• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • VIII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

    22.02.2009. 17:45
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    "MUKOWISCYDOZA. Więcej wiedzieć, lepiej leczyć!" - to hasło tegorocznej, ósmej edycji Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, która odbędzie się w dniach 23 lutego-1 marca. W tym roku organizatorzy - Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO", przy wsparciu firmy Roche Polska - chcą podkreślić znaczenie prawidłowej diagnostyki i świadomości społecznej dotyczącej tej najczęstszej choroby genetycznej świata. Szacuje się, że obecnie w Polsce cierpi na mukowiscydozę około 1200 osób, ale około 50 proc. chorych nie zostało prawidłowo zdiagnozowanych i w związku z tym nie otrzymuje właściwego leczenia.

    Chorobę wywołuje nieprawidłowy gen CYTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), którego nosicielem jest, według najnowszych badań, co 25 osoba w populacji rasy białej. Niestety, tego "błędu genetycznego" medycyna wciąż nie potrafi naprawić.

    Zmiany chorobowe w mukowiscydozie zachodzą głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Najbardziej typowe objawy choroby to częste nawracające zapalenia płuc lub oskrzeli, przewlekły kaszel z odksztuszaniem gęstej wydzieliny, cuchnące, tłuszczowe i obfite stolce, niedobór masy ciała oraz bardzo słony pot.

    Specjaliści podkreślają, że choć jest to choroba nieuleczalna, to właściwe leczenie pozwala wydłużyć i znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest jednak jak najszybsze rozpoczęcie odpowiedniej terapii, co zależy od trafnego rozpoznania choroby.

    Diagnoza nie zawsze jest jednak szybka, bo schorzenie charakteryzuje się znaczną różnorodnością objawów. Wynika to z faktu, że za jego wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Bardzo często objawy mukowiscydozy są mylone z innymi chorobami (np. astmą i alergią), a nieodpowiednio leczone dzieci zostają trafnie zdiagnozowane dopiero w wieku 3,5-5 lat.

    Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych objawów: zmian w układzie oddechowym prowadzących często do przewlekłej choroby płuc; niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania; dodatniego wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów chlorkowych; obecności mutacji w obrębie genów CFTR oraz wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.

    Jak zapowiadają organizatorzy, w ramach VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w 20 ośrodkach medycznych w całej Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych medycznych konsultacji telefonicznych. Pełna lista ośrodków biorących udział w akcji znajduje się na stronie internetowej: www.mukowiscydoza.pl. Wolontariusze udzielający wszystkich informacji na temat choroby będą dyżurowali przez 24h na dobę pod numerem telefonicznym: (012) 292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl oraz na Gadu Gadu, pod nr: 1004780.

    W mediach (także w internecie) zostanie przeprowadzona kampania informacyjna na temat choroby. Organizatorzy przygotowali również materiały edukacyjne, które będą rozprowadzane w przychodniach, szpitalach, przedszkolach, żłobkach, szkołach rodzenia, uczelniach wyższych oraz w ogólnopolskiej sieci sklepów SMYK. Spoty informujące o VIII OTM pojawią się także na ekranach sieci taksówek.

    Podczas tegorocznego OTM odbędzie się spotkanie przedstawicieli mediów z ekspertami, ambasadorami kampanii i członkami fundacji. Zaplanowano też internetową aukcję charytatywną, spotkania edukacyjne, wydanie okolicznościowej kartki pocztowej i stempla, koncerty charytatywne, wystawę fotograficzną, kwesty, szkolenia dla rodziców i rehabilitantów oraz pielęgniarek i położnych a także spotkania ze studentami medycyny.

    "Mukowiscydoza podporządkowuje sobie życie chorego i jego bliskich, a wiąże się to m. in. z codzienną fizjoterapią, lękiem przed kolejnymi infekcjami i częstymi pobytami w szpitalu - mówią organizatorzy. - Nowoczesne leczenie oraz dostępność specjalistycznych ośrodków medycznych pozwalają przedłużyć życie chorych. Kolejne odkrycia naukowe wnoszą więcej nadziei, że któregoś dnia powiemy o mukowiscydozie: +choroba uleczalna+".

    Szczegółowe informacje dostępne są na specjalnej stronie kampanii pod adresem: www.mukowiscydoza.pl

    ***

    Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO" działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą.

    PAP - Nauka w Polsce, Katarzyna Czechowicz

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne. Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).

    Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu.

    Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia. Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Choroby cywilizacyjne (zwane także chorobami XXI wieku) – globalnie szerzące się, powszechnie znane choroby, spowodowane rozwojem cywilizacji. Częstotliwość ich występowania zależy od stopnia rozwoju cywilizacyjnego społeczeństwa. Nie ma dokładnego podziału i nie można jednoznacznie powiedzieć czy dana choroba jest chorobą cywilizacyjną.

    Medycyna paliatywna (łac. pallium – płaszcz) – dział medycyny, a także specjalność lekarska, która obejmuje leczenie i opiekę nad nieuleczalnie chorymi, którzy znajdują się w okresie terminalnym śmiertelnej choroby. Celem działań medycyny paliatywnej nie jest zatrzymanie procesu chorobowego oraz jego wyleczenie, ale poprawienie jakości życia osób w tej fazie choroby. Uzyskuje się to przez:

    Dodano: 22.02.2009. 17:45  


    Najnowsze