecnie ważne w dziedzinie zarządzenia wiedzą. Wektor genetyczny – wykorzystywana powszechnie w inżynierii genetycznej, niewielka cząsteczka DNA (taka jak plazmid czy DNA wirusów), służąca wprowadzeniu żądanej sekwencji DNA do komórki. Stosując odpowiednie wektory można spowodować wydajną ekspresję genów w nich zawartych (wektory ekspresyjne) lub integrację sekwencji przenoszonej na wektorze do genomu biorcy (np. wektory retrowirusowe), jak również przeprowadzić klonowanie genu (wektor klonujący). Takie wektory służą do wprowadzania obcego DNA do komórek i utrzymywania go w kolejnych podziałach komórkowych. Istnieją także wektory bifunkcjonalne (wahadłowe), które mogą egzystować w co najmniej dwóch odmiennych organizmach (np: w drożdżach i bakteriach).

    miRNA (mikroRNA) – jednoniciowe cząsteczki RNA o długości ok. 21-23 nukleotydów, regulujące ekspresję innych genów. miRNA kodowane są przez genom komórki, jak normalne geny, i transkrybowane przez RNA polimerazę II, tak samo, jak mRNA. Prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów, które ulegają obróbce podobnie do siRNA. Wchodzą w skład kompleksów rybonukleoproteinowych blokujących specyficznie translację mRNA i nadają im specyficzność. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie posiadają 100%-owej identyczności sekwencji do docelowego mRNA. miRNA są zaangażowane w negatywną regulację ekspresji genów podczas rozwoju; ocenia sie, ze biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów. Są mediatorami mechanizmu interferencji z translacją mRNA (RNAi). Nadrodzina immunoglobulin (synonim: białka immunoglobulinopodobne, ang. immunoglobulin superfamily, IgSF) – grupa białek wyodrębniona na podstawie istnienia w ich strukturze tzw. splotu immunoglobulinowego. Większość członków tej rodziny to białka o masie cząsteczkowej 70-100 kDa. Nadrodzina immunoglobulin jest uznawana za największą grupę białek o podobnej budowie. Na podstawie analizy genomu człowieka zidentyfikowano 756 genów, których produkty białkowe zawierają domenę immunoglobulinową . Białka immunoglobulinopodobne spotykane są również u bakterii, a ich analiza wskazuje, że pochodzą one od genów eukariotycznych i zostały nabyte w trakcie ewolucji na drodze poziomego transferu genów .

    Efekt wiedzy po fakcie (ang. hindsight bias), nazywany też efektem "wiedziałem-że-tak-będzie" oraz pełzającym determinizmem (ang. creeping determinism), to tendencja do oceniania przeszłych wydarzeń jako bardziej przewidywalnych, niż rzeczywiście były. Prawdopodobnie wynika z tego, że wiedza na ich temat jest lepiej dostępna niż wiedza na temat możliwości, które się nie zdarzyły. Ludzie mają tendencję również do pamiętania swoich własnych przewidywań jako dokładniejszych i celniejszych, niż rzeczywiście były.

    Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) – zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu.

    Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym: Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2 , kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości zachorowania na tę chorobę traktowano jak ciekawe przypadki kazuistyczne; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006).

    Dodano: 17.11.2011. 17:37  


    Najnowsze